เรื่อง โรคทางพันธุกรรม

1. เรื่อง โรคทางพันธุกรรม

2. เสนอ คุณครู มิ่งขวัญ ศิริโชติ

3. จัดทำโดย • นางสาว ณัฏฐ์ธิดา พุฒตาล เลขที่ 6 • นางสาว นิวาริน พงษ์ชุบ เลขที่ 22 • นางสาว กัญญาณัฐ บัวอนันต์ เลขที่ 25 • นางสาว สุภาวดี บุสบา เลขที่ 36 • นางสาว วรรณกร ทองอ่อน เลขที่ 39 • นางสาว สุกฤตา สิงห์แก้ว เลขที่ 42 • นางสาว เจนจิรา ศรีหาวัฒน์ เลขที่ 43 • นางสาว จิดาภา ฤกษ์เย็น เลขที่ 44 ห้อง ม.4/10)

4. คำนำ • รายงานนี้เป็นส่วนหนึ่งของวิชาสุขศึกษาชั้นมัธยมศึกษาปีที่4โดยมีจุดประสงค์ เพื่อการศึกษาความรู้ที่ได้จากเรื่อง โรคทางพันธุกรรม ทั้งนี้ ในรายงานนี้มีเนื้อหาประกอบด้วยความรู้เกี่ยวกับ โรคทางพันธุกรรมต่างๆ ตลอดจนการประยุกต์ใช้ ในการใช้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม • ผู้จัดทำต้องขอขอบคุณอาจารย์ มิ่งขวัญ ศิริโชติ ผู้ให้ความรู้ และแนวทางการศึกษา หวังว่ารายงานฉบับนี้จะให้ความรู้ และเป็นประโยชน์แก่ผู้อ่านทุก ๆ ท่าน หากมีข้อเสนอแนะประการใด ผู้จัดทำขอรับไว้ด้วยความขอบพระคุณยิ่ง

5. โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia ) • โรคทาลัสซีเมียเป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

6. ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย

7. ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบนกะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมากต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือ มีภาวะติดเชื้อบ่อยๆทำให้เป็น

8. ข้อแนะนำ • ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มากๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง

9. ทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่

10. เบต้าทาลัสซีเมีย • เบต้าทาลัสซีเมีย เบต้าทาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า • แหล่งระบาดของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน

11. ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสายเบต้า 2สาย) อาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา • ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ • ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ

12. แอลฟาทาลัสซีเมีย • แอลฟาทาลัสซีเมีย แอลฟาทาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีนฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้

13. ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่ (2ยีน) ดังนี้ • ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต

14. อาการ

15. จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโตม้ามโตผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน

16. โรคเลือดจางทาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมีย

17. ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะ • ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง • ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง • ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทาลัสซีเมีย • ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคทาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง • จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของเฮโมโกลบิน

18. โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคทาลัสซีเมียถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคทาลัสซีเมีย (ป่วยทั้งคู่) • ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะป่วยเป็นโรคทาลัสซีเมีย • ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

19. ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง (เป็นพาหะทั้งคู่) • ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 • ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง (เป็นพาหะ) เท่ากับ ร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 • ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกจะเป็นทาลัสซีเมีย เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

20. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นยีนแฝงเพียงคนเดียว (เป็นพาหะ 1 คน ปกติ 1 คน) • ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2 • ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

21. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคทาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ (เป็นโรค 1 คน ปกติ 1 คน) • ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับเป็นพาหะร้อยละ 100 • ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่ป่วยเป็นโรคทาลัสซีเมีย และไม่มีลูกที่เป็นปกติด้วย

22. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคทาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง (เป็นโรค 1 คน เป็นพาหะ 1 คน) • ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2 • ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2 ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

23. ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

24. ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย • 1 รับประทานอาหารวันละ 3 มื้อ หลีกเลี่ยงอาหารรสหวาน จัดเค็มจัด และอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง • 2 รับประทาน ไข่ นม เต้าหู้ หรือนมถั่วเหลืองมากๆ ควรดื่มนม วันละ 2-3 แก้ว • 3 รับประทานผักสดในปริมาณมื้อละ 1 ทัพพี และทานผลไม้ทุกวัน • 4 ดื่มชาหลังอาหาร เพื่อช่วยลดธาตุเหล็ก • 5 ควรออกกำลังกายทุกวันและพักผ่อนอยางน้อย 6-8 ช.ม. • 6 ตรวจฝันทุก 6 เดือน เพราะผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีกระดุกและฟันที่ผุได้ง่าย • 7 หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก • 8 ไม่ควรกินอาหารที่มีธาตุเหล็ก • 9 ห้ามรับประทานยาบำรุงเลือดและธาตุเหล็กทุกชนิด • 10 ถ้ามีอาการปวดท้องที่บริเวณชายโครงขวาอย่างรุนแรงมีไข้ตาขาวเหลือง ควรรีบพบแพทย์ทันที

25. อาหารสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอาหารสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

26. อาหารเช้า

27. นมถั่วเหลืองนมถั่วเหลืองเป็นโปรตีนจากพืช ได้สูงจากพืชในตระกูลถั่วโดยเฉพาะถั่วเหลือ และผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง ประโยชน์ของนมถั่วเหลือง • นมถั่วเหลืองนับว่าเป็นอาหารที่มีสารอาหารครบถ้วนสมบูรณ์ ประกอบด้วยสารอาหารทั้ง 5 หมู่ คือ โปรตีน, ไขมัน, คาร์โบโฮเดรต, เกลือแร่และวิตามิน โดยเฉพาะโปรตีน ที่มีอยู่สูงซึ่งอาจกล่าวได้ว่า ถั่วเหลือง เป็นแหล่งอาหารที่มีโปรตีนสูง เมื่อเทียบกับอาหารโปรตีนชนิดอื่น โปรตีน ในนมถั่วเหลือง คือ โปรตีนโกลบูลิน (Globulin)ที่เป็นโปรตีนที่มีคุณภาพสมบูรณ์เนื่องจากประกอบด้วยกรดอะมิโนที่จำเป็นต่อร่างกาย ครบ 10 ชนิด

28. ไข่ตุ๋น • ไข่ตุ๋น เป็นโปรตีน โปรตีนในไข่เป็นโปรตีนชนิดสมบูรณ์โปรตีนในไข่ประกอบด้วยกรดอะมิโนที่จำเป็น ประโยชน์ของไข่ตุ๋น • 1.ธาตุเหล็ก เหล็กเป็นธาตุอาหารที่มีในไข่แดงมาก เหล็กช่วยเสริมสร้างเม็ดเลือดแดง และช่วยนำออกซิเจนจากปอดไปเลี้ยงเซลล์ต่าง ๆ ของร่างกาย ถ้าร่างกายขาดเปล็กจะทำให้เป็นโรคโลหิตจางได้ • 2.ฟอสฟอรัสและแคลเซียม ช่วยเสริมสร้างกระดูกและฟัน หากขาดจะทำให้กระดูกและฟันไม่แข็งแรง กระดูกจะผุหรือหักได้ง่าย • 3.วิตามินเอ ช่วยบำรุงสุขภาพตา ช่วยให้มองเห็น ปรับสภาพการมองเห็นได้ทั้งในความมือและในที่สว่าง และยังช่วยรักษาสภาพผิวให้สดชื่น ไม่แห้งเหี่ยว ช่วยบำรุงเยื่อบุต่าง ๆ ในร่างกาย และช่วยเสริมสร้างภูมิต้านทานโรค • 4.วิตามินบี2 ช่วยบำรุง ผิวบำรุงประสาทนัยน์ตาลิ้นและริมฝีปาก

29. อาหารกลางวัน

30. แกงจืดเต้าหู้ • แกงจืดเต้าหู้เป็นโปรตีนจากพืช ได้สูงจากพืชในตระถั่วโดยเฉพาะถั่วเหลือง และผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง เช่น นมถั่วเหลือง น้ำเต้าหู้ และเต้าหู้ ควรบริโภคทั้งโปรตีนจากสัตว์และโปรตีนจากพืช และมีวิตามินเกลือแร่มีมากมายอุดมสมบูรณ์ใน ผัก ประโยชน์ของแกงจืดเต้าหู้ • ช่วยบำรุงร่างกาย และส่วนประกอบของแกงจืดเต้าหู้ไข่ ที่มีคุณทางโภชนาการที่ช่วยให้ฉลาด เนื่องจากไข่มีโปรตีนสูง มีกรดอะมิโน ที่จำเป็นต่อร่างกายและมีสารอาหารหลายชนิด ทั้งไขมันซึ่งส่วนใหญ่เป็นไขมันไม่อิ่มตัว จึงช่วยลดอัตราเสี่ยงการเกิดโรคหัวใจขาดเลือด ไข่มีมีวิตามินแทบทุก • ชนิดและมีส่วนผสมของแครอททมีวิตามินเอสูง ใช้รับประทานเพื่อ บำรุงสายตา แก้โรคตาฟาง ใช้เป็นยาขับปัสสาวะเนื่องจากมีปริมาณเกลือ โปแตสเซี่ยมสูง ที่ช่วยให้ ร่างกายแข็งแรง

31. อาหารเย็น

32. ผัดผักรวมมิตร,ผลไม้ • ผัดผักรวมมิตรเป็นอาหารกลุ่มวิตามิน และกลุ่มเกลือแร่มีมากมายอุดมสมบูรณ์ใน ผัก และผลไม้ทุกๆชนิด • ประโยชน์ของผัดผักรวมมิตร • แครอท มีเบต้า-แคโรทีนที่กำจัดสารก่อมะเร็งที่อาจมาจากควันบุหรี่ หรือแสงแดดแผดจัดและช่วยให้ตับขับสารพิษออกจากร่างกาย- มีแคลเซียมเพคเตทช่วยลดระดับคลอเลสเตอรอล ลดการเกิดโรคหัวใจและภาวะหัวใจล้มเหลว • - ช่วยบำรุงเซลล์ผิวหนังและเส้นผมให้มีสุขภาพดี - มีวิตามินเอสูง ช่วยลดการเสื่อมของตา เช่น ต้อกระจก - มีสารต่างๆเช่นธาตุแคลเซียม มีฟอสฟอรัส เหล็ก มีวิตามินเอ บี 1 บี 2 และวิตามินซี

33. การรักษา

34. ให้รับประทานวิตามินโฟลิค (B9) วันละเม็ด • ให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด • ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย • ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก • ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก

35. แบบประคับประคอง (LowTransfusion) • เพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต

36. การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion) • ระดับเฮโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับเฮโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง • นอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ๆ จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมาก ต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย

37. ปลูกถ่ายไขกระดูก • โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการช่วยเหลือ

38. การเปลี่ยนยีน • นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่

39. แนวทางการป้องกันโรคทาลัสซีเมียแนวทางการป้องกันโรคทาลัสซีเมีย • จัดให้มีการฝึกอบรมบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อจะได้มีความรู้ ความสามารถในการวินิจฉัย หรือให้คำปรึกษาโรคทาลัสซีเมียได้ถูกวิธี • จัดให้มีการให้ความรู้ประชาชน เกี่ยวกับโรคทาลัสซีเมีย เพื่อจะได้ทำการค้นหากลุ่มที่มีความเสี่ยง และให้คำแนะนำแก่ผู้ที่เป็นโรคทาลัทซีเมีย ในการปฏิบัติตัวได้อย่างถูกวิธี • จัดให้มีการให้คำปรึกษาแก่คู่สมรส มีการตรวจเลือดคู่สมรส เพื่อตรวจหาเชื้อโรคทาลัทซีเมีย และจะได้ให้คำปรึกษาถึงความเสี่ยง ที่จะทำให้เกิดโรคทาลัทซีเมียได้ รวมถึงการแนะนำและการควบคุมกำเนิดที่เหมาะสม สำหรับรายที่มีการตรวจพบว่าเป็นโรคทาลัสซีเมียแล้ว

40. การป้องกันโรคทางพันธุกรรมการป้องกันโรคทางพันธุกรรม • โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง

41. บรรณานุกรม • http://www.baxter.co.th/th/patients_and_caregivers/hemophilia_knowledge/ • http://www.baanjomyut.com/library/downs_syndrome/index.html • http://th.wikipedia.org/wiki/