1 / 21

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΕΝΔΟΣΚΟΠΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΚΑΙ Η ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΤΟΥΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΕΝΔΟΣΚΟΠΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΚΑΙ Η ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΤΟΥΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Α. ΝΤΑΙΛΙΑΝΑΣ , ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ ΥΓΕΙΑ. ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΠΑΧΕΟΣ (FAP). >100 αδενωματώδεις πολύποδες στο παχύ έντερο. Συχνά >1000. Πολύποδες παχέος εντέρου. Αδενώματα Σωληνώδη

jayme
Download Presentation

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΕΝΔΟΣΚΟΠΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΚΑΙ Η ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΤΟΥΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΕΝΔΟΣΚΟΠΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΚΑΙ Η ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΤΟΥΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Α. ΝΤΑΙΛΙΑΝΑΣ, ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ ΥΓΕΙΑ

  2. ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

  3. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΠΑΧΕΟΣ (FAP) >100 αδενωματώδεις πολύποδες στο παχύ έντερο. Συχνά >1000

  4. Πολύποδες παχέος εντέρου Αδενώματα Σωληνώδη Σωληνολαχνωτά Λαχνωτά Οδοντωτοί Υπερπλαστικοί Παραδοσιακά οδοντωτά αδενώματα Επίπεδοι οδοντωτοί πολύποδες Αμαρτωματώδεις Νεανικοί Πολύποδες Peutz- Jeghers

  5. Καρκίνος σιγμοειδούς

  6. Σύνδρομα πολυποδίασης Οικογενήςαδενωματώδηςπολυποδίαση Σύνδρομο υπερπλαστικήςπολυποδίασης Αμαρτωματώδηςπολυποδίαση(PeutzJeghers)

  7. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ (FAP) • Μετάλαξη γονιδίου APC στο χρωμόσωμα 5q21-q22 • Αυτόσωμη, κυρίαρχη μετάδοση - 1:10.000 του πληθυσμού. • 25% νέα μετάλαξη στο APC όχι οικογενειακό ιστορικό • APC  ο φρουρός της επιθηλιακής ανάπτυξης του παχέος περιορίζοντας την ενδοκυττάρια συγκέντρωση της β-κατενίνης  ογκοκατασταλτικό γονίδιο. • Κάθε κύτταρο 2 γονίδια. Ένα φυσιολογικό γονίδιο  φυσιολογική κυτταρική συμπεριφορά. • Ασθενείς με FAP  ένα παθολογικό γονίδιο. Μετάλλαξη και του δευτέρου (που σχετίζεται με περιβαλλοντική έκθεση)  αδένωμα παχέος

  8. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ (FAP) 100% καρκίνος παχέος (μέση ηλικία 45) Εξωεντερικέςεκδηλώσεις- όγκοι συνδετικού ιστού Καρκίνος θυρεοειδούς 2-3%

  9. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ (FAP) 30-100% κυστικοί πολύποδες στομάχου 5% αδενώματα στομάχου 60-90% αδενώματα 12/δακτύλου 4-12% καρκίνος 12/δακτύλου

  10. ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ FAP Gardner Όγκοι συνδετικού ιστού Turcot Όγκοι εγκεφάλου

  11. ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ (FAP) Η περιοχή της μετάλαξης στο γονίδιο APC έχει σημασία για Τη βαρύτητα της πολυποδίασης Τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου Την ηλικία έναρξης πολυποδίασης και καρκίνου Την επιβίωση Την παρουσία εξωεντερικών εκδηλώσεων • Μετάλαξηστο κέντρο του APC 1000 πολύποδες. Έναρξη στα 16 (8-34). • Μετάλαξηστα άκρα του APC  εξασθενημένη FAP (<50-100 πολύποδες), 1-2 δεκαετίες αργότερα.

  12. ΔΙΑΓΝΩΣΗ FAP • Κοιλιακό άλγος, απώλεια αίματος, διάρροια ή απλά προληπτικός έλεγχος • Οικογενειακό ιστορικό πολυποδίασης ή ελεύθερο (25%) • Κολονοσκόπηση > 10 αδενωματώδεις πολύποδες • Γενετικός έλεγχος

  13. ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ FAP • Εξασθενημένη FAP • MYHπολυποδίαση (MAP) • HNPCC • Σποραδικά αδενώματα • Υπερπλαστικοί πολύποδες- πολυποδίαση • Peutz-Jeghers (αμαρτωματώδεις πολύποδες)

  14. ΕΞΑΣΘΕΝΗΜΕΝΗ FAP • <100 αδενωματώδεις πολύποδες • Περισσότερο στο δεξιό κόλον • Μέση ηλικία έναρξης πολυπόδων 44 • Κίνδυνος καρκίνου 80% • Μέση ηλικία έναρξης καρκίνου 56

  15. ΑΥΤΟΣΩΜΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ – MYH ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ • Ασθενείς με φαινότυπο ήπιας ή εξασθενημένης FAP αλλά χωρίς γονιδιακές μεταλάξεις στο APC  2 μεταλάξεις στα γονίδια MYH (Y165C και G382D) που αδρανοποιούν το σύστημα base excision repair(BER) που επιδιορθώνει τις βλάβες του DNA μετάλαξη στα γονίδια APC

  16. ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ MYH ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ • Επειδή είναι αυτόσωμη υπολειπόμενη διαταραχή  Γενετικός έλεγχος σε αδέλφια και συζύγους

  17. ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ, ΧΩΡΙΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ (HNPCC) • ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΣΩΜΑΤΙΚΟ, ΕΠΙΚΡΑΤΗΤΙΚΟ ΤΡΟΠΟ • ΠΟΛΥ ΥΨΗΛΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΠΑΧΕΟΣ (70-90%) • ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΣΥΧΝΑ ΣΤΟ ΔΕΞΙΟ ΚΟΛΟΝ (70%) • ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΣΕ ΝΕΑ ΗΛΙΚΙΑ ( 45 ΕΤΗ, ΜΕΣΗ ΗΛΙΚΙΑ) • ΛΙΓΑ ΑΔΕΝΩΜΑΤΑ, ΣΥΧΝΑ ΣΤΟ ΔΕΞΙΟ ΠΑΧΥ ΕΝΤΕΡΟ (60-80%)

  18. Παχέος εντέρου 80-82 Ενδομητρίου 50-60 Στομάχου 13 Ωοθήκης 12 Λ. εντέρου 1-4 Ουρ. Κύστης 4 Εγκεφάλου 4 Νεφρών 3 Χοληφόρων 2 5-6 2-3 1 1-2 0,01 1-3 0,6 1 0,6 ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΣΕ HNPCC (%) Τύπος καρκίνου Ασθενείς με HNPCC Γενικός πληθυσμός Chung DC et al. Ann Intern Med 2003

  19. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΕ HNPCC • Αστάθεια μικροδορυφόρων του DNA • Μετάλλαξη στα γονίδια MLH1καιMSH2(κυρίως), MSH6,PMS1,PMS2 καιMLH3 (σπανίως) • Τα γονίδια αυτά είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση λαθών της αντιγραφής του DNA (MMR) • Η μετάλλαξη στο γονίδιο MSH6προκαλεί εξασθενημένη μορφή του συνδρόμου, σε μεγαλύτερη ηλικία. Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου ενδομητρίου

  20. Ενδοσκόπηση σε οικογενήπολυποδίαση. Σε ποιούς; Στους πρώτου βαθμού συγγενείς 1. με θετικό γενετικό έλεγχο 2. μη δυνατότητα ελέγχου Πότε; Έναρξη ελέγχου σε ηλικία 10-12 ετών

  21. Ενδοσκόπηση σε οικογενήπολυποδίαση. Πώς; Σιγμοειδοσκόπηση Σε εξασθενημένη FAP ολική κολονοσκόπηση! Θετική ενδοσκόπηση  ολική κολεκτομή Επιτήρηση ανώτερου πεπτικού με γαστροσκόπηση (12/λου με πλάγιο γαστροσκόπιο) Επιτήρηση λεπτού εντέρου με κάψουλα

More Related