KONJENİTAL KULAK BURUN BOĞAZ MALFORMASYONLARI

1. KONJENİTAL KULAK BURUN BOĞAZ MALFORMASYONLARI Prof. Dr. Can KOÇ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi KBB-BBC Anabilim Dalı Öğretim Üyesi

2. KONJENİTAL KULAK MALFORMASYONLARI • Mikrotia(1/7000) • Aksesuar aürikula • Kulak kepçesi fistülü (Preauriküler fistül) • Kulak atrezileri

3. Preauriküler Fistül • Tragus önünde görülen küçük kör çukurlardır • Auriküler tüberküllerin tam kapanmaması sonucu ortaya çıkarlar • %75 unilateral, %25 bilateraldir

4. Preauriküler Fistül • Sinüs ağzının dar olduğu olgularda epitel debrisinin sinüs ağzını tıkamasına bağlı enfeksiyonlar görülebilir • Enfekte olduğu zaman şişer ve apseleşir • Tedavi; fistül ağzı keseyle birlikte tam olarak çıkarılmalıdır

5. KULAK ATREZİLERİ • 1/10000-1/20000 arasında görülürler • : o = 1:1 • Olguların %25’i bilateraldir • Tek başına görülebileceği gibi çeşitli sendromlarla birlikte de görülebilir +

6. KULAK ATREZİLERİ • Genellikle orta kulak hipoplazik olup, kemikçiklerden malleus ve inkus fikse ve rudimenterdir • Stapes genellikle normaldir • İç kulak gelişimi hemen hepsinde tamdır

7. KULAK ATREZİLERİ • Odyolojik tetkik • Radyolojik tetkik • BT • MRG

8. TEDAVİ • Unilateral; • Atrezinin açılması ve kepçe plastiğinin yapılması 12-13 yaşına kadar ertelenebilir.

9. Bilateral; çocuğun konuşmayı zamanında öğrenmesi için 2-3 yaşlarında kulak ameliyatı yapılmalıdır Not: Ameliyatın yapılmadığı durumlarda konuşmayı öğrenmesi için kemik yolu işitme cihazı mümkün olduğunca erken önerilmelidir

10. ORTA KULAK KONJ. ANOMALİLERİ • Konjenital kolesteatom • Konjenital footplate fiksasyonu • Juvenil otoskleroz

11. KONJ. İÇ KULAK ANOMALİLERİ • YAPISAL (Usher, Pendred, Waardenburg, NF, Alport) İNFEKSİYOZ (TORCH)

12. KONJENİTAL ORTA HAT NAZAL KİTLELERİ • Nazal dermoid sinüs ve kistler • Nazal gliomlar • Nazal meningoensefaloseller • Nazal hemanjiyomlar

13. Nazal Dermoid • Burun sırtındaki kutanöz sinüs (saçlı) • Traktus boyunca oluşabilen dilatasyonlara dermoid kist denir • Genellikle enfekte olunca farkedilir. • Furstenberg (-)

14. Nazal Dermoid • Kıl, kıl folikülleri, ter ve yağ bezleri gibi deri eklerini içerirler • Genellikle nazal bölgede orta hatta, subkutan, dışa açılımı olmayan bir şişlik şeklinde görülür

15. Nazal Dermoid • Teşhiste; BT önemlidir • Cerrahi tedavi ile tüm traktus ve kistin çıkarılması gerekir

16. Ensefelosel ve Gliom • Gebeliğin 3. haftasında for. çekum kapanma anomalisidir. Alın cildi ve nazal çatı intakttır. • Ekstradural bölgede glial doku birikmesine gliom denir.

17. Nazal Gliomlar • %60’ı ekstranazal, %30’u intranazaldir • Ensefaloselin aksine subaraknoid boşluk ve intrakraniyal bölgeyle bağlantısı yoktur • Gliomların %15’i dura mater ile fibroglial bağlantılar gösterir

18. Ekstranazal Gliom • Düzgün yüzeyli • Baskı ile içe gitmeyen (non-compressible) • Genellikle nazomaksiller sütür hattı boyunca görülürler

19. İntranazal Gliom • Pembe-kırmızı polipoid kitle • Nazal obstrüksiyona yol açarlar • Negatif Furtsenberg belirtisi (ağlama veya jugüler ven basısıyla genişlemez)

20. Ayırıcı Tanı • Ensefalosel; • yumuşak ve basmakla içe gider (compressible) • Pozitif Furtsenberg belirtisi • Dermoid kist

21. Ekstranazal Gliomun Tedavisi • Cerrahi olarak tam eksizyon • BOS kaçağı olursa defekt onarılır

22. İntranazal Gliomun Tedavisi • Cerrahi • Kitlenin subarakroid boşlukla bağlantısını araştırmak için kraniyotomi ya da eksternal etmoidektomi yapılır.

23. Ensefalosel • %30-40 başka anomalilerle birlikte görülür • 1/35000 • İçinde dura ve nöral elementler

24. Ensefalosel • Kraniyal defektin her zaman bulunduğu meninks ve beynin ekstrakraniyal herniasyonudur • %75’i oksipital, %15’i frontal bölgede olur • Diğer MSS anomalileri çoğunlukla birliktedir • Yumuşak ve mavimsi renktedir.Klasik hikayede nazal kitle, rekürren rinore ve rekürren menenjit

25. Klinik • Pulsasyon olabilir • Kompresibl ‘dır • Transillüminasyon (+) • Ağlamakla büyür

26. KOANAL ATREZİ • 1/7000-1/8000 canlı doğumda görülür • o+: = 2:1 • Bilateral ya da unilateral, kemik (%90) ya da membranöz (%10)

27. Etiyoloji • Bukkofaringeal membran rüptürünün olmaması • Bukkonazal membran rüptürünün olmaması • Palatin kemiğin horizontal ya da vertikal parçalarının medial aşırı büyümesi

28. Semptomlar • Yenidoğanın yüksek yerleşimli larinksi olması sonucu mecburi nazal solunum yapma gerekliliği bilateral koanal atreziyi acil bir solunum problemi haline getirir. • Beslenme sırasında ortaya çıkan hafif solunum sıkıntısından, ciddi solunum güçlüğüne ve hatta sadece ağlama sırasında açılan siyanoza kadar varabilen değişiklikler gösterir • Burun akıntısı

29. Tanı • Burundan ince kateter geçirilmesi • Burun önüne konan pamuk veya ip parçasının hareketinin değerlendirilmesi • Kontrastlı direkt grafiler • Endoskopik muayene Kesin tanı

30. Tedavi Bilateral, • Yenidoğanda bilateral atrezi bir havayolu acilidir • Hemen bir havayolu yerleştirilmeli, Cerrahi yöntemler • Transnazal • Trokar yardımıyla delme (puncture) • Endoskopik teknik • Transpalatal • 5 yaşından küçüklerde uygulanırsa ciddi gelişim bozukluğuna yol açabilir

31. Immotil silya sendromu • Primer silyer diskinezi 1/20000 • Kartagener (otozomal resesif, dekstrakardi,kronik sinüzit,kronik alt ve üst solunum yolu enfeksiyonu) 1904 Siewert 1933 Maner Kartagener

32. Immotil Silya sendromu • Silyer aktivitenin bozulması nedeniyle aşırı sekresyon birikmesi • Otit • Pnömoni Tanı: Silyer akım frekansı (nazal sakkarin testi, Teknesyumlu albumin testi) Biyopsi

33. Immotil Silya • Tedavide amaç klirensi artırmak • Enfeksiyonu önlemek

34. LARİNKSİN KONJENİTAL ANOMALİLERİ

35. LARİNKSİN KONJENİTAL ANOMALİLERİ • Stridor, ses kısıklığı, çekilmeler, siyanoz ve beslenme bozukluğu görülebilir • Laringomalazi, konjenital vokal kord paralizisi ve konjenital subglottik stenoz en sık görülen anomalilerdir

36. LARİNGOMALAZİ • En sık görülen konjenital larinks anomalisidir • : o+ = 2:1

37. Etyopatogenez • Nöromusküler immatürite • Gevşek olan fibrokartilajinöz yapının inspirasyon sırasındaki negatif basınç nedeniyle kollabe olup larinks pasajını kapatması

38. Semptom ve Bulgular • Stridor (inspiratuvar) • Doğumdan sonraki ikinci haftada başlayan • Ağlarken ve sırtüstü yatarken artan • Yüzüstü yatmakla azalan • Ciddi vakalarda; • Beslenme güçlüğü • Retraksiyonlar • Obstrüktif apne • Kor pulmonale • Büyüme geriliği

39. Tanı • Anamnez • FM • Endoskopik Muayene (fleksibl) • Direkt laringoskopi • Direkt havayolu grafisi

40. Tedavi • Çoğu laringomalazili hasta, büyümeyle kendiliğinden düzelir. Bu arada hastanın beslenmesine yardımcı olunmalıdır • Cerrahi endikasyonlar; • Ciddi semptomları olanlar • Kor pulmonale • Aşırı beslenme zorluğu nedeniyle büyüme geriliği

41. Cerrahi Tedavi • Epiglottoplasti • Supraglottoplasti Cerrahinin Komplikasyonları • Aspirasyon • Stenoz

42. KONJENİTAL VOKAL KORD PARALİZİSİ • Bilateral vokal kord paralizisi  Santral • Unilateral vokal kord paralizisi  Periferik travma • Konjenital larinks patolojileri içerisinde ikinci sıklıkla görülür

43. Etyoloji • Doğum hikayesi • Zor doğum • Forseps kullanımı • Kardiyak ve vasküler anomaliler (özellikle sol rekürren sinir) • İntraserebral kanama serebral agenezis • Hidrosefali • Arnold-Chiari malformasyonu

44. Semptom ve Bulgular • Unilateral • Zayıf ve kısık sesli ağlama • Aspirasyon • Aşırı eforla dispne • Bilateral • Akut havayolu obstrüksiyonu

45. Tanı • Fleksibl laringoskopi (hasta uyanıkken) • Direkt laringoskopi

46. Tedavi Unilateral • Genelde kendiliğinden düzelir ya da karşı vokal kord zamanla kompanse eder Bilateral • Acil entübasyon, devamında trakeotomi • Kalıcı tedavi için vokal kordu laterale çekerek tespit eden teknikler kullanılır (En erken; 2 yaşından sonra)

47. KONJENİTAL SUBGLOTTİK STENOZ • Kimi kaynaklara göre üçüncü, kimilerine göre ikinci en sık görülen konjenital larinks anomalisidir. • Subglottik bölge normalden dardır (Yenidoğan < 4 mm, Prematüre < 3 mm)

48. Etyoloji; intrauterin 8. haftada oluşması gereken laringeal rekanalizasyonun olmaması veya eksik olmasıdır. • Histolojik; • Kıkırdak stenoz • Yumuşak doku stenozu

49. Semptom ve Bulgular • Bifazik veya inspiratuvar stridor • Dispne • Retraksiyonlar

50. Tanı • Radyoloji  stenozun kesin bölgesi ortaya konur • Fleksibl laringoskopi • Rijid endoskopi