180 likes | 517 Views
Κύτταρο-πυρήνας-χρωμοσώματα-γονίδια- DNA. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΚΑΙ DNA. χρωμόσωμα. Πως φαίνονται τα χρωμοσώματα στο μικροσκόπιο. Καρυότυπος. Καρυότυπος αρσενικού ατόμου. ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αλλαγές σε μικρό ή μεγάλο τμήμα του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις.
E N D
Κύτταρο-πυρήνας-χρωμοσώματα-γονίδια-DNAΚύτταρο-πυρήνας-χρωμοσώματα-γονίδια-DNA
Πως φαίνονται τα χρωμοσώματα στο μικροσκόπιο
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ • Αλλαγές σε μικρό ή μεγάλο τμήμα του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις. • Οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα την τροποποίηση της γενετικής πληροφορίας και επομένως μπορούν να οδηγήσουν σε οργανισμούς με τροποποιημένες ιδιότητες. • Οι μεταλλάξεις είναι η αιτία, • της γενετικής ποικιλότητας που οδηγεί στην εξέλιξη των οργανισμών • πολλών γενετικών ασθενειών Διακρίνονται σε: • Γονιδιακές μεταλλάξεις • Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Η ασθένεια Δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε μια γονιδιακή μετάλλαξη
αλληλουχία DNA: βρείτε την διαφορά!
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ • Γενετικές ασθένειες, όπως η Μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η αχρωματοψία, η αιμορροφιλία, το σύνδρομο Down κ.α, μπορεί να κληρονομηθούν στους απογόνους.
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ • Με το γενετικό έλεγχο εξετάζεται αν υπάρχει κάποια αλλαγή στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα. • Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει με εξέταση στο αίμα ή σε ιστό του ενδιαφερόμενου ατόμου ή σε έμβρυο
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ Παροχή πληροφοριών και υποστήριξης για θέματα γενετικών ασθενειών Κάθε άτομο έχει το δικαίωμα να γνωρίζει ή να μη γνωρίζει γενετικές πληροφορίες που αφορούν το ίδιο.
ΒΙΟΗΘΙΚΗ οι σπουδαιότερες ηθικές αρχές που διέπουν τη γενετική συμβουλευτική είναι: • η αρχή της μη κατευθυνόμενης γενετικής συμβουλής • η αρχή της ελεύθερης πρόσβασης • η αρχή της εχεμύθειας • η αρχή της πληροφόρησης
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ • Βιολογία θετικής κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου, ΟΕΔΒ, Αθήνα • http://www.bioethics.gr/media/pdf/EDBE.pdf • http://www.eurogentest.org • http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/greek/what_happens.xhtml • http://www.ipn.uni-kiel.de/eibe/UNIT04GR.PDF • : www.orpha.net • http://www.scribd.com/doc/29021432