1 / 27

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Kasım 2011 Dr. Duygu Bilal. OLGU SUNUMU. 43 günlük,kız. Şikayeti :Sarılık, kilo alamama

gay
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Kasım 2011 Dr. Duygu Bilal

  2. OLGU SUNUMU

  3. 43 günlük,kız

  4. Şikayeti:Sarılık, kilo alamama • Hikaye:23 yaşındaki anneden miad, 2790 gr doğan hastanın postnatal 5.gününde T.bil:24 olarak gelmesi nedeni ile fototerapi almış. Genel durumu bozulan hastaya sepsis ön tanısı ile tedavi verilmiş. • Bolu Tıp fakültesi ve Keçiören Eğit Arast. Yoğun bakım ünitelernde izlenen hasta yapılan tetkikler sonucunda karaciğer enzim ve direk biluribinemi yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş.

  5. Gastroenterolojinın takibine giren hastanın bakılan Hgb değerinin düşük olması nedeni ile ise çalışılan DC pozitif ve retikülosit %7.6 bulunarak Ç.hematoloji ile konsulte edilerek otoimmün hemolitik anemi ön tanısı ile steroid tedavisi başlanmış. Hasta ileri tetkik ve tedavi için servise kabul edildi.

  6. Prenatal: Annenin 3.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü yok. • Natal: Sinop Devlet Hastanesi'nde, 40 haftalık, normal yolla, 2790 gr olarak doğmuş. • Postnatal:Düşük APGAR ile doğan hasta Bolu Tıp fakültesi Y.bakım ünitesine sevkedilmiş. • Beslenme:Mama ile besleniyor.Anne sütü 1 hafta almış.

  7. Soygeçmiş: •    Anne:23 yaşında, io, ev hanımı, ss • Baba:22  yaşında,im,işçi,ss •    Anne ve baba arasında akrabalık(+) • 1. çocuk: 5 yaş k, s-s •    2. çocuk:  2 yaş,k,s-s • 3.çocuk:hastamız •    Ailede sürekli hastalık :yok

  8. Fizik muayene: Ateş:36,4°C Nabız:138/dk                              Solunum sayısı:38 /dk                  Tansiyon: 80/50Hmmg                  

  9. Baş çevresi:34cm(<3p) Boy: 50 cm(<3p) Kilo:3100(<3p) AFN: +/+

  10. Genel durum: orta-huzursuz • Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik görünüm.. Cilt altı yağ dokusu azalmış. • Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Ön fontanel 8x8 cm,arka fontanel 0,5x0,5cm. • Gözler: Işık refleksi bilateralmevcut. Pupiller izokorik. Skleralar ikterik. Hipertelorizm var. • Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. Mikrognati. • Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. 1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta.  

  11. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. • Gastrointestinal sistem: Batın distandü. Kc kot altı 3-4 cm palpable. Splenomegali yok. • Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. • Nöromüsküler sistem: Emme yakalama refleksi var. Moro aktif.

  12. ÖZET • Miad,2790 gr,43 günlük kız bebek • Fototerapi (+) • Sepsis tedavisi (+) • Huzursuzluk,hepatomegali, geniş fontanel,skleralar ikterik,cilt altı yağ dokusunda azalma,hipertelorizm,mikrognati

  13. Hb:7.1g/dL • Bk:50100uL • ANS:27800 uL • MCV:93.7fL • PLT:819000 • PY:%18 band,%22pmnl,%35 lenfosit,%14 monosit,%1 promyelosit,%3 normoblast,%1 promyelosit,%3 normoblast,hemoliz yok.

  14. BUN:16 Cr:0,23 • Glu:81 T.bil:6.2 • D.bil:4.7 AST:130 ALT:91 ALP:313 T.PROT:5.2 ALB:2,9 • Na:138 K:6,6 • Mg:2.2 P:5,1 Ü.asit:4 CRP:0,39

  15. PT:12,4sn • PTT:28,4sn • INR:0,97 • AKT:24 • PH:7,33 • PCO2:31,1mmHg • PO2:43mmHg • HCO3:16.2mmol/L

  16. ÖN TANI? • TETKİK?

  17. TFUSG:Normal • Batın USG:Hepatomegali • İRM:pozitif • Metabolik taramalar planlandı.Gerek kalmadı. • Göz:Katarakt (+) • Bebek kafa grafisi:normal • Anne kafa grafisi:Piknodizostozis • İdrarda karbohidrat kramotogrofisi:galaktozemiyi destekleyen atılım. • Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:…….

  18. GALAKTOZEMİ+PİKNODİZOSTOZİS • Hastamıza laktoz içermeyen mama başlandı. • AST:47 • ALT:32 • T.BİL:2.3 • D.bil:1.6 geriledi. Kilo alımı mevcut.

  19. Piknodizostozis:Nadir otozomal resesif bir iskelet bozukluğudur.İskeletin osteosklerozu, boy kısalığı ve kemik kırılganlığı ile karakterize.Piknodizostozisin fontanel kapanmasında gecikme ve boy kısalığı nedeniyle başvuran hastalarda, nadir görülmesine rağmen, akla geldiği taktirde kolayca tanınabileceği ve basit bir radyolojik tetkik ile tanı konanabilir.

  20. Kimlerde Doğuştan Metabolik Hastalığı Düşünelim? • * Beslenme öyküsü,* Aile hikayesinin olması,* Benzer kardeş hikayesi,* Kusma ,* Nedeni bilinmeyen kardeş ölümlerinin olması,* Hipotonik/ hipertonik, letarjik bebekler,* Konvülsiyon geçirenler,* Uzamış veya açıklanamayan sarılığı olan bebekler,* Kilo alamayan, gelişemeyen bebekler,* İdrar veya bezlerinde anormal koku hissedilen bebekler,* Kataraktı olan bebekler

  21. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğanlarda Akut Bulgular: • * Santral sinir sistemiLetarji, emmeme, irritabilite, hipertoni, hipotoni, konvulsiyon, koma* GastrointestinalKilo alamama, kusma, ishal* KardiyovaskülerApne, takipne, solunum sıkıntısı* Karaciğer bozukluklarıSarılık, hepatomegali, yaygın damar içi pıhtılaşma

  22. Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanısında Basit Kan Testleri: • * Kan şekeri,* Kan gazları,* Elekrolitler,* Asetoasetik asit/ beta-hidroksi butirik asitler* Laktik asit/ piruvik asit* Amonyak* Ürik asit

  23. Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanısında İleri Testler: • * Aminoasit kromotografisi (kan, idrar)* Şeker kromotografisi (kan idrar)* Mukopolisakkarit elektroforezi (idrar)* Aminoasit miktar tayini (kan, idrar, BOS)* Gas kromatografisi-Kütle Spektrometrisi (idrar organik asit analizi)* Tandem (ardışık) Kütle Spektrometrisi (aminoasitler, organik asitler, açilkarnitinler)* Karnitin profili (plazma, idrar, total/serbest)* Çok uzun zincirli yağ asitleri, serbest yağ asitleri,* Orotik asit (idrar)* Galaktoz-1- fosfat uridil transferaz (Beutler testi)* Enzim çalışmaları* DNA çalışmaları

  24. GALAKTOZEMİ • Galaktozemi tablosu genellikle galaktoz-1 fosfat üridil transferaz eksikligine bagli olarak gelisir ve kusma, ishal, konvulziyon, anemi, uzayan sarilik, gelisme geriligi, hepatomegali,katarakt ve mental retardasyonla seyreder.

  25. Galaktozun diyetten eliminasyonu büyüme geriliğini ve renal hepatik disfonksiyonunu tersine çevirir. • Katarakt geriler ve görme bozulmaz. • Anne sütü ile beslenirken idrarda redüktan madde pozitifliği ve ardından galaktoz için spesifik enzimatik testle sağlanır.

  26. Teşekkürler…..

More Related