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肿瘤与遗传

肿瘤与遗传. CAI 制作 黄培春. 内 容. 肿瘤发生中的遗传因素 肿瘤与染色体异常 肿瘤发病的遗传机理. 肿瘤发生中的遗传因素. 一、遗传性肿瘤. * 符合 孟德尔 遗传方式的肿瘤. 遗传性肿瘤特点. 常为双侧或多发 发病年龄早 遗传方式为 AD. Autosomal dominant inheritance , AD Autosomal recessive inheritance , AR. 遗传性肿瘤及其发病情况. 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式. AD. 视网膜. 1/1.5 ～

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Presentation Transcript

  1. 肿瘤与遗传 CAI制作 黄培春

  2. 内 容 • 肿瘤发生中的遗传因素 • 肿瘤与染色体异常 • 肿瘤发病的遗传机理

  3. 肿瘤发生中的遗传因素

  4. 一、遗传性肿瘤 *符合孟德尔遗传方式的肿瘤

  5. 遗传性肿瘤特点 • 常为双侧或多发 • 发病年龄早 • 遗传方式为AD Autosomal dominant inheritance , AD Autosomal recessive inheritance , AR

  6. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD 视网膜 1/1.5～ 2.8万幼儿 视网膜母 细胞瘤

  7. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD AD 视网膜 神经组织 1/1.5～ 2.8万幼儿 1/万活婴 视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤

  8. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD AD AD 视网膜 神经组织 肾　脏 1/1.5～ 2.8万幼儿 1/万活婴 1/万活婴 视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤 Wilms瘤

  9. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD AD AD AD 视网膜 神经组织 肾　脏 肾上腺 1/1.5～ 2.8万幼儿 1/万活婴 1/万活婴 1/万 视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤 Wilms瘤 嗜铬细胞瘤

  10. 遗传性肿瘤综合征 *肿瘤只是综合征的一部分 • 家族性结肠息肉（ FPC ） • *极易癌变（90%） • *FPC基因定位于5q21 • Ⅰ型神经纤维瘤（ NF1 ） *少数恶变 *NF1基因定位于17q11.2

  11. 抑癌基因部位 视网膜母细胞瘤 13q14 缺失 Wilms瘤 11p13 缺失 遗传性肿瘤的发病学 • 两次突变说 • 染色体异常 例

  12. 二、肿瘤的家族聚集现象 癌家族（cancer family） 指肿瘤发病率高的家族(>20%)

  13. Warthin Hanser&Weller Weller Lynch 1895、1913、 1925 1936 1965 1976 ＊G家族 调查过程

  14. ＊G家族 调查结果 • 调查9/10支系的842后代 • 2个无癌支系 • 7个高癌支系 • 患癌者95人（35%）

  15. 图 G家族一个支系的部分系谱

  16. 肿瘤发病率：第二代6/10，第三代 5/12，平均11/22，男6女5

  17. G家族的肿瘤发病特点 • 发病率高(35%) • 发病年龄早(40～50) • 多数为结肠和子宫内膜腺癌 • 男女发病率接近1:1(47:48) • 垂直传递(72/95双亲之一患癌） *符合常染色体显性遗传(AD)

  18. 家族性癌（familial carcinoma） 指一个家族内多个成员患相同的癌 • 结肠癌 12～25%有家族史 • 乳腺癌、胃癌等 　一级亲属发病率为一般人4～5倍

  19. 三、肿瘤发病的种族差异 *许多肿瘤的发病率存在种族差异

  20. 鼻咽癌 在新加坡： 中国人：13.3 马来人：3.0 印度人：0.4 在美国： 美华侨：美国人 43:1 美华裔：美国人 21:1

  21. 鼻咽癌 移居上海广东人：7.1/10万 上 海 当 地 居民：2.7/10万 广 东 藉 广 州市民：10.92/10万 非广东藉广州市民：3.64/10万

  22. 四、染色体不稳定综合征 *一类易患肿瘤和有染色体 易断裂的隐性遗传病

  23. Fanconi贫血 • 先天性全血细胞减少 • 先天畸形 • 皮肤色素沉着 • 白血病发病率高20倍

  24. Bloom综合征 • 身材短小、对日光敏感 • 面部微血管扩张性红斑 • 免疫功能低下 • 易患白血病等肿瘤（1/6）

  25. 毛细血管扩张性共济失调 • 小脑性共济失调 • 头颈部小血管扩张 • 免疫缺陷 • 易患各种肿瘤（10%）

  26. 着色性干皮病 • 皮肤色素沉着、萎缩、角化 • 毛细血管扩张 • 智力低下 • 对紫外线敏感(DNA内切酶缺乏) • 易患皮肤癌

  27. 遗传因素 环境因素 五、肿瘤的遗传易感性 ＊指易患肿瘤的倾向性 ＊多基因遗传 ＊有遗传度的差异

  28. 遗 传 某些酶异常 容易患肿瘤 遗传性酶活性异常

  29. 芳烃羟化酶(AHH) 容易患肺癌 遗传性酶活性异常 例

  30. 容易患肺癌 7,8-(OH)2-9,10环氧芘 多环芳烃 遗传性酶活性异常 例 芳烃羟化酶(AHH)

  31. 容易患皮肤癌 DNA修复酶缺陷 遗传性酶活性异常 例

  32. 容易患皮肤癌 DNA损伤不能修复(突变) 遗传性酶活性异常 例 DNA修复酶缺陷

  33. 容易患肿瘤 免疫监视减弱 遗传性免疫缺陷

  34. 容易患肿瘤 突变、恶变细胞不能被清除 遗传性免疫缺陷 免疫监视减弱

  35. 染色体病（核型异常） 例 47,XX(XY),+21 易患急性白血病（高20倍）

  36. 染色体病（核型异常） 例 47,XX(XY),+21 易患急性白血病（高20倍） 47,XXY 易患男性乳腺癌

  37. 遗传在肿瘤发生中作用小结 • 遗传因素在肿瘤发病中起重要作用 • 少数肿瘤发生遗传因素起决定作用 • 多数肿瘤发生存在遗传易感性作用

  38. 肿瘤与染色体异常

  39. 一、肿瘤的染色体异常 数目异常 *非整倍体 • 亚二倍体：23<46 • 超二倍体：46>69 • 高异倍体：>69非整倍体

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