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Simón Lubián López Sección de Neonatología H.U. Puerta del Mar. Cádiz. Introducción. Principios Derecho que toda persona con Sd Down tiene a gozar de la mejor salud posible Evitar que aparezca una alteración o enfermedad es mejor que tratarla tardíamente

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sim n lubi n l pez secci n de neonatolog a h u puerta del mar c diz
Simón Lubián López

Sección de Neonatología

H.U. Puerta del Mar. Cádiz

introducci n
Introducción
  • Principios
    • Derecho que toda persona con Sd Down tiene a gozar de la mejor salud posible
    • Evitar que aparezca una alteración o enfermedad es mejor que tratarla tardíamente
    • El bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con Sd Down
  • Exitos
    • Mayor esperanza de vida y mejor estado de salud
    • Mejor desarrollo intelectual
    • Mayor destreza y capacidad para realizar un trabajo útil y remunerado
    • Mayor grado de independencia y autonomía personal
    • Mayor capacidad para vivir una vida plenamente integrada
objetivos
Objetivos
  • Objetivo general
    • Mejorar la prevención y detección precoz de cualquier alteración o enfermedad en personas con SD
  • Objetivos específicos
    • Unificar los contenidos específicos de los controles de salud de las personas con SD
    • Unificar el calendario mínimo de revisiones de salud de las personas con SD
    • Unificar las acciones de los profesionales
    • Informar y dar apoyo a las familias
hasta los 6 meses
Hasta los 6 meses
  • Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH
hasta los 6 meses6
Hasta los 6 meses
  • Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH
  • Estudio genético familiar y asesoramiento
  • Exploración del RN
    • Exclusión de posibles malformaciones internas y externas
    • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD
hasta los 6 meses7
Hasta los 6 meses
  • Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH
  • Estudio genético familiar y asesoramiento
  • Exploración del RN
    • Exclusión de posibles malformaciones internas y externas
    • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD
    • Exploración del tono muscular y del funcionamiento neurológico
    • Estudio cardiológico clínico y ecocardiografía
    • Exploración oftalmológica:Detección precoz cataratas congénitas
    • Exploración audiológica: Detección precoz hipoacusia
  • Coordinación con los servicios de atención temprana, asociaciones e instituciones de apoyo
  • Controles y vacunaciones habituales
  • Educación para la salud
entre 6 y 12 meses
Entre 6 y 12 meses
  • Valoración del estado general y nutricional
  • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD
  • Valoración de la madurez psicomotora
  • Genitales: comprobar descenso de testículos
  • Hormonas tiroideas
  • Exploración oftalmológica
  • Exploración audiológica
  • Coordinación con los servicios de atención temprana
  • Controles y vacunaciones habituales
  • Educación para la salud
entre 1 y 5 a os
Entre 1 y 5 años
  • Valoración del estado general y nutricional
  • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD
entre 1 y 5 a os10
Entre 1 y 5 años
  • Valoración del estado general y nutricional
  • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD
  • Exploración oftalmológica anual
  • Exploración audiológica anual
  • Dentición
  • Valoración del desarrollo psicomotor
  • Determinación anual de hormonas tiroideas
  • Exploración hematológica:hemograma
  • Despistaje de celiaquia a los 3-4 años
  • Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea
  • Evaluación trastornos del sueño
  • Coordinación con los servicios de atención temprana
  • Controles y vacunaciones habituales
  • Educación para la salud
entre 6 y 12 a os
Entre 6 y 12 años
  • Valoración del estado general y nutricional
  • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad
  • Exploración oftalmológica anual
  • Exploración audiológica cada 2 años
  • Control odontológico anual
  • Valoración neurológica
  • Valoración del desarrollo psicomotor
  • Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años
  • Determinación anual de hormonas tiroideas
  • Exploración hematológica:hemograma
  • Despistaje de celiaquia a los 6-7 años
  • Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea
  • Valoración cardiológica a los 10-12 años
  • Evaluación trastornos del sueño
  • Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización
  • Controles y vacunaciones habituales
  • Educación para la salud
entre 13 y 17 a os
Entre 13 y 17 años
  • Valoración del estado general
  • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad
  • Exploración oftalmológica cada 2 años
  • Exploración audiológica cada 2 añosl
  • Control odontológico anual
  • Valoración neurológica. Valoración del desarrollo psicomotor
  • Valoración del desarrollo sexual
  • Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años
  • Determinación anual de hormonas tiroideas
  • Exploración hematológica:hemograma
  • Estudio columna cervical a los 15-16 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea
  • Evaluación trastornos del sueño
  • Control de la maduración de la personalidad
  • Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización
  • Calendario vacunal
  • Educación para la salud
edad adulta
Edad adulta
  • Valoración del estado general
  • Control del peso.Atención obesidad
  • Exploración oftalmológica cada 2 años
  • Exploración audiológica cada 2 años
  • Control odontológico anual
  • Valoración neurológica cada 5 años.
  • Controles ginecológicos habituales
  • Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años
  • Determinación anual de hormonas tiroideas
  • Exploración hematológica:hemograma
  • Evaluación de la aparición de trastornos psiquiátricos
  • Evaluación trastornos del sueño
  • Coordinación con los servicios de apoyo a la integración social, laboral,etc
  • Calendario vacunal
  • Educación para la salud
comunicaci n de la noticia
Comunicación de la noticia
  • No comunicar hasta que no se haya confirmado el diagnóstico pero tan pronto como sea posible
  • Conjuntamente a ambos padres
  • Presencia del niño
  • Evitar ofrecer información en exceso
  • Más útil una información esperanzadora
  • La información ha de ser global
  • Dar tiempo al proceso de asunción de la noticia
  • Los padres deben disponer de un espacio privado
  • Puerta abierta a más entrevistas
  • Poner en contacto con instituciones locales especializadas en SD
coraz n
Corazón
  • 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita
  • Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular
coraz n17
Corazón
  • 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita
  • Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular
  • Cirugía reparadora puede prevenir complicaciones graves como hipertensión arterial pulmonar.
  • Ecocardiograma al RN y a los 10-12 años.
o do audici n
Oído, audición
  • Mayoría conductos auditivos muy estrechos.
  • Hipoacusia neurosensorial, de conducción o ámbas.
  • Repercusión sobre el desarrollo del lenguaje
  • PEATC primeros 6 meses, después pruebas basadas en reflejos conductuales.
v as respiratorias
Vías respiratorias
  • Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias
v as respiratorias20
Vías respiratorias
  • Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias
  • Alteraciones del sueño
  • Sinusitis
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Ojos
  • Cataratas congénitas
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Ojos
  • Cataratas congénitas
  • Defectos de refracción
  • Queratocono
  • Estenosis conducto nasolagrimal
  • Blefaritis y conjuntivitis
patolog a osteoarticular
Patología osteoarticular
  • Inestabilidad atlantoaxoidea
    • Examen neurológico
    • Rx lateral columna cervical
    • TAC tridimensional-RMN
  • Escoliosis
  • Luxación cadera
  • Inestabilidad de la rótula
  • Pies planos
funci n endocrina
Función endocrina
  • Hormonas tiroideas imprescindibles para correcto desarrollo somático y cognitivo
  • Signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues
  • Hipotiroidismo subclínico
  • Determinación anual

niveles TSH

funci n digestiva
Función digestiva
  • Problemas con la alimentación desde el nacimiento
  • Estenosis y atresias digestivas
funci n digestiva26
Función digestiva
  • Problemas con la alimentación desde el nacimiento
  • Estenosis y atresias digestivas
  • Enfermedad de Hirschprung o megacolon congénito
  • Estreñimiento
  • Celiaquía
trastornos odontoestomatol gicos
Trastornos odontoestomatológicos
  • Menos tendencia a las caries
  • Cuadros de malposición, agenesia, erupción retrasada, maloclusión,etc

Funcionalidad

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Piel
  • Xerosis
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Piel
  • Xerosis
  • Queilitis comisural
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Piel
  • Xerosis
  • Queilitis comisural
  • Alopecia areata
  • Piodermitis y forunculosis
ginecolog a
Ginecología
  • Exploración ginecológica rutinaria
  • Anticoncepción
inmunidad e infecciones
Inmunidad e infecciones
  • Mayor índice de infecciones
  • Trastorno de la hematopoyesis
  • Leucemia