1 / 15

DĚDIČNÉ CHOROBY

DĚDIČNÉ CHOROBY. Downův syndrom. způsoben trisomií 21. chromozomu výskyt asi 1/700 riziko se zvyšuje s věkem matky zpomalený vývoj, mentální retardace, mongoloidní rysy, široké ruce, krátké prsty, časté vrozené vady srdce délka života téměř normální. typický vzhled karyotyp.

gram
Download Presentation

DĚDIČNÉ CHOROBY

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. DĚDIČNÉ CHOROBY

  2. Downův syndrom • způsoben trisomií 21. chromozomu • výskyt asi 1/700 • riziko se zvyšuje s věkem matky • zpomalený vývoj, mentální retardace, mongoloidní rysy, široké ruce, krátké prsty, časté vrozené vady srdce • délka života téměř normální

  3. typický vzhled karyotyp

  4. Edwardsův syndrom • způsoben trisomií 18. chromozomu • výskyt asi 1/8000 • riziko stoupá s věkem matky • malformace některých vnitřních orgánů, duševní zaostalost, dozadu prodloužená hlava, malformace ušních boltců, krátká hrudní kost, překřížené prsty (2. a 3., 5. a 3.) • 90 % novorozenců umírá do 1 roku

  5. typický vzhled karyotyp

  6. Patauův syndrom • způsoben trisomií 13. chromozomu • výskyt asi 1/20 000 – 1/25 000 • časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktilie, anomálie obratlů, těžké vrozené vady vnitřních orgánů, hluchota, psychomotorická retardace, malformace ušních boltců • asi polovina postižených umírá do 1 měsíce

  7. typický vzhled karyotyp

  8. Cri du Chat syndrom • způsoben delecí 5. chromozomu • výskyt asi 1/50 000 • syndrom kočičího pláče (křiku) • mentální a tělesná retardace, vrozené vady srdce, snížený svalový tonus, trávicí problémy, anomální vývoj hrtanu, chybné postavení zubů

  9. typický vzhled 5. chromozom

  10. Turnerův syndrom • způsobený monosomií chromozomu X • výskyt asi 1/10 000 dívek • opožděný sexuální vývoj, malá postava, sterilita, nápadně krátký krk , kožní řasa směřující k rameni, vbočené lokty, inteligence normální až lehce snížená

  11. typický vzhled karyotyp před operací po operaci

  12. Klinefelterův syndrom • způsoben karyotypem XXY nebo XXXY • výskyt asi 1/1000 chlapců • nedostatečný vývoj varlat, neplodnost, vysoká postava, eunuchoidní vzhled, zmenšené pohlavní orgány, retardace různého stupně

  13. typický vzhled karyotyp

More Related