Programa de salud y tratamiento médico del síndrome X frágil

1. Programa de salud y tratamiento médico del síndrome X frágil Dr. J. Artigas Dra. C. Brun Dra. E. Gabau Unidad de Retraso Mental de Base Genética. Hospital de Sabadell

2. Primer año • Alteraciones relacionadas con el tejido conectivo • Hendidura paladar • Pie zambo • Luxación congénita de cadera • Controlar muerte súbita • Apneas • Pausas respiratorias. Ronquidos • Reflujo gastroesofágico • Dificultades para la alimentación • Problemas de succión • Intolerancia a ciertas texturas • Hipotonía. Fisioterapia • Logopedia • Otitis recurrente

3. 2o. - 3er. años • Problemas del lenguaje. Logopedia • Monitorización del desarrollo. Escala de Bayley • Fisioterapia • Normas de conducta • Reforzar conductas positivas • Ignorar conductas disruptivas • “Tiempo fuera” • Remitir a psicólogo si persisten • Valorar conductas autistas. Programa de tratamiento específico

4. Periodo preescolar • Logopedia • Terapia integración sensorial • Colegio normal • Revisión oftalmológica a los 4 años • Entrenamiento control esfínteres • Niños: 5 – 6 años • Niñas: 4 años

5. Periodo Escolar (1) • Logopedia • Estimulación/Terapia de integración sensorial • Colegio normal • Soporte pedagógico • Diagnóstico y tratamiento de los problemas de atención • Escala de Conners • CBCL

6. Periodo Escolar (2) • Problemas tejido conectivo • Escoliosis • Pie plano • Hernias • Soplo cardiaco o clic. Prolapso válvula mitral • Remitir a ortopeda, ORL o cardiólogo si existe sospecha • Enuresis: Normas, alarmas, desmopresina • Valorar reflujo si tiene infecciones urinarias • Problemas de conducta: Psicólogo • Valorar convulsiones

7. Preadolescencia • Problemas de atención • Conducta agresiva • Monitorización del entorno para evitar sobreestimulación y facilitar los cambios • Síndrome premenstrual. IRS • Aumento testicular (8-9 años). No requiere intervención • Hidrocele • Disminución de CI • Convulsiones

8. Adolescencia. Vida adulta • Requiere algún tipo de supervisión • Puede tener un trabajo • Aprende a usar el transporte público • Conducta agresiva propia del adolescente • Intentar evitar demasiados estímulos • Abordar el problema de frustración sexual • Mejoran las conductas adaptativas • Exámenes físicos periódicos: cardiovascular, TA, crecimiento, peso, efectos secundarios de la medicación

9. Farmacoterapia. Convulsiones • Tipo benigno de epilepsia • Afecta a un 14 % • Crisis generalizadas, parciales simples y parciales complejas • ¿ Tratar a partir de la primera crisis ? • Uso del diazepan por vía rectal

10. Carbamazepina • 15 – 40 mg/kg/día. Dos tomas. • Rash tardío: 2-4 semanas. • Hiponatremia. • Alteraciones hematopoyéticas. • Alteraciones hepáticas. • Neutropenia benigna 20 %. • Agranulocitosis. • Interferencia con: macrólidos, fluoxetina y paroxetina. • Puede actuar sobre síntomas psiquiátricos: hiperactividad, autoagresión, tantrums.

11. Acido valproico • 20 – 40 mg/kg/día. Dos dosis. • Puede usarse la forma Crono. Una sola dosis. • También tiene acción como estabilizador emocional. • Los efectos secundarios mas frecuentes son: Aumento del apetito, aumento de peso, caída de cabello, temblores, trombopenia. • Los efectos secundarios más severos son el fallo hepático agudo y la pancreatitis.

12. Trastorno déficit de atención/hiperactividad • Muy frecuente. • Se puede evidenciar en periodo preescolar. • Relacionado con los trastornos de conducta. • Además de las medidas de orientación psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación. • Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicóticos.

13. Estimulantes del SN • El único asequible en nuestro país es el metilfenidato • No se recomienda por debajo de los 4 años. • Iniciar con dosis bajas: 2.5 mg/kg/dosis e ir incrementando. • Administrar 2-3 dosis • Valorar respuesta con escala de Conners e informes escolares • Efectos secundarios: pérdida de apetito, efecto rebote, insomnio, tics, excitación

14. Clonidina • Comercializado como antihipertensivo: Catapresan (1 comp. = 0.150 mg.) • Tiene más efecto sobre la hiperactividad que sobre el déficit de atención • Mejora los tics • Se han reportado casos de muerte súbita asociado al metilfenidato, aunque la relación causal, permanece dudosa. • Se recomienda practicar un ECG, y medir pulso y TA, antes de iniciar tratamiento • Iniciar a dosis de 0.025-0.05 mg/dosis, un una sola dosis e ir incrementando hasta 2-4 dosis/día. Ir aumentando dosis cada semana hasta observar respuesta. La dosis total diaria suele ser 0.1 – 0.3 mg.

15. Efectos secundarios de la clonidina • Somnolencia • Mareo • Sedación • Debilidad • Trastorno del sueño • Depresión • Arritmia cardiaca • Irritabilidad • Hipotensión ortostática

16. Medicaciones que no tienen utilidad en el TDAH • Antihistamínicos • Benzodiazepinas • Litio • Cafeína

17. Normas para el uso de los estimulantes (1) • Valoración médica general orientada a valorar situaciones que deben ser tomadas en consideración antes de prescribir un estimulante: tics, ansiedad, historia de abuso de drogas, alteraciones cardíacas, epilepsia. • Los estimulantes nunca deben ser prescritos como "única" forma de tratamiento. • Empezar por dosis muy bajas e ir aumentando progresivamente para evitar efectos secundarios. • Usar la misma dosis en las distintas tomas. • Valorar respuesta con un test de atención (Continous Performance Test), cuestionarios (padres y maestros) e impresión subjetiva.

18. Normas para el uso de los estimulantes (2) • Preguntar por efectos secundarios. • Inicialmente usar la medicación 7 días a la semana con la finalidad de que los padres tengan opción a observar el efecto de la medicación. • La decisión de interrumpir la administración de medicación los días no escolares y periodos de vacaciones debe ser individualizada para cada paciente. • Antes de atribuir un efecto positivo o negativo a la medicación se requiere un plazo razonable de tiempo. Es especialmente útil, en este sentido, valorar que ocurre cuando se omite por descuido una dosis. • Se recomienda que al inicio de cada curso académico sea reevaluada la conveniencia de proseguir con el tratamiento.

19. SÍNTOMAS QUE MEJORAN • Hiperactividad. • Falta de atención. • Mala memoria a corto plazo. • Dificultad en el procesamiento de la información. • Estado de alerta. • Impulsividad. • Conducta con actividades irrelevantes. • Conductas disruptivas. • Desobediencia. • Agresividad. • Dificultad para las relaciones sociales. • Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación del trabajo). • Problemas de autoestima.

20. Síntomas que no mejoran • Falta de habilidad lectora. • Habilidades sociales. • Cociente de inteligencia

21. Efectos secundarios de los estimulantes • Insomnio. • Perdida de apetito (sobretodo al mediodía). • Fenómeno de rebote al extinguirse el efecto de la dosis de la tarde. • Dolor abdominal. • Cefalea. • Disminución del crecimiento. • Empeoramiento de los tics.

22. Pruebas inútiles • TAC • RM • SPECT • PEV, PEA • EEG, excepto si hay una indicación especifica

23. Acido fólico • El ac. fólico, interviene en la síntesis de neurotransmisores. En este sentido puede acelerar la síntesis de dopamina. • Los estudios sobre su eficacia son contradictorios • Puede aumentar la frecuencia de convulsiones. Debe ser evitado en epilépticos no controlados • La dosis es de 10 a 50 mg/día. en dos tomas • El efecto puede ser que no se objetive hasta los 2-3 meses

24. Inhibidores selectivos de la receptación de serotonina • Bloquean la receptación de serotonina, que es un neurotransmisor importante en el sistema límbico, centro emocional del cerebro. • Pueden mejorar los siguientes síntomas: • Ansiedad • Síntomas obsesivo-compulsivos • Labilidad emocional • Agresividad • Fobia social • Pueden ser muy útiles en premutados

25. Antipsicóticos atípicos. • Menos efectos extrapiramidales que los neurolépticos clásicos • Puede mejorar los problemas de conducta y los síntomas obsesivo-compulsivos • Los más usados son: • Risperidona • Olanzapina