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常見 遺傳疾病

常見 遺傳疾病. 台北醫學大學附設醫院 小兒 醫學 遺傳 / 新陳代謝 / 內分泌科 楊晨 醫師. Taiwan. 1. G6PD deficiency (2-3/100) 蠶豆症 2. congenital hypothyroidism (1/3000) 先天性甲狀腺功能低下症 3. Congenital adrenal hyperplasia (1/10,000) 先天性腎上腺增生症 4. Phenylketonuria ( 1/50,000) 苯酮尿症 5. Galactosemia (1/50,000) 半乳糖血症

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常見 遺傳疾病

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Presentation Transcript

  1. 常見遺傳疾病 台北醫學大學附設醫院 小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科 楊晨 醫師

  2. Taiwan 1. G6PD deficiency (2-3/100) 蠶豆症 2. congenital hypothyroidism (1/3000) 先天性甲狀腺功能低下症 3. Congenital adrenal hyperplasia (1/10,000) 先天性腎上腺增生症 4. Phenylketonuria ( 1/50,000) 苯酮尿症 5. Galactosemia (1/50,000) 半乳糖血症 6. Homocystinuria (1/250,000) 高胱胺尿症 7. Glutaric acidemia type I 戊二酸血症第一型 8. Isovaleric acidemia(IVA) 異戊酸血症 9. MCAD 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 10.Methylmalonyl-CoA mutase 甲基丙二酸血症 11. Propionic acidemia (PPA) 丙酸血症

  3. Screening Programs for Genetic Disorders

  4. Tandem Mass串聯質譜儀支援傳統新生兒篩檢

  5. 常見遺傳疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism(CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3)Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria(PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria(HCU) 高胱胺尿症:1/250,000

  6. 常見遺傳疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000

  7. G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（1） ▼遺傳方式：X染色體不完全優勢遺傳 目前已發現超過400種以上的基因變異不同的 地域有不同的基因變異也有不同的臨床表現 ▼病 因：缺乏葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶 導致紅血球內的葡萄糖代謝異常。一旦接觸某 些物質，就會造成急性溶血性貧血 ▼機 率：2 ~ 3 / 100男 : 女 == 3 : 1

  8. G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（2） ▼ 臨床症狀： ◎新生兒黃疸 ◎急性溶血性貧血(藥物或飲食誘發) ◎蠶豆症:病童食用蠶豆後，1~2天內呈現焦躁不 　　安、疲累、黃疸、貧血（臉色蒼白）、微燒、噁 　　心、腹痛、腹瀉、深茶色尿液（類似可樂顏色）

  9. G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（３） ▼篩檢時間： 任何時間（臍血亦可） ▼ 治療： 避免接觸會引起急性溶血性貧血的藥物或食品

  10. 常見遺傳疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000

  11. 體染色體隱性遺傳 帶原者 帶原者 正常 帶原者 帶原者 患病者 不發光的螢火蟲

  12. 先天性甲狀腺功能低下症(１) ▼ 遺傳方式：　偶發發生 　　　　　　　　體染色體隱性遺傳 ▼ 病 因：　甲狀腺生長不良或異位 　　　　　　　　甲狀腺素合成障礙 暫時性甲狀腺低功能症 ▼ 發生率：1 / 3,000女 : 男 = 2 : 1

  13. 先天性甲狀腺功能低下症(2) ▼ 臨床症狀： 　　　呼吸及餵食困難　　皮膚、毛髮乾燥 　　　延遲性黃疸　　　　全身腫脹 表情痴呆　　　　　臍疝氣 哭聲沙啞　　　　　大舌頭　　　　 　　　活力較差　　　　　低鼻樑 　　　肌肉張力不足　　　生長發育障礙 　　　腹脹　　　　　　　呆小症 　　　便秘　　　　　　　影響智能

  14. 先天性甲狀腺功能低下症(３) ▼黃金治療時機：出生滿 2 個月大以前 ▼治療：甲狀腺素 ▼定期追蹤其甲狀腺功能、生長發展及 智能發展

  15. 盧鎮強治療前後(CHT)

  16. 常見遺傳疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000

  17. 體染色體隱性遺傳 帶原者 帶原者 正常 帶原者 帶原者 患病者 不發光的螢火蟲

  18. 先天性腎上腺增生症（１） ▼腎上腺 ▼分泌的激素： ◎腎上腺皮質素　◎留鹽激素　◎雄烯二酮 ▼21-羥酵素(CYP21)基因（腎上腺皮質素、留鹽激素）

  19. 先天性腎上腺增生症（２） ▼遺傳方式：體染色體隱性遺傳 ▼病因：缺乏　21-羥酶（最常見） 21-羥酶缺乏內分泌系統之連鎖反應腎上腺的增生。 分泌過多雄性素，導致女嬰外生殖器男性化　 ▼發生率：1/10,000 (外陰部性別不明最常見的原因)

  20. 先天性腎上腺增生症（３） ▼症狀：（臨床上主要有三種類型 ） 　　◎失鹽型：（患者缺少2個CYP21基因） 嘔吐、嗜睡、腹瀉、脫水、電解質和水份的 　　　流失，休克而致死 女嬰：外陰男性化，陰蒂肥大看起來像陰 　　　　　　莖，左右陰唇互相連結癒合在一起， 　　　　　　像似中空的陰囊。 男嬰：陰莖肥大、色素沈著增加

  21. Adrenogenital syndrome

  22. cryporchidism

  23. 先天性腎上腺增生症（４） ▼症狀：（臨床上主要有三種類型） 　◎單純男性化型：（患者缺少１個CYP21基因） 女嬰：同上 男嬰：不一定有陰莖肥大，反而是一些非特 　　　　　　異性的胃腸症狀。如：拒食、嘔吐、 　　　　　　急慢性下痢、脫水、成長不良。 　◎晚發作型：（患者的CYP21基因缺陷最輕微）

  24. 先天性腎上腺增生（５） ▼篩檢時間：出生滿48　小時後 ▼黃金治療時機：出生後滿1０天 大以前

  25. 先天性腎上腺增生症（６） ▼ 治療： ◎失鹽型：分急性期及慢性期，各有其療程 男嬰、女嬰均需終生服用皮質素和留鹽激素， 及飲食中應添加適量的鹽份，以補充流失的鈉離子 ◎單純男性化型：不需緊急處理。 但男女嬰均需終生服用皮質素

  26. 先天性腎上腺增生症（７） ▼晚發作型： 女嬰外生殖器官男性化表徵，程度嚴重者需要 整型手術矯正，手術的時間最好在2歲之前

  27. 先天性腎上腺增生（８） ▼預後：及時且適當之治療，其預後良好 ▼需要增加皮質素的劑量的情況： 外傷，手術，感染或有壓力事件發生時 ▼父母生下一胎時仍可能會有同樣的情形發生，所以必須和醫師詳細討論遺傳上的問題

  28. 常見遺傳疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000

  29. 體染色體隱性遺傳 帶原者 帶原者 正常 帶原者 帶原者 患病者 不發光的螢火蟲

  30. PAH BH4 苯丙胺酸 酪胺酸 先天性代謝異常疾病-胺基酸代謝異常 隱性遺傳 • 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) • 1984年新生兒篩檢項目之一 • 台灣發生率為 1/44988 • 分為食物型(classical PKU) 與藥物型(BH4 deficiency)兩種

  31. 苯 酮 尿 症(1) ▼遺傳方式：體染色體隱性遺傳 ▼病 因：缺乏 苯丙胺酸羥化酶、鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酶、丙二酮四氫喋呤合成酶、雙氫喋啶還原酶及喋呤甲醇胺脫水酶 ▼發生率：1 / 42,000

  32. 苯 酮 尿 症(2) ▼ 臨床症狀： 尿液及身體有霉味(臭老鼠味) 嘔吐　　　　　頭圍較小 濕疹　　　　　生長發育障礙 抽搐　　　　　影響智能 　　皮膚、毛髮顏色變淡（蒼白的膚色，金髮及　　　　　　　　　　　藍眼） 　　若未經妥善治療則在三、四個月內即會造成 中樞神經系統永久性嚴重傷害

  33. 苯 酮 尿 症(３) ▼篩檢時間：足夠餵食 48 ~ 72 小時後 ▼黃金治療時機：出生後滿 2 個 月大以前

  34. 苯 酮 尿 症(４) ▼主要採行飲食治療: ◎限制蛋白質之攝取： 　　　　蛋白質含量豐富食物（雞、鴨、豬、牛、魚、 　　　　蛋、牛奶、冰淇淋、核果、豆類、代糖〝阿斯巴 　　　　甜〞）均含多量的苯丙胺酸 　◎嬰兒期：低苯丙胺酸之特殊配方奶 　◎幼兒期：副食品的添加方法與程序和一般幼兒相同， 　　　　　　但必須限制上述所提之忌食種類 ▼飲食控制愈久愈好，至少要維持到六歲。

  35. 常見遺傳疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000

  36. 體染色體隱性遺傳 帶原者 帶原者 正常 帶原者 帶原者 患病者 不發光的螢火蟲

  37. 半 乳 糖 血 症(1) ▼遺傳方式：體染色體隱性遺傳 ▼病 因：缺乏：（三種亞型） a.半乳糖激酶 b.半乳糖-1-磷酸鹽-尿甘轉移酶 c.尿核甘雙磷酸鹽半乳糖4表異構酶 ▼無法正常地代謝半乳糖 ▼發生率：1/50,000

  38. 半 乳 糖 血 症(2) ▼臨床症狀： 黃疸　　　　　　　　　　　白內障 餵食困難　　　　　　　　　生長發育障礙 嘔吐、腹瀉　　　　　　　　語言發展遲緩 昏睡　　　　　　　　　　　影響智能 肝功能衰竭(肝腫大、硬化) 大腸桿菌敗血症 女性患兒日後常發生卵巢萎縮而導致不孕

  39. 半 乳 糖 血 症(3) ▼篩檢時間：足夠餵食 48 ~ 72 小時後 ▼黃金治療時機：出生後滿1 個月大以前

  40. 半 乳 糖 血 症(4) ▼飲食治療：避免攝取含有乳糖之食物 （如：牛油、乳酪、巧克力、冰淇淋、阿華田） ◎新生兒:豆精奶類製品或無乳糖配方奶 ◎幼兒添加食品： 以已知成份不含奶類及半乳糖之加工品及鮮食為主

  41. 半 乳 糖 血 症(5) ▼ 預後： ◎造成的器官毒性通常只發生在嬰兒期 ◎隨著年齡增加對半乳糖的耐受力也會增加

  42. 常見遺傳疾病 • 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000

  43. 體染色體隱性遺傳 帶原者 帶原者 正常 帶原者 帶原者 患病者 不發光的螢火蟲

  44. 高 胱 胺 酸 尿 症(1) ▼遺傳方式：體染色體隱性遺傳 ▼病 因：缺乏　半胱胺甲硫胺酸合成酶 病人血液中的高胱胺酸及甲硫胺酸值都升高、 尿液中也可發現排出大量的高胱胺酸 ▼發生率: 1/250,000

  45. 高 胱 胺 酸 尿 症(2) ▼ 臨床症狀： 餵食困難 身上會發出臭味(因為甲硫胺酸囤積) 眼球水晶體脫位、近視、青光眼、白內障、 視網膜剝離 血栓、心血管疾病、心肌梗塞、腦中風 骨骼畸型、骨質疏鬆、膝蓋內翻、足外翻、 蜘蛛指 生長發育障礙、影響智能、癲癇

  46. 高 胱 胺 酸 尿 症(3) ▼篩檢時間：足夠餵食 48 ~ 72 小時後 ▼黃金治療時機：出生後滿 １ 個 月大以前

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