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妊娠诊断 产前保健 遗传咨询

妊娠诊断 产前保健 遗传咨询. 妊娠诊断. 分期： ≤ 12w 早期妊娠 13w--27w 中期妊娠 ≥ 28w 晚期妊娠. 早期妊娠的诊断. 病史询问 停经史 早孕症状？ 尿频 妇科检查 子宫饱满？ Hegar sign 乳房. 辅助检查. 妊娠试验 血 β -hCG： 受精 后（6-7天） 尿hCG：方便、易行 超声 阴超：5-6周见卵黄囊 （ 双环征）（确诊宫内妊娠） 腹部超声较阴超晚1周 BBT：持续3周不降 宫颈粘液检查 黄体酮试验. 鉴别诊断 1 ．卵巢囊肿

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妊娠诊断 产前保健 遗传咨询

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Presentation Transcript

  1. 妊娠诊断 产前保健遗传咨询

  2. 妊娠诊断

  3. 分期： ≤12w 早期妊娠 13w--27w 中期妊娠 ≥28w 晚期妊娠

  4. 早期妊娠的诊断 • 病史询问 • 停经史 • 早孕症状？ • 尿频 • 妇科检查 • 子宫饱满？ Hegar sign • 乳房

  5. 辅助检查 • 妊娠试验 • 血β-hCG：受精后（6-7天） • 尿hCG：方便、易行 • 超声 • 阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠） • 腹部超声较阴超晚1周 • BBT：持续3周不降 • 宫颈粘液检查 • 黄体酮试验

  6. 鉴别诊断 1．卵巢囊肿 2. 子宫肌瘤 3. 尿潴留 4. 假孕

  7. 中、晚期妊娠的诊断 • 问（停经史，早孕反应，胎动时间） • 触（手测宫底高度） • 听（胎心） • 辅助检查

  8. 不同妊娠周数的宫底高度

  9. 胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位

  10. 胎姿势：胎儿在子宫内的姿势

  11. 胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系

  12. 胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 头先露

  13. 胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 臀先露

  14. 胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 肩先露

  15. 胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分 复合先露

  16. 胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系 枕左后（LOP) 枕右后（ROP)

  17. 胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系 骶右后（LSP) 肩左前（LScA)

  18. 病例分析1 • 女，26岁，已婚未生育，月经周期30天 • LMP：5-10 ，就诊日期6-15 • 下一步处理。。。。。

  19. 尿HCG（+）：建议一周后B超 尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠

  20. 病例分析2 • 女，48岁，已生育，月经周期30-45天 • LMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽 • 就诊日期：7-6 • 下一步处理。。。。。

  21. 尿HCG（+），B超检查 • 尿HCG（-），行分段诊刮

  22. 产前保健

  23. 定义 • 产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩的必要措施。

  24. 围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对 降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障 母儿健康具有重要意义。

  25. 围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国 际上对围生期的规定有4种，我国采用围生期Ⅰ计算围生期死亡率，即：从妊娠满28周至产 后1周。

  26. 孕妇监护与管理 首次产前检查 辅助检查 血常规 血型 尿常规 肝肾功 免疫学 B超 遗传学检查等 检查 全身检查 产科检查 腹部检查 骨盆测量 阴道检查 肛门检查及 绘制妊娠图 病史 年龄 职业 推算预产期 月经史、既往孕产史 既往史及手术史 本次妊娠过程 家族史 丈夫健康状况

  27. 孕妇监护与管理 复诊产前检查

  28. 药物与妊娠 • 药物致畸分期 • 妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物 • 受精第1日-第14日：全或无 • 受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段 • 妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形

  29. 产前筛查血清学筛查染色体疾病

  30. 产前筛查B超胎儿畸形筛查 • 形态学 • 结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等 • 器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等 • 器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等 • 空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体 • 功能学 • 羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形 • 组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭 • 组织器官功能增强：心率变化（增快）

  31. 产前筛查B超胎儿畸形筛查 • 妊娠18－24周超声 • 95％的胎儿畸形 • 可做羊水检查确定染色体核型 • 胎儿畸形的筛选超声 • 详细观察各个脏器的解剖结构 • 心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位 • 胎儿颈项透明层厚度的测量 • 筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。

  32. 颅骨缺损伴脑组织膨出

  33. 脑积水

  34. 产前诊断-对象 • 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇 • 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 • 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇

  35. 产前诊断-对象 • 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇 • 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 • 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇

  36. 产前诊断-方法 • 羊膜腔穿刺行羊水检查 （妊娠18-25周） • 绒毛活检（妊娠7~9周 ） • 胎血细胞 （脐血穿刺妊娠17-40周、无创DNA妊娠12-26周、胎儿皮肤妊娠15~18周 ） • B超 • 胎儿镜 • 磁共振显像检查

  37. 染色体疾病核型分析 46，XY，＋21

  38. 产前干预 • 选择性流产：致死性畸形：无脑儿等 • 提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水 • 产后随访：肾盂积水等 • 胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等 • 胎儿外科干预：先天性膈疝等 • 分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等 • 新生儿外科治疗：腹裂等

  39. 遗传咨询

  40. 定义 • 又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。

  41. 目的 • 降低遗传性疾病发病率 • 预防遗传性疾病 • 降低有关遗传负荷 • 宣传有关遗传知识 • 指导婚育、指导婚姻 • 实行计划生育，提高人口素质，实现社会可持续发展

  42. 遗传病分类 • 染色体病 • 单基因病 • 多基因病

  43. 染色体病 • 染色体数目异常 • 染色体结构异常 • 常见染色体病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征 • 应做产前诊断 • 孕早期流产儿中约50%是由染色体异常引起

  44. 单基因病 • 常染色体显性遗传 • 常染色体隐性遗传 • 性连锁遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传

  45. 常染色体显性遗传 • 约有2770种，患者与正常人婚配，子女发病概率为1/2 • 遗传与性别无关，每代均可出现 • 夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇外观正常，因特殊原因可以生第二胎

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