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Modulo III. Introducción a la Biología. Genética

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Modulo III. Introducción a la Biología. Genética. Docentes: Leda Roche, Pablo López, Julio da Luz Parciales: 2 de mayo y 13 de junio Examenes. Primer período: 25 de julio Segundo período 29 de agosto. Bibliografía recomendada: Introducción a la Genética. Griffits et al

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Modulo III. Introducción a la Biología. Genética

Docentes: Leda Roche, Pablo López, Julio da Luz

Parciales: 2 de mayo y 13 de junio

Examenes. Primerperíodo: 25 de julio

Segundoperíodo 29 de agosto

Bibliografía recomendada: Introducción a la Genética. Griffits et al

Genética. Strickberger

Introducción a la Genética. Tamarin

qu es la gen tica
¿Qué es la Genética?
  • La Genética es el estudio de la Herencia Biológica
    • Estudio de la unidad de la herencia: GEN
    • Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos
    • La variabilidad entre los individuos.
slide4

GENETICA

GENETICA

HUMANA

GENETICA

MEDICA

La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento

slide5
La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia:
  • La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree):
caracteres biol gicos
Caracteres biológicos

Cuantitativos

Estatura

Presión arterial

Pulso

Cualitativos - discretos

Sano – Hemofílico

Rh(+) - Rh(-)

Lóbulo unido – Lóbulo libre

(Oreja)

slide8

2. Gen

1. ADN

Cell

4. Genoma

7. Población

3. Cromosoma

6. Familia

5. Individuo

Niveles de

transmisión de

la información genética

slide9

NUESTRO CURSO

  • Bases cromosómicas de la herencia
  • Transmisión de los caracteres biológicos: Leyes de Mendel
  • Herencia Mendeliana en el hombre I
  • Herencia Mendeliana en el hombre II
  • Bases moleculares de la herencia
  • Ligamiento
  • Interacción
  • Poblaciones
  • Multifactorial
  • Herencia de rasgos complejos en el hombre
  • Bases moleculares de la herencia
  • Bases cromosómicas de la herencia
  • Modos de Herencia
  • Leyes de Mendel
  • Herencia Mendeliana humana
  • Ligamiento
  • Interacción génica
  • Multifactorial
  • Herencia de rasgos complejos
  • Genética de Poblaciones

Genética

clasificaci n de los rasgos y enfermedades gen ticas
Clasificación de los rasgos y enfermedades genéticas
  • Monogénicos - mendelianas

- no tradicional

  • Poligénicos
  • Cromosómicos
slide12

Extendido de sangre venosa de un paciente con anemia falciforme

Nivel Tejido

Extendido de sangre venosa normal

slide14

Nivel Proteínas

Electroforesis de hemoglobina

+

-

slide16

Disminución de la presión O2

Non-sickled Hb Sickle Cell Hb polymers

Aumento de la presión O2

http://www.nslc.wustl.edu/sicklecell/part2/molecular.html

  • http://carnegieinstitution.org/first_light_case/horn/lessons/sickle.html
slide17

Genealogía

Nivel Familia

gen tica cl nica
Diagnóstico

Pronóstico

Tratamiento

Asesoramiento genético

Prevención

Programas de tamiz genético

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico pre-sintomático

Identificación humana -Análisis de paternidad

Análisis forense

Genética clínica
poblaciones
Poblaciones

Origen y distribución de la anemia falciforme

Nivel Poblacional

bases cromos micas de la herencia

Bases cromosómicas de la herencia

Ciclo celular

Mitosis

Cromosomas

Cariotipo humano

Meiosis

slide22

Ciclo celular

Epitelio intestinal

ciclo celular
Ciclo celular

División del citoplasma y los organelos

G = gap

M = mitosis, el DNA se divide entre las dos células hijas

el n cleo eucariota
El núcleo eucariota

10,000 nm

El genoma nuclear humano comprende 46 moléculas de ADN lineales

El largo sumado de este ADN es mas de 1.5 metros

El diámetro del núcleo es aprox. 10 mm

el nucleo interf sico
El nucleo interfásico

Cromatina

complejo compuesto por ADN y proteínas

Eucromatina: zonas menos condensadas

Heterocromatina: zonas más condensadas

Toda la cromatina se condensa previamente a la división celular

etapas de la mitosis
Etapas de la mitosis

Núcleo interfásico con dos pares de cromosomas homólogos

Metafase

Los cromosomas se ordenan en la placa ecuatorial

Profase

Se forma el huso mitótico.

mitosis

Prometafase

Ruptura de la membrana nuclear. Los microtúbulos de cada polo se unen a los centrómeros de cada cromosoma

2n

Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hemanas unidas por el centrómero

slide32

Etapas de la mitosis

2 células hijas con la misma información genética que la célula original

Citocinesis

Anafase

La fibras del huso dirigen el movimiento de las cromátidas hermans hacia los polos

2 X 2n

Telofase

Se forman las membranas

nucleares

Se decondensa la cromatina

slide33

4C

2C2n

C

n

G1 S G2 M G1

animaci n de mitosis 1
Animación de mitosis 1

Animación de mitosis 2

slide35

Cromosomas

Placa metafásica

cromosomas
Cromosomas
  • Cromátidas hermanas
  • Brazos: corto: p
      • largo: q
  • Telómeros
  • Centrómeros
  • Tipos de cromosomas:
  • Metacéntricos
  • Submetacéntricos
  • Acrocéntricos