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第五节 医学遗传学分科及发展简史

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第五节 医学遗传学分科及发展简史 - PowerPoint PPT Presentation


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第五节 医学遗传学分科及发展简史. 现代科学的迅猛发展,新概念、新技术的不断引进,医学遗传学发展十分迅速,从群体 —— 个体 —— 细胞 —— 分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透,进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支,包括:. 1 、临床遗传学 Clinical genetics. 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。 例如:一院儿科 李秀玲教授 ----- Down 综合征,细胞遗传学诊断。 二院 儿保科 武盈玉 教授 ----DMD 、血友病、性别异常

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Presentation Transcript
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第五节 医学遗传学分科及发展简史
  • 现代科学的迅猛发展,新概念、新技术的不断引进,医学遗传学发展十分迅速,从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透,进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支,包括:
1 clinical genetics
1、临床遗传学 Clinical genetics
  • 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。

例如:一院儿科 李秀玲教授----- Down综合征,细胞遗传学诊断。

二院 儿保科 武盈玉 教授----DMD、血友病、性别异常

遗传教研室 金春莲教授----DMD、血友病、性别异常,分子遗传学诊断,无创性产前诊断。

Down综合征 ---FISH诊断。

2 cytogenetic
2、细胞遗传学Cytogenetic
  • 1923年,Painter T S,提出人的染色体数目是2n=48,性染色体为XX,XY。
  • 1952年,徐道觉(Hsu T C),偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体,并发现人的染色体数为46条,但未能肯定自己的发现,仍相信Paiter的2n=48的结论。
  • 1956年,蒋有兴(Tjio J H)和Levan A证明人的体细胞染色体数为46条,这标志着人类细胞遗传学的开始。
  • 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立,推进了人类染色体研究的进程。
cytogenetic
细胞遗传学Cytogenetic

1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型,是由于细胞中多了一条G组染色体,既21三体所致。继之发现:

Turner综合征,45,X。

Klinefelter综合征,47,XXY。

由于染色体异常而引起疾病,于是出现了染

色体病(Chromosome disease)这一术语。

现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种

罕见的异常核型。

细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异

常(或畸变)与疾病的关系。

3 somatic cell genetics
3、体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics
  • 是以体细胞(体外培养的细胞)为对象进行遗传学研究的科学。
  • 体细胞遗传学优越性在于:
  • 1/ 体外培养迅速、大量繁殖、传代;
  • 2/ 用时复苏,不用时冻存,长期保存;
  • 3/ 进行人为的杂交,打破种属界限,进行不同种属、不同细胞的杂交;
  • 4/ 可施加各种因素进行实验研究。
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应用十分广泛:
  • 1/杂交进行基因定位研究,如 人 × 鼠——TK酶基因定位;
  • 2/细胞杂交与单克隆抗体的制备;
  • 3/细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究,N X T——细胞失去肿瘤特征;
  • 4/基因转移研究;
  • 5/克隆羊、牛、猴、鼠及猪。
4 biochmical genetics
1949年,Pauling L,研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白,电泳后与正常人的Hb泳动速率不同,推论其是分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,随后,1956年,Ingram V M,的工作证实了Hbs分子结构的改变是β链第6位Aa由谷Aa→缬Aa所致。

1902年,Garrod A E,研究尿黑酸尿病,从患者的尿中分离出尿黑酸,是由于代谢异常所致,从而提出先天代谢缺陷(inborn errors metablism)的概念。

在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。

4、生化遗传学 Biochmical genetics
5 molecular genetics
5、分子遗传学 Molecular genetics
  • 1944年,Avery O T,et al肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质是DNA,奠定了分子遗传学的基础。
  • 1953年,Watson J D和Crick F H C DNA双螺旋结构的阐明,标志着分子遗传学的开始。
  • 1958年,Crick 中心法则(central dogma)DNA——RNA——P,遗传信息的传递原则。
  • 1961年,Jacob F 和Monod J 提出乳糖操纵子模型,建立了基因调控的概念。
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分子遗传学
  • 1967年,Khorana H G 等,破译了全部遗传密码,使人们对遗传物质有了全新的认识。
  • 1968年,Arber W等限制性核酸内切酶的发现与应用,推进了DNA重组技术的发展和应用。
  • 1977年,Sanger F,提出双脱氧核苷酸法DNA 测序——进行DNA序列分析。
  • 1985年,Mullis K提出体外扩增DNA片段方法——PCR,人工合成DNA。
  • *分子遗传学依据上述理论和技术,研究Gene的结构、突变、表达及调控,阐明遗传病的分子机制,为基因诊断、治疗提供手段。
6 cancer genetics
6、肿瘤遗传学 Cancer genetics
  • 应用遗传学的基本原理、方法,研究肿瘤发生的遗传基础。
  • 遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展,阐明肿瘤发生机理,为诊断、治疗以及预防提供依据。
7 population genetics
7、群体遗传学 Population genetics
  • 以群体为研究对象,研究群体中的遗传结构及变化规律,如遗传病的种类、发病率、基因频率、携带者频率,以控制遗传病在群体中的播散。
  • 理论依据是1908年Hardy和1909年Weinberg提出的遗传平衡定律。
8 immunogenetics
8、免疫遗传学 Immunogenetics

研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体多样性产生的遗传机理,补体的遗传基础等,为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。

9 pharmacogenetics
9、药物遗传学 Pharmacogenetics
  • 是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科,研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应的影响。为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。
10 genetic toxicology
10、遗传毒理学 Genetic toxicology
  • 研究环境因素对遗传物质的损伤机制,即诱变剂、致畸剂、致癌剂对遗传物质的损伤,建立检测方法和手段。
11 developmental genetics
11、发育遗传学 Developmental genetics
  • 研究胚胎发育过程中细胞的生长、分化、组织、器官的形成的遗传机制和调控作用。
12 behavior genetics
12、行为遗传学 Behavior genetics
  • 从低等生物——高等生物——人类的行为是什么决定的?如何决定的?这是行为遗传学将要阐述的问题。
  • 60年代,人们倾向于行为是由环境决定的观点。
  • 70年代,认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
  • 80年代以后,N生物学、分子生物学的理论方法进展,推动了行为遗传学的发展,对行为提出科学、辨证的观点,行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。不难看出遗传及环境与行为形成的辨证关系。
  • 人们对人类病理行为的研究取得了很大进展,定位和克隆了一些行为基因,如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。
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第六节 医学遗传学研究热点及 医学生为什么要学习医学遗传学

1、人类基因组学

  • 总体上研究某一物种的所有基因的结构与功能,以及所有物种之间的差异。
  • 人类基因组是指人体细胞中的24条不同的染色体,即1~22号常染色体,X和Y染色体的总和。
  • 从信息学角度来说,人类基因组是指单倍体细胞(生殖细胞)所代表的遗传信息。全部的遗传信息储存于24条染色体中或者说24个DNA分子之中,3×109核苷酸序列中。
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人类基因组学

人类基因组学就是要阐明基因组的结构和功能。因此,20世纪90年代初开始在全球范围实施一项重大项目——人类基因组计划,全面揭示人类基因组的结构和功能。

计划从1990年~2005年完成,现已提前完成,2000年6月26 日英国首相布莱尔和美国总统克林顿同时宣布,完成了人类基因组的草图。接着在2001年2月的科学(science)和自然(nature )分别刊登文章,宣布人类基因组计划已完成,完成全部测序,结构基因3~4万个。

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人类基因组学
  • 我国科学家也参加了这项计划,以杨焕明教授领导的研究组完成了3p末端的测序工作,31.4cM,30万bp,占人类基因组的1%。
  • 2003年4月15日,6国科学家宣布HGP提前完成。
  • 人类基因组学的研究,将破译DNA序列中蕴藏的全部信息,揭示人体生理和病理过程的分子基础,并逐步认识生命的起源、进化、遗传、发育、衰老以及死亡的本质,为人类疾病的预测、诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的方法和途径。
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2、复杂疾病的基因定位、克隆

目前,国际上探索的热点集中在对一些复杂疾病的研究,尤其是一些危害严重的病种,如高血压、先心病、动脉粥样硬化、II型糖尿病、哮喘、精神分裂症等。针对上述疾病进行易感主基因的克隆、鉴定和功能分析 。

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3、肿瘤病因学研究
  • 正常细胞如何恶性增殖、转化成癌细胞的?癌转移的机制?人们能否控制和治疗肿瘤?人们仍然在寻找答案,近年来对肿瘤的发病机理的研究取得了长足的进展。
  • 如癌基因、抑癌基因的发现,肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因的阐明,对肿瘤的发生、发展有了新的认识,但彻底了解尚需努力。
4 hereditary disease s gene diagnosis
4、遗传病的基因诊断Hereditary disease's gene diagnosis

基因诊断 直接对遗传病患者的基因组DNA进

行分析而作出诊断,不受基因是否表达的影响。

  • 早期诊断——为早期治疗遗传病提供依据。
  • 产前诊断——预防遗传病的主要手段。
  • 重要的是建立快速、敏感、准确、安全的诊断方法——无创性产前基因诊断。
5 the hereditary disease s gene treatment
5、遗传病的基因治疗The hereditary disease's gene treatment
  • 某些遗传病的药物治疗——缓解和维持。
  • 要想治愈或根治——基因治疗——修复缺陷

基因,以正常基因代替致病基因。

  • 基因治疗的体外试验和动物实验已取得成功,已进入人体试验和临床试验阶段,并有成功的例子,如ADA的基因治疗。但 要想达到理想的治疗效果还存在某些问题尚需解决。
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6、医学生为什么要学习医学遗传学
  • 分子生物学的发展促进了医学遗传学进展,随着人类基因组计划的完成,人们正在揭示生命现象的奥妙,阐明遗传病的发病机制。医学将进入分子医学时代,医学遗传学正是为生活、学习、工作在分子生物学世纪的人们充实新的知识,告诉我们研究生命现象的手段、途径。不掌握这些新的知识,对研究生命现象的我们将失去未来。