Wapperende handen
Download
1 / 17

wapperende handen - PowerPoint PPT Presentation


  • 146 Views
  • Uploaded on

wapperende handen. Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005. Status epilepticus ? video. Casus. Mandy 13 jaar psychomotore ontwikkelings achterstand epilepsie uitgesproken rompataxie doelloze handbewegingen microcephalie irregul a ir ademhalingspatroon spastische tetraparese.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'wapperende handen' - hewitt


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Wapperende handen

wapperende handen

Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005



Casus
Casus

Mandy 13 jaar

  • psychomotore ontwikkelings achterstand

  • epilepsie

  • uitgesproken rompataxie

  • doelloze handbewegingen

  • microcephalie

  • irregulair ademhalingspatroon

  • spastische tetraparese


Differentiaal diagnose
Differentiaal diagnose

Afhankelijk van levensfase

- cerebral palsy

  • metabole stoornissen

  • genetisch


Aanvullend onderzoek
Aanvullend onderzoek

MRI hersenen (1992):

Wijde perifere liquorruimte, normaal ontwikkelingspatroon

Metabool : geen afwijkingen

Genetisch: mutatie MeCP2 gen op Xq28


Rett syndroom
Rett syndroom

Andreas Rett


Diagnostische criteria hagberg 1985
Diagnostische criteria (Hagberg 1985)

  • Normale prenatale en perinatale periode

  • Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden

  • Normale hoofdomtrek bij geboorte, later microcephalie

  • Verlies doelgerichte handvaardigheid

  • Stereotiepe handbewegingen

  • Psychomotore retardatie met taalverlies

  • Gang/romp ataxie


Stadia
stadia

I stagnatie stadium

  • 6-18 maanden

  • Ontwikkelings stagnatie

  • Hypotonie

  • Interesse verlies


Stadia1
stadia

IIsnelle destructieve stadium

  • 1-3 jaar

  • Verlies handfunctie met stereotiepe

  • Epilepsie

  • Taal verlies / mentale retardatie

  • Irregulair ademen

  • Ataxie


Stadia2
stadia

III pseudostationaire stadium

  • 3-10 jaar

  • Ernstige mentale retardatie

  • Stereotiepe handbewegingen

  • Spasticiteit

  • Apneu’s in waak


Stadia3
stadia

IV Laat motorische achteruitgang

  • Boven 10 jaar

  • combinatie UMN en LMN syndroom

  • Starende blik, verbetering oogcontact

  • Ernstige psychomotore retardatie

  • Respiratoire insufficientie

  • Verbetering aanvalsfrequentie


Prevalentie
prevalentie

Vrijwel uitsluitend meisjes

Geschatte prevalentie 1: 10-22000

Meestal sporadisch, soms familiair

X-gebonden dominante overerving


Genetica
genetica

Mutatie MeCP2 gen

transcriptional methyl-CpG binding protein

Mogelijk betrokken bij DNA synthese


Patho fysiologie
Patho-fysiologie

Vermindering van omvang van neuronen m.n. in de frontale en motor cortex en cerebellum met verminderde dendriet vorming

mogelijk door stilstand synaptogenese

(40% afname synaptofysine kleuring)


Neurofysiologie eeg
Neurofysiologie: EEG

Stadium I :

normaal / minimaal vertraagd achtergrondpatroon

Stadium II:

evident traag achtergrondpatroon, zelden focale epileptiforme afwijking


Neurofysiologie eeg1
Neurofysiologie: EEG

Stadium III+ IV:

Geen dominant occipitaal ritme, multi-focale epileptiforme afwijkingen.

Soms fronto-centrale ritmische theta

(4-6 Hz) activiteit in waak en doezel


Conclusie
Conclusie

Geen status epilepticus maar EEG passend bij stadium IV van het Rett syndroom


ad