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第三节 遗传学数据分析及基因互作 一、概率原理 概率 ：一定事件总体中某一事件可能出 现的机率 乘法定理 ：两个独立事件同时发生的概

第三节 遗传学数据分析及基因互作 一、概率原理 概率 ：一定事件总体中某一事件可能出 现的机率 乘法定理 ：两个独立事件同时发生的概 率等于各个事件发生的概率的乘积 加法定理 ： 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和 互斥事件 ：某一事件出现，另一事件即 被排斥. 二、二项式展开（ 自学 ） 三、 X 2 测验 (Chi 平方测验 ) 在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用 X 2 测验进行判断： (O-E) 2

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第三节 遗传学数据分析及基因互作 一、概率原理 概率 ：一定事件总体中某一事件可能出 现的机率 乘法定理 ：两个独立事件同时发生的概

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Presentation Transcript

  1. 第三节 遗传学数据分析及基因互作 一、概率原理 概率：一定事件总体中某一事件可能出 现的机率 乘法定理：两个独立事件同时发生的概 率等于各个事件发生的概率的乘积 加法定理： 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和 互斥事件：某一事件出现，另一事件即 被排斥

  2. 二、二项式展开（自学） 三、X2测验(Chi平方测验) 在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 =  ------------ E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值.

  3. 基因间的相互作用：孟德尔定律的扩展 • 完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出的性状和双亲之一完全一样。 等位基因间的相互作用 • 不完全显性、 • 并显性、 • 镶嵌显性、 • 超显性：杂合体Aa的性状超过纯合显性AA的现象.杂合果蝇眼的荧光素

  4. 不完全显性（半显性） 概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。 举例： 1.紫茉莉的 红花（CC）×白花（Cc）→粉色花（cc） 2.人的天然卷发：纯合体（WW）、杂合体Ww、 直发ww 3.卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽。

  5. 共显性（等显性） 概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其双亲的性状在F1代都表现。 举例：人类MN血型的遗传中，它的遗传由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3种基因型分别为LM LM、 LM LN和LN LN。 MM × NN →MN 又如牛毛色的遗传中 红毛×白毛→沙毛（红毛与白毛相间着生）

  6. 镶嵌显性 • 概念：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。 • 举例：异色瓢虫的色斑遗传 黑缘型(SAUSAU)鞘翅前缘呈黑色 均色型(SESE) 鞘翅后缘呈黑色 子一代(SAUSE)前后缘均为黑色

  7. 分析水平与显隐性的关系 如：豌豆性状的遗传： 豌豆性状 基因型 显性表现 种子形态 RR Rr 圆粒 rr 皱粒 完全显性 淀粉粒形态 RR 球形或卵圆形 Rr 二者兼有 rr 多角形  等显性

  8. 显性的实质及环境 观察水平 基 因 型 显性表现 又如：人类镰形贫血病的遗传： 临床表现 HbAHbA 正常 HbAHbS 正常 HbSHbS 患病 完全显性 血球形态 正常 圆盘形、镰形 镰刀形 等显性

  9. 致死基因(lethal genes) • 致死基因：是指那些使生物体不能存活的等位基因。（个体发育的不同阶段、生理状态、环境） • 1904年，L.Cuenot黄色皮毛小鼠 • 黄鼠X黑鼠 黄鼠2378：黑鼠2398 • 黄鼠X黑鼠 黄鼠2396：黑鼠1235 • 设黄鼠的基因型为Aa，黑鼠的基因型为aa， 黄鼠AYaX黑鼠 aa 黄鼠AYa ：黑鼠aa 黄鼠AYa X黑鼠 AYa 1 AYAY：2AYa黄鼠：1aa 黑鼠 AY是隐性致死基因

  10. 基因、环境与性状表型的关系 条件显性与性影响显性 一因多效——一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。如人类的成骨不全和鸡的翻毛。 单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。 多因一效——指一个性状受多对基因控制的现象。

  11. 复等位基因 等位基因与复等位基因的概念 等显性的复等位基因

  12. 等位基因与复等位基因的概念 等位基因——指位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。 复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相 同基因座位的两个以上的等位基因。 就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因 中的两个，而复等位基因只能以群体为基础 来描述。

  13. 基因型 等显性的复等位基因 血型（表型） A IAIA，IA IO B IBIB，IB IO AB IAIB O IO IO 如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和IO， IA＝IB＞IO 由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：

  14. 非等位基因的互作 • 基因互作—指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。 基因互作 • 互补作用 • 积加作用 • 重叠作用 • 显性上位 • 隐性上位 • 抑制作用

  15. 鸡冠的形状有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠 • P： RR pp(玫瑰冠) X rrPP (豌豆冠) • F1： Rr Pp (胡桃冠) F2： R-P- (胡桃冠) R- pp (玫瑰冠) rr P- (豌豆冠) rrpp (单冠) 9 : 3 : 3 : 1

  16. 互补作用 当独立遗传的两对基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一个性状的发育；当一对是显性而另一对是隐性，或两对均为隐性时，则表现另一种性状。其F2代性状的分离比数是9 ∶7。 香豌豆花色的遗传

  17. 积加作用 概念：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。 就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性状。其F2代性状的分离比数是9∶6∶1。 如南瓜果形遗传。

  18. 重叠作用 两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重叠作用。F2代表型比例为15∶1。 如荠菜蒴果性状的遗传 。

  19. 上位作用 概念：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。起遮盖作用的基因称为上位基因。 如起遮盖作用的基因是显性基因，则称为显性上位作用。 如起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为隐性上位作用。 ①显性上位作用—当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。 ②隐性上位作用—当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。

  20. 显性上位作用的实例（F2代表型比为：12∶3∶1）显性上位作用的实例（F2代表型比为：12∶3∶1） P1： 白色毛（BBII）×褐色毛（bbii） F1： 白色毛（BbIi） F2基因型： 9 B-I- 3bbI- 3 B-ii 1 bbii F2表型比例：12白色毛 ：3 黑色毛 ：1褐色毛 I：上位基因 i：白化基因 B：黑色基因 b：褐色基因 例1：狗毛色遗传 例2：西葫芦的显性白皮基因W对显性黄皮基因Y的上位作用： P1： 白皮（WWYY）×黄皮（wwyy） F1： 白皮（WwYy） F2基因型： 9 W-Y- 3 W-yy 3 wwY- 1wwyy F2表型比例： 12 白皮 ： 3 黄皮 ： 1 绿皮

  21. 如玉米胚乳蛋白层颜色的遗传 隐性上位作用（ F2代表型比为： 9 ∶ 3 ∶ 4） C：正常颜色基因 c：白化基因-隐上 Pr：紫色基因 pr：红色基因 P1： 红色（CC prpr）×白色（ccPrPr） F1： 紫色蛋白质层（CcPr pr） F2基因型： 9C-Pr- 3 C- pr pr 3 ccPr- 1 cc pr pr F2表型比例： 9紫色 ：3红色 ： 4 白色 家鼠毛色的遗传中也存在隐性上位基因的作用 ： C—基本色泽基因 c—白化（上位基因） A—灰色基因 a—黑色基因 P1： 黑色（CCaa）×白化（ccAA） F1： 鼠灰色（CcAa） F2基因型： 9C-A- 3 C-aa 3 ccA- 1ccaa F2表型扩比例：9灰色 ：3 黑色 ： 4 白化

  22. 抑制作用 指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为抑制作用。起抑制作用的基因称为抑制基因。 如家蚕茧色遗传： I：白色抑制基因P IIyy 白茧×iiYY 黄茧 i：无表型基因F1 IiYy 白茧 Y：黄茧F2基因型 9I-Y- 3I-yy 1iiyy 3iiY- y：白茧 F2表型比例 13白茧 ： 3黄茧

  23. 关于基因互作的例题 • 有两对基因控制绿豆的花色。纯合红花亲本 与纯合白花亲本杂交，F1全是红花，F2中红花112朵，黄花38朵，白花50朵。 请回答： ①这种情况属于什么类型基因互作？ ②自定基因符号，分析其过程并写出亲本及F1的基因型； ③理论上F2不同表现型的种类和比例。

  24. 从基因型到表型 • 一般地，在生物体 的一生中基因型是恒定不变的，但有些表型是可以改变的。生物性状的表现不只是受基因的控制，也受环境的影响。也就是说，任何性状的表现（表型）都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 • 人类基因组计划证明，基因仅仅是导致疾病发生的一部分因素，而基因表达的结果---表型比基因本身更重要。

  25. 玉米叶绿素的形成（A必要），但有光、无光的不同表现说明：在同一环境条件下，基因型的不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下可以发育成不同的表型。玉米叶绿素的形成（A必要），但有光、无光的不同表现说明：在同一环境条件下，基因型的不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下可以发育成不同的表型。 • 外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用。 • 外因是光线，内因是基因型，表型是基因型和环境相互作用的结果。 • 太阳红玉米植物体

  26. 表型是基因型和环境相互作用的结果 • 表型模写：基因型改变，表型随着改变，环境改变有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似。 • 如上述的黑暗条件下的AA和Aa 植株的表型与aa植株相同。 • 孵化后4-7天黑腹果蝇（野生型VgVg）幼虫35-37处理4-6小时，获得与某些突变型（如残翅vgvg）表型一样的果蝇，但是其后代仍然是长翅。（基因型没有改变）

  27. 外显率：某一基因型个体显示其预期表型的比率。外显率：某一基因型个体显示其预期表型的比率。 • 1、玉米叶绿素的形成（有光、无光） • 2、黑腹果蝇间断翅脉（ii） • 表现度：相同间基因型个体基因表达的变化程度。有 无 人的成骨不全（显型遗传病）：可同时具有多发骨折、蓝色巩膜和耳聋等症状。 注意区分： 外显率:是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度； 表现度:用于指基因表达的程度。

  28. 图4－8 两对基因互作的模式图 虚线表示合并的表现型，圆圈里数字表示各种比例数字

  29. 基因内互作：同一位点上的 等位基因的相互作用— 基因 互作 显性、不完全显性、隐性 基因间互作：不同位点非等 位基因相互作用--上位 性、下位性

  30. 五、多因一效和一因多效 多因一效：许多基因影响同一个 性状的表现。 玉米正常叶绿素的形成与50多对 不同的基因有关，其中的任何一 对发生改变，都会影响叶绿素的 消失或改变 一因多效 ：一个基因影响许多性 状的发育 往往是多个性状同时表现出来

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