第 4 章 基因的作用及其与环境的关系

1. 第4章 基因的作用及其与环境的关系 Complexities in Relating Genotype to Phenotype Genetics

2. 第一节 环境的影响和基因的表型效应 • 生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 • 下面我们列举两个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系。 • Coat color in deer is one of many traits in natural populations governed by the interactions of many genes and of these genes with the environment.

3. 第一节 环境的影响和基因的表型效应 • 例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。 • 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。

4. 第一节 环境的影响和基因的表型效应 • 例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。 • 这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。

5. 第一节 环境的影响和基因的表型效应 • 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三者的相互关系是有益的。

6. 1、表型模写(phenocopy) • 我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，表型随着改变；环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。 • 模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。

7. 1、表型模写(phenocopy) • 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4—7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。 • 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。

8. 2、外显率(penetrance) • 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。 • 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。

9. 2、外显率(penetrance) • 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。

10. 3、表现度(expressivity) • 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。

11. 3、表现度(expressivity) • 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。

12. 3、表现度(expressivity) • 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。 一个成骨不全患者的家系图

13. 3、表现度(expressivity) • 另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。

14. 4、反应规范 • 我们怎样来衡量基因型，环境和表型三者之间的关系呢？对于一个特定的基因型而言，我们可以制一个表格来表示在不同的环境中基因通过发育将产生什么样的表型。对于特定的基因型而言，这样一套环境一表型的相关性就称为这种基因型的反应规范（norm of reaction）。也可以说是某一基因型不同环境中所显示出的表型变化范围。

15. 4、反应规范 例如,水毛茛的叶片形态在不同的环境中是不同的。同一株植株，基因型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，长在水面上的却呈掌状

16. 4、反应规范 • 再例如果蝇在不同的温度下发育复眼大小也不同。在这一物种中我们可以用各种不同复眼数基因型来测量果蝇的反应规范。如有三个基因型：野生型，中棒眼和小棒眼，在不同的温度下发育，然后来计算单眼的数目，绘成曲线（如图），曲线就显示出三种反应规范。 • Close-up showing how the normal eye comprises hundreds of units called facets. The number of facets determines eye size.

17. 果蝇中控制复眼数的三种不同基因型 4、反应规范 小棒眼 中棒眼 野生型

18. 野生型果蝇在15℃~30℃环境中，复眼是从1000逐步减少到700。野生型果蝇在15℃~30℃环境中，复眼是从1000逐步减少到700。 果蝇中控制复眼数的三种不同基因型对不同温度的反应规范 4、反应规范 中棒眼随着温度的升高，单眼反而增加。 小棒眼的在同样的环境下，复眼减少，虽然减少的数目比野生型小，但幅变减少得比野生型大。

19. 第二节 基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展 • 孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性(complete dominance)。另外，这7对不同等位基因之间的作用是独立的，没有相互影响。

20. 第二节 基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展 • 但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。

21. 2.1 等位基因间的相互作用 • 2.1.1 显隐性关系的相对性 • 2.1.2 致死基因(lethal genes) • 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 2.1.4 一因多效

22. 2.1.1 显隐性关系的相对性 • 在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在有些相对性状中，显隐性现象是不完全的，或显隐性关系可以随所依据的标准而改变。

23. 1、不完全显性(incomplete dominance) • F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。 • 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色。 • 从图中我们可以看到F1代杂合体与亲本纯合体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不完全显性，也叫半显性(semidominance)。在F2中有红花、粉红花、白花三种植株，其比例为1：2：1，对应的基因型分别为RR，Rr和rr，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致的。

24. 2、并显性(codominance) • 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。 • 例如，人类的MN血型。 • 3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。MN血型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。 • 就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。

25. 2、并显性(codominance) • 举例：镰刀形贫血症 • 镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形 • 正常人的红血球是碟形 • 镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形

27. 3、镶嵌显性 • 双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性(mosaic dominance) ，与共显性并没有实质差异。 • 异色瓢虫是色型变化最多的种类之一 (一百多种) 。著名动物遗传学家谈家桢院士从30年代起对此虫的生物学及遗传规律进行研究，发现异色瓢虫的斑纹遗传是一种镶嵌显性。 异色瓢虫  Harmonia axyridis

28. 3、镶嵌显性 • 一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性(谈家桢，1946)。当F1互相交配，在F2中有1／4SAUSAU黑缘型；2／4 SAUSE表型与F1杂种相同；1／4 SESE表型为均色型。 • 鞘翅的底色是黄色，但不同的色斑类型在底色上呈现不同的黑色斑纹，黑缘型鞘翅只在前缘呈黑色，由SAU基因决定，均色型鞘翅则只在后缘呈黑色，由SE基因决定。黑缘型(SAUSAU)与均色型(SESE)杂交，F1杂种(SAUSE)既不表现黑缘型，也不表现均色型，而出现一种新的色斑，即按两个亲本的色斑类型镶嵌：翅的前缘和后缘都为黑色。

29. 3、镶嵌显性 • 例2，大豆种皮颜色遗传，大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆)，若用黄豆与黑豆杂交，F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)，F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。

30. 显隐性关系相对性图解

31. 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 • 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。 • 例如：豌豆种子外形的遗传

32. 举例：豌豆种子外形的遗传 • 眼观 圆粒种子 × 皱缩粒种子 • ↓ ↓ • 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱， • 观察 强,发育完善, 发育不完善表现 • 结构饱满 皱缩 • 眼观 F1（圆粒） • ↓ • 显微镜观察 淀粉粒发育为中间型， • 外形是近圆粒

34. 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 • 镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。

35. 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 • 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。

37. 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 • 在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同： • 从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全； • 从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也 可以不完全； • 从HbS含量看，HbS显性但不完全； • 从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。

38. 2.1.2 致死基因(lethal genes) • 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 • 第一次发现致死基因是在1904年，法国学者居埃诺(L．Cuenot)在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。 Mice expressing the black, yellow, and agouti coat phenotypes.

39. 2.1.2 致死基因(lethal genes) • 小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： • 黄鼠黑鼠黄2378：黑2398 • 黄鼠黄鼠黄2396：黑l 235 • 在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。 • 从第一个交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠黄鼠的子代分离比应该是3：1，可是实验结果却是2：1。 • 以后的研究发现，每窝黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少1／4左右，表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡。

40. 2.1.2 致死基因(lethal genes) • 设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： • 黄鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黄):1aa(黑) • 黄鼠黄鼠：AYaAYa1AYAY (死亡): 2AYa(黄):1aa(黑)

41. 2.1.2 致死基因(lethal genes) • 纯合体AYAY纯合体在胚胎期就死亡，AY是隐性致死基因。 • 这里的AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。 • AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。

42. 2.1.2 致死基因(lethal genes) • 除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。

43. 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。

44. 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。 一般而言，n个复等位基因的基因型数目为[n+n(n+1)/2]，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2 。

45. 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。 • 按ABO 血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型。 • ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和i，IA和IB是并显性，IA和IB对i是显性，所以由IA，IB和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型。

46. 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？ • O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。

47. 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的；相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。 • 请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？

48. 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 另一复等位现象就是植物的自交不亲和。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。

49. 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S2S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S2的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。 ?

50. 在这种情况下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉，从而可促使正常结实。 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) • 由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，有什么办法来解决这个问题呢？