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第七章 数量遗传学基础. 主要内容. 数量性状和质量性状 数量性状遗传的多基因假说 数量性状表型值的剖分 遗传参数. 第一节 性状的分类. 一、质量性状和数量性状 1. 质量性状( qualitative trait ) 遗传基础是单个或少数几个基因的作用,它的表型变异是间断的。如牛的无角与有角,兔的白化与有色。 2. 数量性状( quantitative trait ) 可以计数或度量的性状。它的遗传基础是多基因( polygene ),表型变异是连续的。如牛的产奶量,猪的日增重。. 二、简单性状和复杂性状
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主要内容 • 数量性状和质量性状 • 数量性状遗传的多基因假说 • 数量性状表型值的剖分 • 遗传参数
第一节 性状的分类 一、质量性状和数量性状 1.质量性状(qualitative trait) 遗传基础是单个或少数几个基因的作用,它的表型变异是间断的。如牛的无角与有角,兔的白化与有色。 2.数量性状(quantitative trait) 可以计数或度量的性状。它的遗传基础是多基因(polygene),表型变异是连续的。如牛的产奶量,猪的日增重。
二、简单性状和复杂性状 1.简单(遗传)性状 (simply-inherited trait) 受很少数基因的控制,而且几乎不受环境变化的影响。如孟德尔豌豆试验中所列举的性状都是简单(遗传)性状。 2.复杂性状 (complex trait) 受多个基因的作用,而且易受遗传或非遗传因素的影响。词多在医学上使用。如糖尿病。
三、阈性状和分类性状 1.阈性状 (threshold trait) 遗传基础是多基因,表型变异是间断的。它也可由几个阈值把性状划分成几个等级,如羊的一胎产羔数,可以分成0,1,2和2以上4个等级。最极端的是一个阈值的性状,称为“全或无”性状,如存活与死亡,发病与不发病等。 2.分类性状 (categorical trait) 可归为质量性状。例如根据人类的ABO血型系统,可以把所有人群的每个个体分为A型、B型、O型和AB型。由单基因决定的孟德尔遗传的性状,显性与隐性也可看成是分类性状。
6a:600g 5a1A:700g 4a2A:800g 3a3A:900g 2a4A:1000g 1a5A:1100g 6A:1200g 数量性状呈正态分布 a:100g A:200g
数量性状的多基因控制 N=1 N=2 N=3 N=8
数量性状遗传的微效多基因假说 最早由Yule(1906)提出,然后由Nilsson-Ehle和Johannsen完善。多基因假说要点: (1)数量性状是受许多对微效基因(Minor gene)控制; (2)微效基因间无显隐性关系,其效应是累加的; (3)单一的微效基因服从孟德尔遗传规律; (4)微效基因不能被单独识别,而是从表现的性状作为整体来研究; (5)由微效多基因决定的数量性状,易受环境影响。
二、对数量性状遗传的新认识 1.控制数量性状的基因除了微效基因,也可以有主效基因(Major gene); 2.决定数量性状的基因有加性效应,也有显性效应和上位效应,更多的情况是几种基因效应同时存在; 3.应用现代生物技术和统计方法,可以对控制数量性状的基因从整体到局部进行研究,如QTL。
一、数量性状表型值的剖分 • 由于数量性状的表型值大小与遗传基础和环境的影响有关,因此可将个体的数量性状表型值作如下剖分: P(表型值)=G(基因型值)+E(环境效应值) 对群体来说,∑P=∑G+∑E 一般情况下,由于环境效应偏差以离均差表示,在样本足够大时,环境效应的总和为零,即 ∑E=0,所以∑P=∑G,P=G • 因此,对于一个家畜群体来说,表型平均值就等于该群体的基因型平均值。
基因型值的进一步剖分: G=A+D+I 其中,A为加性效应值,指等位基因本身所产生的效应;D为显性效应值,指等位基因之间的互作所产生的效应值;I为上位效应值,指非等位基因之间的相互作用所产生的效应值。
数量性状表型值的剖分(续) • 则P=G+E=A+D+I+E=A+R 其中R=D+I+E称作剩余值。剩余效应与环境效应一样,可正可负,所以∑R=0 因此,P=A 在上述表型值的剖分中均未考虑加性效应与剩余值间的互作效应。
二、群体基因型值及其平均数 1.基因型值 考虑一对基因A, a所构成的三种基因型AA,Aa和aa,设A对性状有增效作用,a对性状有减效作用,三种基因型定义值分别为+α, d, -α。如图10-5所示。 图10-5 一对基因的加性显性效应
例:有一种侏儒型小鼠(pg pg)六周龄平均体重为6g,正常型小鼠纯合子(Pg Pg)六周龄平均体重为14g,杂合子(Pg pg) 同龄的平均体重为12g。设饲养管理条件相同,试计算m,α和d。 (1)亲本均值(中亲值) m = (14+6)/2 = 10g (2)基因的加性效应 α=(14-6)/2 = 4g, 或 α=14-10 = 4g (3)显性离差 d = 12-10 = 2g
3.基因频率对群体平均数的影响 μ= α(p-q)+2pqd (1)无显性 d = 0, 则 μ= α(p-q)= α(1-2q) 即群体平均数与基因频率成正比。 (2)完全显性 d = α, 则 μ= α(p-q)+2pqd = α(1-2q2) 即群体平均数与基因频率的平方成正比。 由上可知,群体基因型均值是基因频率的函数,任何基因频率的改变都将引起基因型均值的改变,也必将引起群体表型均值的改变。所以育种工作就是要增加增效基因频率,降低减效基因频率。
三、数量性状基因对数的估计 1、通过对两个极端差异的纯合亲本杂交所产生的F1、F2的方差分析,可以用公式(10-7)加以估计。
一、数量性状方差的剖分(续) VP=VG+VE= VG+VEg+ VEs = VA+VD+VI+VE 其中VP,VG,VE,VA,VD和VI分别表示表型值方差,遗传方差,环境效应方差,加性效应方差,显性效应方差和上位效应方差。 VEg和 VEs分别表示一般环境效应(时间上持久的或空间上非局部的环境效应)方差和特殊环境效应(暂时的或局部的环境效应)方差。
VP =VA+VD+VI+VEg+VEs 或 VP =VA+VR VA:加性方差 VR:剩余值方差
3. 重复力的应用 (1)确定度量次数 (2)估计个体终生最可能生产力
(2)生物统计学概念 育种值对表型值的回归系数 h2 = bAP h2 :遗传力 A:育种值 P:表型值 注意:bAP ≠ bPA
3.遗传力的应用 (1)预测选择效果 R =Sh2 R:选择反应,表示每代选种的遗传进展。 S:选择差,留种群体与供选群体平均数之差,留种率越低,选择差越大。 h2 :性状遗传力 (2)确定选择方法 遗传力高的性状个体选择有效; 遗传力低的性状家系选择优于个体选择; 如为中等程度的遗传力,可结合个体成绩与家系成绩进 行选择,就有合并选择。 一般认为h2 <0.2为低遗传力性状;0.2≤h2 <0.4为中等遗传力性状;h2 ≥0.4为高遗传力性状。
(2)生物统计学概念亲子间两性状“交叉协方差”的几何平均数与亲子同性状协方差的几何平均数之比。(2)生物统计学概念亲子间两性状“交叉协方差”的几何平均数与亲子同性状协方差的几何平均数之比。
3.遗传相关的计算遗传相关是指两个性状的育种值间的相关,可以用亲子资料或同胞资料加以估计。3.遗传相关的计算遗传相关是指两个性状的育种值间的相关,可以用亲子资料或同胞资料加以估计。
第五节 数量性状的隐性有利基因 • 控制有些性状的多基因中,存在着一些隐性有利基因。即隐性造成高产,显性造成低产,如猪的产仔数。
一、隐性有利基因存在的假设 决定数量性状的多基因的作用,并不都象在“多基因假说”中提到的那样是一种无显性的加性效应。它们象其它基因一样,也可以有显性或上位的效应。在一个地方品种中,如果还没有经过高度的选育,群体中往往积累了较多的显性低产基因。这一点在自然选择作用较大的畜群更是如此,因为高产对家畜本身不利,高产基因更多地是以隐性状态存在。
第六节 数量性状基因座 • 数量性状基因座(quantitative trait loci,QTLs),是染色体控制数量性状变异的一个片段,通常包括多个基因。 • QTL定位又称QTL作图(QTL mapping)是研究数量性状基因的重要手段。一个数量性状往往受多个QTLs控制。利用特定的遗传标记(genetic marker)信息,可推断影响某一性状的QTLs在染色体上的数目和位置,即QTL定位。QTL定位对于分子标记辅助选择育种、杂种优势机理探讨、种质资源遗传多样性研究以及数量性状基因的分离与克隆等方面都有重要意义。
QTL作图的步骤 (1)构建作图群体 (2)确定和筛选遗传标记 (3)检测和记录标记基因型,制作标记遗传图谱 (4)测定数量性状 (5)统计分析 用统计方法分析数量性状值与标记基因型值之间是否存在关联,判断QTL与标记之间是否存在连锁,确定QTL在标记遗传图谱上的数目、位置,估计QTL的效应。
QTL作图的统计方法 • 单标记分析 • 双标记分析 • 多标记分析
有关QTL的几个问题 • 只有当标记和所标记的数量性状100%连锁时,标记才是该数量性状的QTL • 主效基因和对数量性状有较大影响的微效基因都是QTL • 为什么已经定位的QTL很多,但真正在育种中能应用的(除了已知的主效基因)却很少?(连锁不紧密,受群体和统计方法的影响)
QTL定位的目的有四: • 明确一个数量性状究竟受多少个QTL控制; • 这些QTL位于哪条染色体上的什么位置; • 各个QTL的效应和联合效应是什么; • 用QTL对数量性状作标记辅助选择(MAS)。