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Curve antropometriche e deficit staturali (è possibile che una curva di crescita sia ingannevole?)

Curve antropometriche e deficit staturali (è possibile che una curva di crescita sia ingannevole?). Gianpaolo De Filippo Service d’Endocrinologie Pédiatrique Université Paris Sud, Hôpital de Bicêtre. 147 cm. 121 cm. 175 cm 13 cm 162 cm. 163 cm 150 cm. 157 cm. 146,5 cm.

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Curve antropometriche e deficit staturali (è possibile che una curva di crescita sia ingannevole?)

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Presentation Transcript

  1. Curve antropometriche e deficit staturali (è possibile che una curva di crescita sia ingannevole?) Gianpaolo De Filippo Service d’Endocrinologie Pédiatrique Université Paris Sud, Hôpital de Bicêtre

  2. .

  3. 147 cm 121 cm

  4. 175 cm 13 cm 162 cm

  5. 163 cm 150 cm

  6. 157 cm 146,5 cm

  7. Displasie scheletriche • Gruppo eterogeneo di patologie ( > 200) • Bassa statura a causa di una crescita rallentata e, soprattutto, ridotto spurt puberale • Condrodisplasie • Displasieossee (epifisarie, metafisarie, spondilo-epifisarie e spondilo-metafisarie) • Rachitismoipofosfatemicovitamino D resistente

  8. Ipocondroplasia OMIM # 146000 Gene: FGFR3 (4p16.3) • Deficit staturale variabile (tra – 1,5 and -5,5 DS) (Wynne-Davies and al, 1981) • Statura adulta 145-165 cm (M) e 133,4-150,5 cm (F) (Appan and al, 1990) • Micromelia (femore, omero, mani) • Macrocrania relativa • Segmento superiore normale • Iperlordosi lombare • Aumentata prevalenza di nati piccoli per età gestazionale

  9. Bassa statura ed ipocondroplasia Perdita di 2 DS tra l’infanzia e l’adolescenza Spurt puberale ridotto o assente L5/L1 1,00

  10. HC PHC ISS

  11. HC ISS PHC

  12. Da Vinci Code, 2006

  13. M4 < F1+F3 (N. M4 = F1+F3 ± 2 mm) Diminuzione dell’angolo carpale (N. 131,5° ± 14,4°)

  14. M4 < F1+F3 (N. M4 = F1+F3 ± 2 mm) Diminuzione dell’angolo carpale (N. 131,5° ± 14,4°)

  15. Rachide lombare (AP) L1 : lato interno del peduncolo destro L1 : lato interno del peduncolo sinistro

  16. HC (FGFR3)

  17. La Blanchisseuse (1884-1888)

  18. Bal au Moulin Rouge (1890)

  19. Displasie scheletriche severe • Ipocondroplasia • Discondrosteosi • Pseudoipoparatiroidismo • Displasia Metafisaria • Displasia spondilo-metafisaria • Displasia spondilo-epifisaria • Picnodisostosi Bassa statura ed anomalie scheletriche « Displasia scheletrica a minima » Bassa Statura Idiopatica

  20. Strategia terapeutica Strategia diagnostica G2

  21. Conclusioni • Abbiamo bisogno di nuovi strumenti diagnostici per identificare precocemente le anomalie scheletriche che possono rendere inaffidabile una previsione staturale. • Qual’è l’importanza di una diagnosi precoce?

  22. Ringraziamenti Agnès Linglart Catherine Piquard-Mercier Gabriel Kalifa Pierre Bougnères Maladies Rares Calcium Phosphore

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