第四章 基因的作用及其与环境的关系

1. 第四章 基因的作用及其与环境的关系 • 第一节 环境的影响与基因的表型效应 • 第二节 致死基因 • 第三节 复等位现象 • 第四节 非等位基因间的相互作用

2. 第一节 环境的影响与基因的表型效应 • 一、环境与基因作用的关系 • 二、性状的多基因决定 • 三、基因的多效性 • 四、基因表达的变异—表现度和外显率 • 五、显隐性关系的相对性 • 六、表型模写

3. 一、环境与基因作用的关系 • 例 1 玉米中A基因是叶绿体形成的必要条件，有些隐性基因（aa）可使叶内不能形成叶绿体，造成白化幼苗。 • aa 白化幼苗 • AA Aa (光照) 绿色 • AA Aa (暗) 白化幼苗 • 说明A基因不是叶绿体形成的必然性，而是可能性。

4. 例2 金鱼草 红花 ╳ 象牙色花 红花 ╳ 象牙色花 （低温、强光） （高温、遮光） F1 红花 象牙色花 性状的表现既与基因型有关，还与环境有关。一个基因能否造成表型的差异，既决定于这个基因的等位和非等位基因，也决定于环境

5. 但环境条件的作用与基因的作用有本质区别，几乎任何环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的基因型却在亲代配子受精时就决定了。所以说生物体的基因型是发育的内因，而环境是外因。但环境条件的作用与基因的作用有本质区别，几乎任何环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的基因型却在亲代配子受精时就决定了。所以说生物体的基因型是发育的内因，而环境是外因。 生产常识：有了好的品种，还必须有合适的生活条件。

6. 二、性状的多基因决定（多因一效 ） 指许多对基因控制一个性状。也就是说，一个性状经常要受到许多不同基因的影响。 例2 玉米胚乳的颜色： 紫色 Pr(有A1-A2-C-R- 基因存在时) Pr(无A1-A2-C-R- 基因存在时) 无色 pr (有A1-A2-C-R- 基因存在时) 红色 说明性状的表现常常是由多基因决定的。

7. 多因一效普遍存在于动植物中， 在果蝇中，至少有40个不同位置的基因影响到果蝇眼睛的颜色。许多表现型都有多基因的基础，都是由许多基因相互制约、相互调节决定的。生物是一个有机的整体，每个基因的作用都不能脱离整体而单独地影响性状的发育，每个基因都是在整个基因型的系统中，在和其他基因相互联系中发生作用的，但是在这众多的联系中，也仍然有一对基因对某一性状的发育起主要的决定性作用，这就是主基因（Major gene）。

8. 三、基因的多效性（一因多效） 一个基因影响多个性状。 一个生物体本来就是一个有机的整体，一个基因影响一个性状，但与这个性状相关的其他性状，也必将受到影响。 例如：鸡的卷毛基因F，能引起羽毛向上翻卷，羽毛易脱落，则影响体热的散发，从而引起一系列后果：体温不正常，新陈代谢快，心跳加快，心室肥大，脾脏异常大等。说明鸡的卷毛基因F影响了众多与之相关的性状。

9. 四、基因表达的变异---表现度和外显率 • 基因的表达很不一致，有些基因的表型效应有各种变化。例如黑腹果蝇中有个细眼基因，它可影响复眼的大小和性状，但这个基因有时可使眼睛变得很小（针尖大小），有时可使眼睛保持相当大（几乎与野生型无差别）。 • 表现度（expressivity）:个体间基因表达的变化程度。 • 其原因可能是由于修饰基因的存在，或由于外界因素的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来。

10. 外显率（penetrance）:某一基因型个体显示预期表型的比率。外显率（penetrance）:某一基因型个体显示预期表型的比率。 • 若某个显性基因的效应完全表达出来，则外显率为100%。例如：中颅面骨发育不全症（显性遗传病Cd），有些人从其家系中得到，但却未能外显，表现为正常，从而出现越代遗传现象。

11. 五、显隐性关系的相对性 孟德尔选用的相对性状是完全的显隐性。由此F1代只出现显性性状，F2代出现了3：1的。但世界如此之大，孟德尔定律仅仅是一般规律，还有一些特殊情况，如等位基因之间的显隐性关系并不是很简单、严格，以及不同的等位基因间的相互作用，也影响基因的作用。

12. 1、不完全显性现象： 在孟德尔实验中，AA和Aa的表型是一致的，是因为a的作用未能表现（完全显性），但并非所有性状都如此。例1：豌豆的开花时间 aa 0.0(早) Aa 3.7（中） AA 5.2（晚）

13. P： FF（ 卷羽） ╳ ff（正常） F1： Ff （轻度卷羽）  F2： FF（1/4卷羽） Ff（2/4轻度卷羽） ff（1/4正常） 例2：如家鸡的羽毛（卷羽和正常两种） 通过这两个例子说明，子一代表现为中间型，并非是两亲本的遗传性的融合，只不过是由于基因的显性作用不完全。因为F2代仍然出现了亲本类型。

14. P： RR（白色毛） ╳ rr（红色毛） F1： Rr （沙毛<白底，红毛>）  F2： RR（1/4白毛） Rr（2/4沙毛）rr（1/4红毛） 2、 镶嵌显性 例：短角品种牛 在育种工作上，试图通过相互交配来固定沙毛这一性状而培育新品种，结果失败了。

15. 3、并显性 • 例：MN血型 • 红细胞表面抗原 • M型 M • N型 N • MN型 MN • 表明一对等位基因的2个成员在杂合体中都显示出来，这就是并显性现象（codominance）

16. 4、显隐性可随所依据的标准而更改 • 例1 孟德尔豌豆试验：豆粒饱满对皱缩是完全显性，即AA和Aa的表型是一致的，都表现为饱满。但在子一代豆粒（ Aa ）中淀粉粒的数目和形状却是亲代(AA和aa)的中间型。 • 说明从豆粒的外型来看，饱满对皱缩是完全显性，而从淀粉粒的数目和形状来看，却是不完全显性。

17. 例2 镰刀型细胞贫血症 • 症状：严重贫血，发育不良，关节和腹部肌肉疼痛，多在幼年期死亡。显微镜下观察：红细胞呈镰刀状。

18. 2个多肽链：141个氨基酸； 血红蛋白 2个多肽链：146个氨基酸 正常人：谷氨酸 链第6个氨基酸 异常人：缬氨酸 生化分析： 正常人（HbA）与异常人（HbS）的血红蛋白其氨基酸成分不同。 我们知道，在不同位置上只要某一氨基酸改变，就可以造成血红蛋白的性质功能发生改变，从而出现贫血。

19. 遗传分析： 血红蛋白 有关氨基酸 DNA mRNA 正常人 HbA谷氨酸GAA CTT GAA 异常人 HbS 缬氨酸GUA CAT GUA 由此可见，由于基因型的不同（遗传基础不同），导致了编码的蛋白质性质改变，从而影响蛋白质所参与的生理生化过程，使生物表现出不同的性状。

20. 分析Hbs基因与HbA基因的关系 • 临床: Hbs Hbs 患者 • HbA Hbs正常 隐性 • HbA HbA 正常 • 镜检 Hbs Hbs 有镰刀型 显性 • HbA Hbs 有镰刀型 • 数目 Hbs Hbs （缺氧） 全部镰刀型 不完全 • HbA Hbs （缺氧） 部分镰刀型 显性 由上述2例说明显隐性关系可随所依据的标准而更改

21. 6、显性与环境的关系 • 例1 曼陀罗茎的颜色:紫茎（AA），绿茎（aa） • 夏季温度较高Aa为紫色（完全显性）；若温度较低，光照弱，Aa则为淡紫。（不完全显性）。 • 例2 亚尔郡牛毛色（红褐色、红色） • 雄性：红褐色；雌性：红色。 • 说明显隐性关系可受环境或其他生理因素（年龄、性别、营养、健康等）的左右。

22. 7、表型模写 • 表型受2类因子控制：基因型和环境。 • 表型模写（phenocopy）:环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做表型模写。 • 短肢畸形（隐性遗传病：患者的臂和腿部分缺失），60年代突然增多，引起人们重视，经研究发现原因是妇女在妊娠早期服用反应停（一种安眠药）所致。 • 研究表型模写的意义（P 93）

23. 第二节 致死基因 • Cuenot于1907年左右发现小鼠中黄鼠不能真实遗传。 • （1）黄鼠╳黑鼠------黄鼠2378，黑鼠2398 • （2）黄鼠╳黄鼠------黄鼠2396，黑鼠1235 • 从（1）看，黄鼠很象杂种，后代分离比为1：1。但如果黄鼠是杂合体，则（2）子代的分离比应该是3：1，而实验结果是2：1。 • 这是怎么一回事呢？

24. 经研究发现，在黄鼠╳黄鼠的子代中，每窝小鼠比黄鼠╳黑鼠少些，大约少1/4左右，这表明纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。所以上述杂交可说明如下：经研究发现，在黄鼠╳黄鼠的子代中，每窝小鼠比黄鼠╳黑鼠少些，大约少1/4左右，这表明纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。所以上述杂交可说明如下： 黄鼠 Aa ╳ 黄鼠 Aa 死亡 1AA : 黄鼠 2 Aa : 黑鼠 1aa

25. 例： 爬行鸡 ╳ 爬行鸡 爬行 正常 775只 338只

26. Cp cp CpCp致死 Cpcp爬行 Cp cp Cpcp爬行 cpcp正常 结果分析：爬行基因是显性，是致死基因。因而爬行鸡是杂合子。 （爬行）Cpcp ╳ （爬行）Cpcp 爬行 ：正常 = 2 ：1。 所以实践上，775只爬行：338只正常。

27. 某些基因纯合时，对个体有致死作用，这样的基因叫做致死基因。某些基因纯合时，对个体有致死作用，这样的基因叫做致死基因。 可分为： 隐性致死---镰形细胞贫血、白化基因等。 显性致死---人的神经胶症 致死基因的作用可发生在不同的发育阶段。例：配子致死、合子致死。 基因的致死还与环境有关。 亚致死----致死现象出现在部分个体上，变动在0%~100%决定于个体所处的生活环境及个遗传组成中其余基因（遗传背景）。

28. 第三节 复等位现象 指一个群体中，在同源染色体上同一位点有三个以上的控制同一性状的基因，即一个基因存在很多等位形式，称为复等位基因。 这些基因之间的关系 可以是有显性等级的（如家兔的毛色），也可以是等显性或并显性（如人的ABO血型），或镶嵌显性（瓢虫的鞘翅色斑）。

29. 瓢虫的鞘翅色斑（一） • 均色型S1S1 ╳ 黑缘型 S2S2 • F1 新类型S1S2 • F2 1均色型S1S1：2新类型S1S2：1 黑缘型 S2S2

30. 瓢虫的鞘翅色斑（二） • 均色型S1S1 ╳ 黄底型 ss • F1 新类型S1s • F2 1均色型S1S1：2新类型S1s：1黄底型 ss

31. 瓢虫的鞘翅色斑（三） • 黑缘型S2S2 ╳ 黄底型 ss • F1 新类型S2s • F2 1黑缘型S2S2 ：2新类型S2s：1黄底型 ss

32. 象这样，S1、S2、s就构成了复等位基因系列。而每个个体只可能有其中的两个基因，所以一共可构成6种不同的基因型。因为S1、S2、s这3个基因相互都表现为镶嵌显性现象，所以表型也有6种。象这样，S1、S2、s就构成了复等位基因系列。而每个个体只可能有其中的两个基因，所以一共可构成6种不同的基因型。因为S1、S2、s这3个基因相互都表现为镶嵌显性现象，所以表型也有6种。 谈家桢（1946）研究瓢虫的鞘翅色斑遗传，发现至少有19个互为等位的基因，每2个色斑类型相互杂交，子一代出现镶嵌显性现象，子二代分离比1：2：1，跟上述一样。

33. 基因型 表型 纯合 杂 合 全色 CC Ccch Cch Cc 青紫蓝 cchcch cchch cchc 喜马拉扬 chch ch 白化 cc 无 家兔毛色 附：四个复等位基因的显隐性关系可写成： C > cch > ch > c （有显性等级的）

34. ABO血型 人的A、B、O血型系统分别由3个复等位基因即IA、IB和 i 控制的，其中IA和IB之间为并显性，但它们对 i 都是显性，故6种基因型只显现4种表型。 表型（血型） 基因型 A IAIA，IAi B IBIB，IBi AB IAIB O ii

35. 孟买型和H抗原 O型个体没有跟A、B相对应的抗原，这是简单化的说法。事实上，O型的人是有相应的抗原的，这种抗原称H抗原，包括O型的人在内。但还有一种人的红细胞表面没有A、B、H 抗原，因为这种罕见血型在印度发现，故称为孟买型。

36. 一个孟买个体的家系

37. ABO血型系统形成过程图示 • 前体 （IA基因）A抗原+少量H抗原 H基因—--H抗原 （IB基因）B抗原+少量H抗原 （ii基因）H抗原 h基因型----前体未变，没有 A、B、H 抗原（孟买型）

38. Rh血型与母子不相容 • 多数人为Rh阳性，阴性为少数人。正常情况下Rh阴性个体不含有Rh阳性细胞的抗体。但有两种情况可以产生抗体。 • （1） Rh阴性个体反复接受Rh阳性血液，就会发生输血反应。 • （2） Rh阴性母亲怀了Rh阳性孩子，在分娩时，阳性胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母亲的血液循环中，使母亲产生对Rh阳性细胞的抗体。这样，若第二次怀得仍为Rh阳性胎儿，则抗体有可能进入胎儿的血液循环，严重可造成胎儿死亡，或重症黄疸和贫血（新生儿溶血症）。

39. 新生儿溶血症现象出现比率 • 新生儿溶血症现象出现比率不高的原因： • 1、Rh抗原不是水溶性的，存在于红细胞的表面，只有以足够的数量进入产妇的血液才能形成抗体，但这种情况不是经常发生的。 • 2、即使有足够数量带有Rh抗原的红细胞进入产妇的血液，但有些产妇也不形成相应抗体。 • 3、如父亲是Rr，只有半数的胎儿是Rh阳性的。 • 4、在所有可能发生的新生儿溶血症的胎儿中，又可以由于母子其他血型的不相容而受到保护。

40. 新生儿溶血症的治疗及预防 • 治疗方法：换血治疗（换上无Rh抗体，又无 Rh抗原的血液，即rr个体的血液 ）。 • 预防方法：对可能会出现新生儿容血症现象的母亲，在第一胎分娩后的48小时内，注射抗Rh的球蛋白，使之不产生Rh抗体。

41. 家畜的母子间的血型不相容 • 马、驴、猪偶尔也出现新生畜溶血症。其原因是幼畜吃了含有抗体的初乳后，数小时内发病，几天内死亡。 • 预防：母马生骡驹后，把其初乳与骡驹红细胞进行凝血反应，测定效价。若效价高，则对骡驹进行人工哺乳。 • 治疗：输以合适的马血（骡驹血清无供血者红细胞的抗体）。

42. 自交不亲和 • 多数高等植物雌雄同株，很多低等动物雌雄同体。有些能自花授粉、自体受精，但也有些自交不育，这常常是由自交不亲和基因引起。自交不亲和基因阻止自交，同样也阻止营养繁殖的同一基因型的植株间的相互交配。例果园常用接枝法等大量繁殖，但植株间的相互不能授粉，所以常需要添种授粉植物。

43. 第四节 非等位基因间的相互作用 互补基因：两种或两种以上显性基因互相补充而表现为另一种性状。具有互补作用的基因叫互补基因(complementary genes)。

44. 鸡冠形的遗传 • P 玫瑰冠 ╳ 豌豆冠 • RRpp rrPP • 胡桃冠 • F1 RrPp • F2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 • 9R-P- : 3R-pp : 3rrp- : 1rrpp 鸡的显性基因R和P分别决定了玫瑰冠和豆形冠的形成，而两个不同的显性基因R和P互补作用形成了胡桃冠。

45. 鸡冠形的遗传

46. 香豌豆花色的遗传 P 白花品种 ╳ 白花品种 F1红花 F2红花 ： 白花 9 ： 7

47. 香豌豆花色的遗传解释 P 白花品种 CCrr ╳ 白花品种 ccRR F1红花 CcRr F2 9红花 : C-R-：3 白花C- rr : 3白花ccR- : 1P-白花ccrr 两个显性基因C和R互补作用形成了红色。

48. 修饰基因 • 修饰基因（modifiers）：可影响其他基因的表现效应 • 强化基因(intensifier)：加强其他基因的表现效应。 • 限制基因(restriction gene)：减弱其他基因的表现效应。 • 抑制基因(inhibitor)：完全抑制其他基因的表现效应。

49. 黄牛毛色遗传 黄牛的毛色，其中全色（全红或全黄）对花斑是显性，受一对基因的控制。用S表示全色基因，用s表示花斑基因，则全色基因型为SS或Ss，花斑为ss。但个体间的花斑面积大小变异很大。经过研究发现，ss基因型决定花斑的出现，而大量的修饰基因决定了花斑面积的大小。这类基因作用强度微弱，依赖于主基因（ss）的存在而发挥作用，其作用强度视这类基因的数量及其对主基因的影响强度。

50. 家蚕茧色的遗传 • P 显性白茧 ╳ 黄茧 • F1 白茧 • F2 白茧 ： 黄茧 • 13 ： 3