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A.O. OIRM – S. ANNA S.S. AUXOLOGIA Resp. B. STASIOWSKA

<< FOLLOW UP DEL NEONATO SGA: LA CRESCITA >>. A.O. OIRM – S. ANNA S.S. AUXOLOGIA Resp. B. STASIOWSKA. Torino 20/10/2010. DEFINIZIONE.

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  1. << FOLLOW UP DEL NEONATO SGA: LA CRESCITA >> A.O. OIRM – S. ANNA S.S. AUXOLOGIA Resp. B. STASIOWSKA Torino 20/10/2010

  2. DEFINIZIONE SGA (small for gestational age) è un neonato di peso e/o lunghezza inferiori al 3° centile o al di sotto di -2 DS rispetto alle curve di normalità per sesso ed età gestazionale relative ad una popolazione di appartenenza.

  3. SGA PREVALENZA Regione Piemonte: 2005 (ISTAT) 36.500 nati/anno ~ 800 SGA = 2.3% ~ 80 non recuperano = 10% Incidenza deficit GH 1/3.500 nati ~ 10/anno Incidenza s.Turner 1/2.500 nate ~ 15/anno 8 volte superiore

  4. CLASSIFICAZIONE SGA = gruppo di pazienti eterogenei per eziologia e diversa compromissione delle principali variabili antropometriche (peso, lunghezza, circonferenza cranica)

  5. SGA SIMMETRICO (low profile) • incidenza = 20% • contemporanea riduzione di lunghezza, peso e circonferenza cranica • danno precoce: < 16 sett. gestazione IPOCELLULARITA’ • eziologia: cromosomopatie, sindromi malformative, gravi infezioni, farmaci, fumo, fattori costituzionali

  6. SGA SINDROMICOSINDROME DI SILVER - RUSSELL

  7. SINDROME DI SILVER - RUSSELL 50%: alterazione epigenetica (ipometilazione) della regione ICR1 su 11p15 che determina il silenziamento del gene IGF-II (Gicquel, 2005) 10%: disomia uniparentale materna di cromosomi 7 e 11

  8. SINDROME DI SILVER - RUSSELL • non crescita di recupero • rapida maturazione scheletrica • scarso scatto puberale • statura adulta media: maschi: 152 cm femmine: 140 cm (Wollman, 1995)

  9. ALTRI SGA SINDROMICI • Trisomie: 13, 18, 21 • S. Cornelia de Lange • S. di Bloom • S. di Williams • S. di Turner: peso – 500 g lunghezza – 3 cm deficit ponderale mascherato da linfedema (Ranke, 1989)

  10. ALTRE ANOMALIE GENETICHE • disomia uniparentale materna dei cromosomi 14, 16, 20 • delezioni, mutazioni, polimorfismi dei geni per IGF-I, IGF-IR

  11. SGA ASIMMETRICO (late flattening) • incidenza: 80% • peso ridotto ma lunghezza e circonferenza cranica normali (o lievemente ridotte) • danno tardivo: > 32 sett. gestazione IPOTROFIA CELLULARE • eziologia: insufficienza utero-placentare, malattie e malnutrizione materne

  12. LA CRESCITA NEL PRIMO ANNO DI VITA • la crescita in lunghezza raggiunge l’apice nel primo anno di vita: 40 cm/anno nei primi 3 mesi e rallentamento graduale a 14 cm/aa tra i 9 ed i 12 mesi • crescita ponderale: 10 kg/anno da 1 a 2 mesi e rallentamento a 3 kg/anno tra i 9 ed i 12 mesi (Tanner, 1994)

  13. SGA: CRESCITA DI RECUPERO • Definizione: crescita superiore alla norma che segue il periodo di restrizione • Ipotesi: rallentamento del processo di “invecchiamento” dei condrociti (Gafni, 2001) 90% dei neonati SGA presenta crescita di recupero entro i 2 anni di vita (Karlberg, 1995)

  14. SGA E BASSA STATURA • bambini nati SGA sono più piccoli degli AGA • hanno massa magra ridotta e alto rischio di adiposità centrale • la statura media degli adulti nati SGA è di 1 DS inferiore alla media della popolazione generale maschi ~ 168 cm femmine ~ 156 cm (Leger, 1997)

  15. SGA E BASSA STATURA 10 % di SGA non raggiunge la statura normale 25% di adulti bassi è nato SGA

  16. CAUSE DI MANCATA/INCOMPLETA CRESCITA DI RECUPERO • SGA per lunghezza • SGA sindromici • SGA da genitori di bassa statura • SGA gravemente pretermine • Anomalie genetiche/polimorfismi dell’asse GH – IGF-I

  17. ALTRE CAUSE DI BASSA STATURA • maturazione scheletrica inizialmente ritardata seguita da rapida accelerazione • pubertà sovente anticipata e/o a rapida progressione • scatto puberale di crescita ridotto

  18. PROPOSTA DI FOLLOW UP AUXOLOGICO DEL BAMBINO SGA NEL 1° ANNO controlli: peso, circonf.cranica ogni 3 mesi lunghezza ogni 6 mesi DA 1 A 2 ANNI controlli: peso, lungh., circ.cranica ogni 6 mesi VISITA AUXOLOGICA SE: • recupero insoddisfacente a 6 mesi • basso a 2 anni (<3°centile o -2DS) NB: SGA pretermine può recuperare fino a 4 anni

  19. PROPOSTA DI FOLLOW UP AUXOLOGICO DEL BAMBINO SGA DAI 2 ANNI • valutare la corrispondenza con il target genetico • controlli statura e peso ogni 6 mesi VISITA AUXOLOGICA SE: • statura incompatibile con il target genetico • velocità di crescita costantemente ≤ 25° centile • femmina: inizio pubertà età < 9 anni e/o statura ≤ 130 cm • maschio: inizio pubertà età < 10 anni e/o statura ≤ 135 cm

  20. IN REALTA’….. Età di inizio terapia con rGH: 8.3 anni SGA 10.7 anni s.Turner (KIGS, Pfizer International Growth Database) NB: la preoccupazione per la crescita del bambino si accentua a 12-14 anni di età.

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