1 / 62

John Soons, stichtingsarts RADAR

John Soons, stichtingsarts RADAR. Syndroom van Down. Geschiedenis. In 1866 schreef de Britse arts John Langdon Down een uitgebreid artikel over een aantal kinderen met een aantal uitwendige kenmerken die afweken van anderen kinderen. Mongolisme.

jaime-britt
Download Presentation

John Soons, stichtingsarts RADAR

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. John Soons, stichtingsarts RADAR • Syndroom van Down

  2. Geschiedenis In 1866 schreef de Britse arts John Langdon Down een uitgebreid artikel over een aantal kinderen met een aantal uitwendige kenmerken die afweken van anderen kinderen

  3. Mongolisme • Down deelde de kinderen van het Royal Earlswood Asylum for Idiots in in verschillende “rassen” • Hij spraak over “mongoloïde idiotie” • De term is in 1965 officieel verdwenen

  4. Trisomie 21 In 1959 ontdekte de Franse arts Jérôme Lejeune dat er sprake is van de aanwezigheid van drie in plaats van twee chromosomen 21

  5. Chromosoom 21 • Bevat 200-250 genen (chemische brokstukjes die lichaamsprocessen aansturen) • Overmatige werking van de volgende genen speelt een rol: • SOD1: VOORTIJDIGE VEROUDERING EN VERMINDERDE WEERSTAND • COL6A1: HARTAFWIJKINGEN • ETS2: SKELETAFWIJKINGEN • CBS: VERSTORING STOFWISSELING • DYRK: VERSTANDELIJKE BEPERKING • CRYA1: STAAR • IFNAR: MINDER GOED AFWEERSYSTEEM

  6. Diagnose Voor de geboorte: • Echo (11e-14e week): • NEKPLOOI VERDIKT • NEUSBEENTJE KLEIN OF AFWEZIG • Bloedonderzoek moeder (PAPP-A lager en beta-HCG verhoogd) • Vruchtwaterpunctie (vanaf 37 jaar aangeboden) Na de geboorte: Chromosoom-onderzoek

  7. Kenmerken Verstandelijke beperking Steeds meer mensen met syndroom van Down ontwikkelen zich beter dan voorheen (zie PABLO PINEDA)

  8. Kenmerken Epicantusplooi van de ogen (ronde ooghoek)

  9. Kenmerken Amandelvormige, ietwat scheefstaande ogen

  10. Kenmerken Vlak achterhoofd

  11. Kenmerken Slappe, groot lijkende tong en open mond

  12. Kenmerken Eén dwarse, doorlopende handplooi

  13. Kenmerken Een grotere ruimte tussen de grote en naastgelegen teen

  14. Kenmerken Bij prenatale screening een kleiner of geen neusbeentje zichtbaar op de echo

  15. Kenmerken Hypermobiliteit (slappe banden, spieren en gewrichten)

  16. Kenmerken Groeiachterstand Minder eindlengte dan de gemiddelde mens Verhoogd risico op overgewicht

  17. Kenmerken Sluik, dun haar

  18. Kenmerken Kortere levensverwachting (70 jaar en ouder is redelijk zeldzaam) Normale verouderingsverschijnselen komen op jongere leeftijd al voor

  19. Medische problemen Verminderde weerstand Verhoogde vatbaarheid voor infecties m.n. van • De luchtwegen • Het middenoor • De neusbijholten • Hepatitis B

  20. Hepatitis B Leverontsteking met geelzucht Risico: Dragerschap (> 6 m virus in bloed): besmettelijk via bloedcontact/seks Chronische hepatitis (verschrompeling/kanker) Voorkomen: vaccinatie via huisarts (vanaf 1-4-1999 gratis voor personen met syndroom van Down)

  21. Medische problemen Longen Vaker (en ernstiger): • Bronchitis • Longontsteking • Slaap apnoe syndroom

  22. Slaap apnoe Door afsluiting toch al nauwere neuskeelholte: korte perioden van niet ademen tijdens de slaap De slaper moet wakker worden om weer te kunnen ademen Klachten: snurken, onrustige slaap, zittende slaaphouding, vermoeidheid door de dag Diagnose: slaaponderzoek

  23. Medische problemen Neus Buisjes die vanuit de neus naar de bijholten, het middenoor en het oog lopen nauwer dan normaal (+ OPEN MONDGEDRAG, MINDER AFWEER) waardoor vaker: • Bijholteontsteking • Middenoorontsteking • Pusoogjes

  24. Medische problemen Oren Vaker: • Middenoorontsteking • Slijmoren (ophoping van slijm achter het trommelvlies) • Problemen met oorsmeer door nauwe uitwendige gehoorgang • Lichte tot matige slechthorendheid

  25. Medische problemen Ogen Vaker: • Bijziendheid (veraf onscherp zien) • Verziendheid (moeite met lezen) • Troebeling ooglens (aangeboren staar) • Scheelzien (“lui oog”) • Trillend oog (nystagmus) • Verlaagde contrastgevoeligheid • Keratoconus (slecht zien door te bolle voorkant van het oog)

  26. Medische problemen Mond – gebit • Tanden breken vaak wat later door • Soms ontbreken gebitselementen blijvend gebit (60%) • Standafwijkingen tanden • Vaak tandvleesproblemen (zwelling, roodheid, bloedingen) • Door achterblijvend mondmotoriek: voedingsproblemen (drinken, kauwen, slikken) en moeite met spraak

  27. Medische problemen Hart • Aangeboren hartafwijkingen (m.n. een opening tussen rechter en linker harthelft) bij kinderen (40-50%) • Afwijkingen klep tussen linker hartboezem en –kamer op latere leeftijd met als gevolg kortademigheid bij geringe inspanning

  28. Aangeboren hartafwijkingen Niet volledig aangemaakte tussenwand tussen: • Kamers (VSD: 28%) • Beide (AVSD: 50%) Risico: blijvende schade longen door grotere druk Diagnose: hartecho Behandeling: hartoperatie (meestal rond 2-4 m)

  29. Medische problemen Maag-darmkanaal Vaker: • Aanlegstoornissen (4-10%: slokdarm, twaalfvingerige darm, anus) • Gastroesophageale reflux • Obstipatie • Ziekte van Hirschsprung • Coeliakie

  30. Ziekte van Hirschsprung Aangeboren ontbreken zenuwcellen in een gedeelte van de wand van de darm Gevolg: ophoping ontlasting door onvoldoende peristaltiek Klachten: obstipatie, bolle buik, geen trek, spugen Behandeling: verwijderen deel darm (daarna vaak blijvend ontlastingsproblemen, vooral bij ziekte of spanningen)

  31. Coeliakie Oorzaak: glutenintolerantie (eiwit in granen in brood, pasta, taart, ijs, bier) Risico: schade darmvlokken (WAARDOOR SLECHTE OPNAME BELANGRIJKE VOEDINGSSTOFFEN) Klachten: obstipatie, diarree opgeblazen gevoel, misselijkheid, gewichtsverlies, groeivertraging Diagnose: weefselonderzoek darmen Behandeling: glutenvrij dieet

  32. Medische problemen Botten en gewrichten Door slapte van spieren en gewrichtsbanden vaker: Platvoeten (risico: overbelasting) Lichte scoliose X-benen Verstuikingen Uit de kom schieten knieschijf/heup (risico: slijtage gewricht) Atlanto-axiale instabiliteit (risico: schade ruggemerg) Op jongere leeftijd: Osteoporose (botontkalking) Reuma

  33. Atlanto-axiale instabiliteit

  34. Medische problemen Neurologie Vaker: • Epilepsie (begin in eerste twee levensjaren [6-8%] of tussen 20-30 jaar) • Dementie (vanaf 40-jarige leeftijd)

  35. Epilepsie

  36. De aanvalsdrempel

  37. Behandeling • Vermijden uitlokkende factoren (iets heel spannends, slaaptekort, fel licht, grote vermoeidheid) • Daarnaast meestal medicijnen (anti-epileptica): helpt in 70 % van de gevallen • MENSEN MET SYNDROOM VAN DOWN ZIJN WEL GEVOELIGER VOOR BIJWERKINGEN VAN DEZE MIDDELEN ! • Soms ketogeen dieet

  38. Wat te doen bij een aanval Tijdens een tonisch-clonische aanval: • Leg iets plats onder het hoofd (niet te dik kussen of jasje) • Neem evt. bril af • Maak strakke kleding los • Harde en scherpe voorwerpen in de buurt weghalen Stop niets tussen de tanden Probeer niet de armen of benen met geweld stil te houden

  39. Wat te doen na een aanval • Help op de zij te gaan liggen (zodat speeksel uit mond kan weglopen) • Blijf in de buurt tot hij/zij weer helemaal in orde is • Geef niets te eten of drinken voordat hij/zij weer helemaal wakker is

  40. Dreigende status epilepticus We spreken hiervan bij een aanvalsduur langer dan 5 – 10 minuten bij volwassenen En bij kinderen langer dan 10 – 20 minuten

  41. Wat te doen bij een dreigende status epilepticus Handel volgens het individuele protocol Medicijnen voor niet-artsen: Stesolid (m.b.v. een rectiole) Rivotril (rectiole of in de wangzak)

  42. Wanneer deskundige hulp inschakelen • In overeenstemming met het protocol Dreigende status epilepticus • Indien iemand tijdens een aanval ernstig gewond is geraakt • Indien iemand zelf hierom vraagt

  43. Dementie Achteruitgang van geheugen en denkvermogen Eerste verschijnselen bij syndroom van Down al rond het veertigste levensjaar: • Geheugenproblemen • Minder actief zijn • Traagheid (in denken en doen) Uiteindelijk: • Oriëntatiestoornissen • Taalverlies • Moeite met handelingen • Problemen met herkennen • Epileptische verschijnselen

  44. Alzheimer Bij mensen met syndroom van Down meestal ziekte van Alzheimer: Niet afbreken bepaald eiwit waardoor amyloid-plaques ontstaan (stofwisseling van dit eiwit zit op chromosoom 21) Krimp hersenweefsel

  45. Medische problemen Hormoonstoornissen Vaker: Een te traag werkende schildklier (soms aangeboren) Soms: Een te snel werkende schildklier

  46. Schildklier T4 (schildklierhormoon) stimuleert de stofwisseling Klachten gebrekkig werkende schildklier: sloom, traag, kouwelijk, trage hartslag, obstipatie, overgewicht, bij kinderen groeiachterstand Gevolg: extra TSH vanuit hypofyse Diagnose: T4 (laag/normaal) en TSH (hoog) in bloed Behandeling: 1x/d T4 als medicijn (Thyrax)

  47. Medische problemen Huid Vaker: • Een droge huid • Eczeem (roodheid, jeuk, schilfering wangen/achter oren/elleboog- en knieholtes) • Vettige huid (schilfering, jeuk wangen/voorhoofd/wenkbrauwen/behaarde hoofdhuid) • Huidinfecties (o.a. voetschimmel) • Zonneverbranding • Pleksgewijze haaruitval

  48. Medische problemen Geslachtsorganen Mannen: • Niet indalen zaadballen • Afwijkende plaats uiteinde urineleider • Onvruchtbaarheid Vrouwen: • Onregelmatige cyclus • Risico dat baby ook syndroom van Down heeft

  49. Medische problemen Groei • Achter blijven lengtegroei

  50. Medische problemen Psyche • Autisme • Depressie • Dementie • Moeite met praten over gevoelens (verdriet of boosheid bij levensgebeurtenissen): ‘dwars’ gedrag (koppigheid, overmatig aandacht vragen, snel afgeleid zijn, oppositioneel gedrag)

More Related