1 / 10

هوالشافی

هوالشافی. پسر 13 ساله اهل و ساکن بندرعباس . CC : حرکات غیرطبیعی واختلال بلع

jatin
Download Presentation

هوالشافی

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. هوالشافی

  2. پسر 13 ساله اهل و ساکن بندرعباس CC :حرکات غیرطبیعی واختلال بلع PI:پسر 13 ساله با سیر تکاملی نرمال تا 2 سالگی که از 2 سالگی دچار اختلال تعادل به همراه افتادن های مکرر شده است. بتدریج از 6 سالگی علائم تشدید شده و حرکات پرشی کره ای فرم در اندامهای فوقانی ایجاد شده است. از 8 سالگی حرکات کره ای فرم کاهش یافته اما حرکات دیستونیک شروع شده بنحوی که ابتدا از اندامهای فوقانی وحین نشستن و سرانجام در همه بدن و در تمامی حالات دیده شد. این اواخر نیز توانایی بلع را از دست داده و تکلم ندارد . :PMHفرزند دوم از مادر G4P3Ab1L3 ماحصل زایمان طبیعی وترم. با سابقه ایکتر در نوزادی که فوتوتراپی شده اما تعویض خون نداشته است. تا 2 سالگی سیر تکاملی نرمال بوده است. سقط مادر در 2 ماهگی بدون علت مشخص بوده است. دو فرزند دیگر سالم اند. بیمار سابقه یک بار بستری در 1ماهگی بعلت مننژیت در بندرعباس و یک بار بستری بعلت مشکل اخیر در یزد دارد.

  3. Zinc sulfate-Vit B1-Vit E :DH :FHپدرومادر منسوب دور میباشند سابقه تشنج وبیماری مشابه درخانواده ندارند Allergy:ندارد GA: پسر 13 ساله روی تخت دراز کشیده است و حرکات دیستونیک دارد. PhlEx: هوشیار است اما محتوای هوشیاری قابل ارزیابی نیست.توانایی نشستن و ایستادن نداشت. معاینه اعصاب کرانیال نرمال است. تستهای مخچه ای قابل ارزیابی نبود- قدرت عضلانی نرمال بود- تون عضلات افزایش یافته است. وضعیت دیستونیک داشت- +2DTR بود ورفلکس کف پائی null بود تستهای حسی قابل ارزیابی نبود – اختلال gait بدلیل عدم توانایی ایستادن وراه رفتن قابل بررسی نبود-نرموسفال است دور سر در محدوده نرمال بود-معاینه چشم در حد امکان نرمال بود وحرکات غیر طبیعی ونیستاگموس نداشت –قلب وریه نرمال بود –ارگانومگالی نداشت ولکه پوستی دیده نشد.

  4. Lab test: CSF/A: GLU=60 Pr=18 WBC=0 RBC=0 CSF/C= - CBC: WBC=7600 L:74% RBC=5,090,000 P:23% Hb=12.5 M:1% HCT=36.9 Eos:2% MCV=72.5 MCH=24.6 MCHC=32.9 PLT=313

  5. Serum ceruloplasmin:NL Serum &urincopper:Nl Serum amunia&lactate:NL C3,C4,CH50,ANA,dsDNA:NL Ca, Ph, Uric acid:NL AFP:NL CEA:NL IgG:27.3 IgM:0.89 NL IgE:134.2 IgA:1.82 NL Lipid profil:NL Liver function test:NL Biochemistry test:NL

  6. Ophtaemologic consult: ???? PBS:????? ABR?????? TX: Artan &Carbamazepin Brain MRI +++

  7. تشخیص شما چیست؟

  8. Differential Diagnosis Of Abnormal Posturing • -Dystonia • -Hysteria • -Muscular dystrophy • -Myotonia • -Neuromyotonia • -Rigidity • -Spasticity • -Stiff-man syndrome DYSTONIA Dystonia is characterized by repetitive muscle contractions that are often sustained at the peak.

  9. Differential Diagnosis of Dystonia in Childhood Focal dystonia -Blepharospasm -Drug-induced dystonia beginning as focal dystonia-Generalized dystonia -Torticollis -Writers cramp Generalized genetic dystonias -Ataxia with episodic dystonia -Ceroid-lipofuscinosis -Dopa-responsive dystonia -Familial paroxysmal choreoathetosis -Glutaricacidemia type 1 -Hallervorden –spatz disease -Hepatolentcular degeneration (wilson disease) -Huntington disease -Idiopathic torsion dystonia

  10. -Infantile bilateral striatal necrosis -Leber disease -Machado-joseph disease -Mitochondrial disorders -Transient paroxysmal dystonia of infancy Generalized sympotomaticdystonias -Perinatal cerebral injury -Postinfectious -Poststtroke -Posttraumatic -Toxin-induced -Tumor-induced Hemidystonia -Alternating hemiplegia -Antiphospholipid syndrome -Basal ganglia tumors -Neuronal storage disorders

More Related