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The Latin American and Caribbean Neural Tube Defects (NTD) Consortium

The Latin American and Caribbean Neural Tube Defects (NTD) Consortium. Evadnie Rampersaud, MSPH, PhD Professor, Hussman Institute for Human Genomics. Why do we need more research on neural tube defects (NTDs) in Latin America and the Caribbean?. Hispanic women have higher rates of NTD

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The Latin American and Caribbean Neural Tube Defects (NTD) Consortium

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Presentation Transcript

  1. The Latin American and Caribbean Neural TubeDefects (NTD) Consortium Evadnie Rampersaud, MSPH, PhD Professor, Hussman Institute for Human Genomics

  2. Why do we need more research on neural tube defects (NTDs) in Latin America and the Caribbean? • Hispanic women have higher rates of NTD • Why? • Less consumption of folic acid? • Folic acid fortification reduced risk by 33-59% across Argentina, Brazil, Chile, Costa Rica, Puerto Rico, and Mexico (Ref: Neural tube defects in Latin America and the impact of fortification: a literature review. Rosenthal J. Public Health Nutrition. 2014) • NOT ALL RISK IS REDUCED by FA fortification • Other factors including other environmental and genetic factors are responsible for NTD risk.

  3. The Latin American and Caribbean NTD Consortium • Mission: To unite professionals and civil society organizations to research, exchange and educate about the genetic and environmental causes of Neural Tube Defects in Latin America and the Caribbean. • To work together with families towards a common goal  to prevent NTDs in the future by identifying the causes

  4. Argentina APEBI Hospital Italiano de Buenas Aires Hospital de Niños Gutierrez CENAGEN Chile Universidad de Chile Colombia Por Amor Costa Rica Hospital Nacional de Niño Guatemala AGEB Miami Hussman Institute for Human Genetics CLAS

  5. Guatemala (June 2011) Genomic education Ascertainment

  6. Colombia (October 2011) Ascertainment Genomic education Maria Gavier with Sonia Uribe – Executive Director, Por Amor

  7. Argentina

  8. What did we accomplish? • Established the first Latin American and Caribbean Consortium for NTD research • Collected the largest single collection of blood samples from Latin America to begin genetic studies of NTD • Performed research to improve educational programs in Latin American countries

  9. Future Directions • We were recently awarded a grant from Ecuador for genetic analysis of the collected samples • We were invited to participate in an International Consortium of NTD Genetic research • We are seeking additional funds and donations to continue our work • We welcome research collaborations

  10. Latin American Collaborators Guatemala Costa Rica Colombia

  11. Proyecto Argentina 2012 Genómica y Defectos del Tubo Neural (DTN) • Grupos de opinión • Entrevistas a informantes claves Lic. María Gavier Directora Asociada Centro de Estudios Latinoamericanos

  12. ¿Cómo logramos que las personas participen en las investigaciones genómicas? • Información • Educación http://geneticsawareness.org

  13. Sus genes, su salud y su familia

  14. ¿Cómo diseñamos programas educativos efectivos para cada grupo? Metodología Grupos de opinión- Entrevistas -Encuestas • Aprobación del protocolo de investigación (comités de ética) • Desarrollo de guía de moderación • Formas de consentimiento y datos demográficos • Prueba piloto • Grabación digital • Transcripción verbatim • Análisis cualitativo • Reporte

  15. Miami 2009-2011 • Grupos de opinión • Latinos: • Colombianos • Puertorriqueños • Cubanos • Dominicanos • Hondureños • Afroamericanos • Encuestas: • 1.000 en español • 1.000 en inglés

  16. Argentina 2012 • Grupos de opinión • Entrevistas a informantes claves • Temas dominantes: • Falta de información sobre investigaciones genómicas • y sobre los DTN • Frustración por los pocos recursos disponibles para las personas • con DTN

  17. Argentina 2012 • Posibles obstáculos para la participación en investigaciones genómicas: • Falta de información, educación y conocimiento sobre las investigaciones genómicas • Falta de interés por parte de los medios de comunicación • Costo de las investigaciones en Argentina • Necesidad de apoyo por parte de las instituciones de gobierno, organizaciones y empresas • Desconfianza • “… esta palabra nueva “genética”… bueno, para mí es nueva, debe tener sus años también, pero para mí, no se transmitía a la población en general.” • “Lo del genoma humano tuvo alguna difusión pero la gente común no lo entiende bien…”

  18. Argentina 2012 • Motivación para la participar en investigaciones genómicas: • Diseminación de Información • Desarrollo de tratamientos efectivos y prevención de enfermedades • Más conocimiento médico • Tener a un ser querido afectado por la condición que se investiga • Incentivo económico • Testimonios de personas afectadas • Personas famosas que apoyen las investigaciones • Estadísticas • Representación de la población argentina • Unión de instituciones de investigación, de gobierno, empresas, y organizaciones civiles • “Me parece fantástico porque creo que se puede llegar a prevenir muchas enfermedades.” • “… la mayoría de las personas en Argentina creo que son solidarias.”

  19. Argentina 2012 • Principales fuentes de información: • APEBI • Medios de comunicación: Internet (FB), televisión y radio • Consulta directa con los médicos • Hospitales: Garrahan, Gutierrez, Italiano y Posadas • Grupos de apoyo • “… hasta que llegamos a APEBI y ahí empezamos a vivir…” • “Antes uno iba a la biblioteca pero ahora con el avance que hay, vamos a la Internet… y ahí esta todo lo que uno quiere saber”.

  20. Argentina 2012 • Ideas sobre las causas de los DTN: • Extrema frustración por no saber las causas • Falta de ácido fólico • Genética • Pesticidas? • Alimentos genéticamente modificados? • Calor extremo? • Infecciones durante el embarazo? • Productos químicos? • Mitos • “Yo la verdad, siempre me pregunté… cuando estaba embarazada… mi cuerpo tendría menos ácido fólico, como a veces uno está anémica… porque la verdad, explicación nunca me la di y nunca me la dio nadie”. • “Yo creo que en general las familias, en principio se preguntan: ¿por qué a mí?”

  21. Argentina 2012 • Otros temas importantes: • Problemas con el sistema médico para el cuidado de los DTN • Falta de servicios médicos para adultos con DTN • Escasos recursos para la inserción laboral de adultos con DTN • Falta de apoyo del gobierno • Preocupación por el aumento en casos de DTN • “Pasada esa edad (21 años), el que es discapacitado tiene que recurrir a otros medios, porque no dan información y no hay un hospital específicamente de discapacidad acá en Argentina”. • “… es muy duro para los chicos, esto de no tener trabajo, se sienten muy desplazados.”

  22. ¡Gracias! Equipo de investigación: Dra. Evadnie Rampersaud Dr. Ariel Armony Dra. Joycelyn Lee Lic. María Ciliberti Lic. Daniela Martínez Lic. María Gavier

  23. ¿Preguntas o comentarios? ? ? ? ¡Contáctenos! m.gavier@miami.edu http://www.as.miami.edu/clas

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