L’evoluzione biologica

1. L’evoluzione biologica Secondo Lamarck Secondo Darwin Le condizioni ambientali (albero alto) stimolano un cambiamento adattativo dei caratteri (allungamento del collo); il cambiamento del carattere viene ereditato dalla progenie (tutta con il collo lungo); secondo questa ipotesi i caratteri acquisiti sono ereditabili. Il carattere (lunghezza del collo) è variabile; le condizioni ambientali (albero alto) causano la competizione dovuta alla lotta per la sopravvivenza; solo gli animali con il carattere favorevole (collo lungo) riescono a sopravvivere e a passare il carattere favorevole alla propria progenie; questo processo viene detto selezione naturale La teoria di Darwin (variabilità preesistente dei caratteri su cui opera la selezione derivata dalla competizione per le risorse ambientali, eredità dei caratteri selezionati) si è rivelata corretta L’ipotesi di Lamark (eredità dei caratteri acquisiti) si è rivelata falsa

2. ppss PPSS ps PS n k Coefficienti binomiali La distribuzione del carattere “peso del seme” nella F2 dell’incrocio fra due linee pure di fagiolo in ambiente omogeneo Generazione P n!/k!(n-k)! = Gameti PpSs Generazione F1 Gameti ps PS pS Ps PPSs PS PPSS PpSS PpSs Ps PPSs PpSs Ppss PPss Gameti ppSS ppSs pS PpSS PpSs ps PpSs Ppss ppSs ppss Distribuzione binomiale dei fenotipi della F2 Fenotipi della F2 Genotipi della F2

3. È possibile selezionare il carattere “peso del seme”, la cui variabilità è determinata geneticamente Fenotipi della F2 Selezione per il seme grande Selezione per il seme piccolo Gameti Gameti pS ps PS Ps ppSs PPSs Gameti pS Gameti PPSS PPSs ppSS ppSs PS Ps PPSs PPss ppSs ps ppss Genotipi delle F3 Fenotipi delle F3 La selezione è stata efficace: nelle 2 progenie della F3 si è ottenuto effettivamente uno spostamento del peso medio dal seme normale nella F2… …verso il peso del seme piccolo …verso il peso del seme grande

4. La variabilità del peso dei semi in una linea pura di fagioli mantenuta in un ambiente eterogeneo è dovuta solo a cause ambientali: la selezione è inefficace Distribuzione per il peso dei semi in una linea pura di fagioli con genotipo PPSS La variabilità del carattere “peso del seme” è dovuta esclusivamente alla variabilità ambientale Si selezionano e si incrociano le piante con i semi “piccoli” Si selezionano e si incrociano le piante con i semi “grandi” Gameti PS x gameti PS Gameti PS x gameti PS fecondazione fecondazione Progenie PPSS Progenie PPSS La progenie è mantenuta nello stesso ambiente della generazione precedente, La selezione è inefficace La distribuzione per il peso de semi, in particolare il peso medio, non varia fra le generazioni

5. Le fonti della variabilità genetica Perché sia possibile l’evoluzione, la selezione deve operare su una preesistente variabilità genetica; ma per effetto della selezione la variabilità genetica viene ridotta nelle generazioni successive, poiché si trasmettono alla progenie solo gli alleli e i genotipi più adatti all’ambiente. Ma per adattarsi a un ambiente mutevole, le specie debbono mantenere un livello adeguato di variabilità genetica per rispondere tempestivamente alla mutabile pressione selettiva. Fonti primarie Mutazioni geniche Nuovi alleli Poliploidia, duplicazioni Nuovi geni Geni duplicati Amplificazione(esponenziale) Nuove combinazioni di alleli Riproduzione sessuale Ricombinazione Localmente Migrazioni Nuovi alleli (localmente)

6. L’origine di nuovi geni B’: allele funzionale di B O: nuovo gene L M N Diverse mutazioni geniche L M M’ N Duplicazione L M m1 N L M O N L M M N L M m2 N Mutazioni geniche m1, m2: alleli non funzionali di M o M Regione duplicata Sostanza 3 Sostanza 4 m Sostanza 1 Sostanza 2 m, m’: prodotti del gene M o: prodotto del gene O m’ Sostanza 1 Sostanza 1

7. La genetica delle popolazioni La genetica di popolazione si occupa della frequenza degli alleli nelle popolazioni e del loro andamento nel tempo, quindi studia la variabilità genetica e i fattori che ne influenzano nel tempo i cambiamenti, mirando alla comprensione dei meccanismi genetici alla base dell’evoluzione. La genetica formale studia i risultati di singoli incroci fra 2 individui, che, per i geni studiati, possono avere al massimo 2 alleli diversi (se sono eterozigoti); nell’incrocio tra 2 eterozigoti, ciascuno produce metà (0,5) gameti con il 1° allele, metà con il 2°; nella progenie ci si aspetta che un quarto (0,25) sia omozigote per il 1° allele, un quarto sia omozigote per il secondo e metà eterozigote. La genetica di popolazione studia i risultati di tutti i possibili incroci fra tutti gli individui di sesso opposto della popolazione, immaginando di mettere insieme tutti i gameti dello stesso sesso e di accoppiare casualmente a 2 a 2 i gameti di sesso opposto; per i geni studiati il numero degli alleli diversi può essere qualsiasi, come può esserlo la loro frequenza. Una popolazione si dice polmorfa per un gene,se per esso presenta più di un allele; si dice monomorfa se presenta un solo allele

8. pn+1= pn; pn+1-pn= p=0 Le leggi di Hardy-Weinberg 1° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze degli alleli in una popolazione non cambiano passando da una generazione all’altra se: 3) Non c’è migrazione 1) Non c’è selezione 2) Non c’è mutazione 4) La popolazione è infinitamente grande Se pn è la frequenza relativa dell’allele A1 alla generazione n, quando le 4 condizioni sono rispettate, la popolazione è all’equilibrio (e non c’è evoluzione!) e: 2° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze dei genotipi diploidi in una popolazione sono uguali al prodotto delle frequenze degli alleli (se queste ultime sono i coefficienti di un polinomio, le prime sono i coefficienti del quadrato del polinomio ) se: 1) C’è panmissia, cioè se ogni incontro tra i gameti di sesso opposto ha la stessa probabilità Se p e q sono le frequenze relative degli alleli A1 e A2 in una data generazione, le frequenze relative dei genotipi A1A1, A1A2 e A2A2 della stessa generazione sono, rispettivamente: p2, 2pq e q2

9. p=pq(W’A1-W’A2)/W’ p=mq p=m(P- p) Mutazione, migrazione e selezione MUTAZIONE MIGRAZIONE Se A2 muta in A1 a un tasso costante m per generazione, allora: Se da una popolazione donatrice, in cui A1 ha una frequenza P, immigra una frazione m della popolazione ricevente per generazione, allora: SELEZIONE La fitness media di una popolazione è W’=p2WA1A1+2pqWA1A2+ q2WA2A2 La selezione determina un cambiamento delle frequenze alleliche a causa della differente fitness degli alleli: L’idoneità riproduttiva (“fitness” – W) di un genotipo (per il genotipo A1A2, WA1A2) è la sua probabilità di sopravvivere e produrre progenie feconda La fitness media dell’allele A1 è W’A1=pWA1A1+qWA1A2 Il progressivo cambiamento delle frequenze alleliche può portare ai valori p=0 o p=1 Quando p=1, l’allele A1 è fissato nella popolazione; quando p=0, l’allele A1 è eliminato Quando un allele è fissato e gli altri sono eliminati,la popolazioneda polimorfa diviene monomorfa e in essa non sono più possibili variazioni delle frequenze alleliche

10. Variazioni della frequenze alleliche dovute a diversi tipi di selezione s=1-w (per ogni genotipo)= coefficiente di selezione Bilanciamento fra mutazione e selezione Se un allele dannoso A1 con coefficiente di selezione s viene introdotto in una popolazione a un tasso costante di mutazione per generazione m, sono raggiunte le seguenti frequenze all’equilibrio p^. Per un allele dominante p^=m/s Per un allele recessivo p^=(m/s)1/2

11. Effetti dei diversi tipi di selezione sulla variabilità genetica delle popolazioni L’allele selezionato, per la selezione direzionale, è l’allele azzurro scuro Selezione direzionale negativa Selezione stabilizzatrice Selezione diversificatrice Selezione direzionale positiva Equilibrio indifferene Equilibrio stabile Equilibrio instabile

12. Diversi tipi di selezione: conseguenze evolutive La selezione direzionale Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e svantaggia l’altro genotipo omozigote (A2A2) e il genotipo eterozigote (A1A2) (effetto vantaggioso recessivo per A1, svantaggioso dominante per A2: WA1A1>WA1A2=WA2A2) Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e il genotipo eterozigote (A1A2)e svantaggia l’altro genotipo omozigote (A2A2) (effetto vantaggioso dominanteper A1, svantaggioso recessivo per A2: WA1A1=WA1A2>WA2A2) L’effetto della selezione direzionale è comunque la fissazione dell’allele avvantaggiato e l’eliminazione dell’allele svantaggiato La selezione stabilizzatrice Avvantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e svantaggia i genotipi omozigoti (A1A1,A2A2) WA1A2>WA1A1; WA1A2>WA2A2) L’effetto della selezione stabilizzatrice è la persistenza di entrambi gli alleli con frequenze all’equilibrio diverse da 0 e 1; il valore di queste frequenze dipende dalle fitness dei genotipi La selezione diversificatrice Svantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e avvantaggia i genotipi omozigoti (A1A1,A2A2) WA1A2<WA1A1; WA1A2<WA2A2) L’effetto della selezione diversificatrice è la fissazione di uno dei due alleli e l’eliminazione dell’altro; quale allele venga fissato e quale eliminato dipende dalle frequenze alleliche L’assenza di selezione

13. La deriva genetica Quando una popolazione è molto grande (oltre le migliaia di individui) può essere assimilata a una popolazione infinitamente grande: in assenza di altri fattori, le frequenze degli alleli rimangono costanti con il passare delle generazioni Più piccola è una popolazione, più è probabile che, per caso, le frequenze degli alleli cambino ad ogni generazione: questo fenomeno è chiamato deriva genetica Le probabilità delle frequenze alleliche alla generazione successiva hanno una distribuzione binomiale (coefficienti delle potenze di un binomio); la variazione della frequenza allelica tra 2 generazioni può essere sia un aumento che una diminuzione; le variazioni piccole, in valore assoluto, sono più probabili di quelle grandi La deriva genetica porta alla fissazione di un allele e all’eliminazione degli altri; più piccola è la popolazione, più rapido è il processo Un allele neutrale appena sorto per mutazione in una popolazione di N individui ha una frequenza iniziale 1/2N, una probabilità 1/2Ndi essere fissato e (2N-1)/2Ndi essere eliminato

14. La deriva genetica Quando una popolazione è molto grande (oltre le migliaia di individui) può essere assimilata a una popolazione infinitamente grande: in assenza di altri fattori, le frequenze degli alleli rimangono costanti con il passare delle generazioni Più piccola è una popolazione, più è probabile che, per caso, le frequenze degli alleli cambino ad ogni generazione: questo fenomeno è chiamato deriva genetica Le probabilità delle frequenze alleliche alla generazione successiva hanno una distribuzione binomiale (coefficienti delle potenze di un binomio); la variazione della frequenza allelica tra 2 generazioni può essere sia un aumento che una diminuzione; le variazioni piccole, in valore assoluto, sono più probabili di quelle grandi La deriva genetica porta alla fissazione di un allele e all’eliminazione degli altri; più piccola è la popolazione, più rapido è il processo Un allele neutrale appena sorto per mutazione in una popolazione di N individui ha una frequenza iniziale 1/2N, una probabilità 1/2Ndi essere fissato e (2N-1)/2Ndi essere eliminato Esempi di cambiamenti casuali delle frequenze alleliche per deriva genetica a partire da p=0,5 fino alla fissazione o all’eliminazione dell’allele azzurro scuro

15. n n n!/k!(n-k)! in cui = pik(1-p)n-k k k probabilità di variazione delle frequenze alleliche da una generazione all’altra per deriva genetica La probabilità che un allele con frequenza pi nella generazione i in una popolazione di n/2 individui diploidi assuma alla generazione i+1 la frequenza pi+1 = k/n è la seguente: In una popolazione di 3 individui bisessuati- uno A1A1, uno A1A2 e uno A2A2 – p=q=0,5=1/2 se si estraggono casualmente i gameti che portano gli alleli A1 e A2, si avranno nella generazione successiva, sempre di 3 individui, le seguenti frequenze alleliche p di A1con le seguenti probabilità: p=1/6 p=1/3 p=1/2 p=2/3 p=5/6 p=1 p=0 frequenza 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 probabilità Mentre il valore di Dp è, per ogni valore di pi, univocamente determinato per segno e per valore, se agiscono come fattori evolutivi la selezione, la mutazione o la migrazione, c’è una distribuzione stocastica di valori, sia in aumento che in diminuzione, se il fattore evolutivo è la deriva genetica.

16. A1A1 A2A2 A1A2 L’incrocio preferenziale L’incrocio preferenziale è una delle modalità di incrocio diverse dalla panmissia Se, in una popolazione con 2 alleli (A1 e A2) per il gene A, si incrociano tra loro gli individui con lo stesso genotipo (omozigoti A1A1 fra loro, omozigoti A2A2 fra loro,eterozigoti A1A2 fra loro,ad ogni generazione si riduce la frequenza degli eterozigoti. Generazione n Generazione n+1 Generazione n+2 Le frequenze degli omzigoti (f(A1A1) ed f(A2A2) sono più alte di quelle attese in base alla 2° legge di Hardy Weinberg, quella degli eterozigoti (f(A1A2)) è più bassa; questo allontanamento dall’equilibrio procede sempre di più con il passare delle generazioni. f(A1A1)>p2; f(A2A2)>q2; f(A1A2)<2pq Per calcolare p e q, anche in assenza di panmissia, ci si basa sulle frequenze genotipiche reali: p=f(A1A1)+0,5f(A1A2); q=f(A2A2)+0,5f(A1A2)

17. 0 1 p Effetto sulla variabilità entro le popolazioni Effetto sulla variabilità tra le popolazioni - - Selezione direzionale vantaggiosa - - Selezione direzionale svantaggiosa + - Selezione stabilizzatrice - + Selezione diversificatrice - + Deriva genetica + - Migrazione + - Mutazione Sintesi sugli effetti dei fattori evolutivi Mutazione Migrazione Deriva genetica Selezione diversificatrice Selezione stabilizzatrice Selezione direzionale svantaggiosa Selezione direzionale vantaggiosa Valore di equilibrio stabile per p verso cui la selezione stabilizzatrice fa convergere p Valore di equilibrio instabile per p da cui la selezione diversificatrice fa divergere p Fattore evolutivo

18. Picchi adattativi xxYYzz XXYYZZ s e l e z i o n e XXyyzz xxYYzz xxyyzz Deme XXyyzz xxyyzz XXyyZZ XXYYZZ XXYYZZ xxYYzz XXYYZZ s e l e z i o n e XXyyzz XXYYZZ XXYYZZ XXyyzz XXyyZZ Metapopolazione xxyyzz XXyyZZ