1 / 12

Hirschsprungs sjúkdómur

Hirschsprungs sjúkdómur. Eva Albrechtsen 28. apríl 2006. Saga. Fyrst lýst af Dananum Harald Hirschprung árið 1886  dilateraður og hypertropheraður þarmur

jenaya
Download Presentation

Hirschsprungs sjúkdómur

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Hirschsprungs sjúkdómur Eva Albrechtsen 28. apríl 2006

  2. Saga • Fyrst lýst af Dananum Harald Hirschprung árið 1886  dilateraður og hypertropheraður þarmur • 60 árum seinna fannst hin eiginlega orsök sjúkdómsins  skortur á ganglionfrumum í görninni (reyndar fyrst lýst árið 1901 í 15 mánaða gömlu barni; Tittel)

  3. Tölfræði • 1/5000 lifandi fæddum • Drengir > stúlkur (3:1) ef um stutt segment er að ræða en 1:1 ef allur colon • Fjölskyldusaga í 5% tilfella • Frekar ef um löng segment er að ræða • Amk 8 stökkbreytingar hafa fundist • RET proto-oncogene í 50% tilfella ef um ættlægan sjd er að ræða  löng segment • Endothelin 3 (EDN3), endothelin receptor B (EDNRB), endothelin converting enzyme (ECE1) o.fl. • Í tengslum við aðra meðfædda sjúkdóma • Trisome 21, septal hjartagalli, MEN2, Waardenburg syndrome

  4. Pathologia • Skortur á ganglionfrumum í plexus myentericus (Auerbachs) og plexus submucosus (Meissners) í þarmaveggnum • Neuroblastar migrere niður þarminn á fyrstu 12 vikum í fóstulífi (prox  distalt) þannig að agangliona svæðið er mismikið distal eftir því hvenær röskunin átti sér stað í fósturlífi

  5. Flokkun • Stutt segment (80%) • Rectum • Colon sigmoideus • Langt segment (10%) • Rectum • Colon sigmoideus  colon ascendens  colon transversus að flexura hepaticus • Allur colon (10%)

  6. Pathologia (frh) • Ganglionfrumurnar miðla slökun á þörmunum þannig að stöðugur samdráttur verður í staðin fyrir slökun • Aganglionera svæðið er samandregið, mjótt og innihaldslaust. • Þar fyrir ofan á mörkum eðlilegs þarms er þarmurinn dilateraður og verður með tíðinni hypertropheraður. • Ofan við dilationina er þarmurinn eðlilegur.

  7. Klíník • Þrjú af fjórum börnum fá einkenni fyrstu daga ævinnar • Einkenni • Ekkert/lítið meconium gengur niður fyrsta sólarhringinn • Þaninn kviður • Uppköst, oft gall-lituð • Peristaltískar hreyfingar utan á kviðnum • Ileus • Hægðatregða • Niðurgangur  athuga enterocolitis • Blast sign; explosiv tæming á þarmainnihaldi við rectal exploration

  8. Greining • Klínísk einkenni  saga og skoðun!! • Röntgen innhelling • Rectal biopsia • 2-3 cm ofan við linea pectinata • Anorectal manometria • Blöðru komin fyrir í rectum og þanin út  á að slakna á anus

  9. Mismunagreiningar • Cystis fibrosis - ættarsaga • Neonatal small left colon syndrome • Sepsis • Adrenal insuffciens • Heilaskaði • Geta presenterað svipað og agangliosis í þörmum Complicationir • Krónísk hægðatregða • Niðurgangur • Ischemiskur enterocolit • Volvulus á colon sigmoideus

  10. Meðferð • Stólpípur • Helst stutt segment – dugar eingöngu tímabundið • Aðgerð sem fyrst; byrjað að leggja út colostomíu með hægri transversostomiu. • Fjærlæging á öllum aganglioneraða þarminum • Gert við 1 árs aldur og eðlilegur þarmur tengdur við anus • Dilation á anastomosunni nauðsynleg í langan tíma eftir aðgerð

  11. Swenson Duhamel Soave Aðgerðir • Swenson • Abdominal-perianal pull-through  colon sigmoidus dreginn út og saumaður við anus • Duhamel • Eðlilegur colon dreginn inn í aganlionic colon þar sem mucosan hefur verið strippuð af • Soave • Dorsal rectal myectomia

More Related