Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU

1. Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU Allgemeine Biologie WS 2006/2007

2. LMU - Elite

3. LMU - Elite Das Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunächst drei Hauptgewinner: Die TU München, die LMU München und die Universität Karlsruhe.

4. WELTWEITES RANKING: Top 50 ohne deutsche Unis

5. Begriffe der Genetik Genotyp • Gene • Allele Phänotyp Johannsen und Bateson www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

6. 469 Der genetische Rahmen Genotyp Phänotyp

7. Eizelle kurz nach der Befruchtung 23 Chromosomen,1 - 22, X oder Y männlicher Vorkern 23 Chromosomen,1 - 22, X weiblicher Vorkern Jeder Vorkern enthält 1 menschliches Genom:Die noch nicht verdoppelten Chromosomen enhalten DNA-Fäden mit insgesamt 1 Meter Länge und 3 Milliarden Basenpaaren

8. Ashley`s Lebensweg 3 Tage

9. 3 Monate

10. 6 Monate

11. 2 Jahre

12. 7 Jahre

13. Ostern 2004 (12 Jahre)

14. Hutchinson-Gilford Progerie • Erstbeschreibung durch Sir Jonathan Hutchinson Englischer Chirurg und Pathologe (1886) • Extrem selten, 1:8 Millionen • Betrifft beide Geschlechter gleichermaßen (in allen Ethnien dieser Welt) • Arteriosklerose, Bluthochdruck, Angina pectoris Herzinfarkt, Schlaganfall • Durchschnittliche Lebenserwartung: 13,4 Jahre (7-27,5) • bis heute keine kausale Therapie! • 2003: Eriksson, M. et al. Nature 423, 293-298 Mutation im Lamin A Gen

15. Bestandteile der Kernlamina: • Lamine • Lamin assoziierte Proteine

16. 4354a

17. Gene sind nicht alles im Leben Gene + Umwelt = Phänotyp

18. normale Leber Leberzirrhose

21. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose • Beispiel für eine ökogenetische Erkrankung • genetisch bedingte Störung des Kupferstoffwechsels • abnorm hohes exogenes Angebot an Kupfer in der Nahrung

22. Phenylketonurie (PKU) • Häufigkeit in D : 1 : 6 600; • jährlich ca. 100 PKU-Kinder • (CH: 1 : 18 000, DK: 1 : 64 000, F: 1 : 15 000) • Symptome: • fortschreitender Intelligenzdefekt (Idiotie) • beeinträchtigte Sprachenentwicklung • Tremor, Hypertonie der Muskulatur • EEG-Veränderungen • Autoaggression • „Albinotypus“ • Diätbehandlung: • Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin- • angereicherte Diät so früh wie möglich

25. *) = L-Dihydroxyphenylalanin = Stoffwechselblock: stark reduzierte oder völlig fehlende Enzymaktivität = erhöht = erniedrigt Proteinsynthese 1/4 Phenylalanin Phenolische Säuren (Phenylpyruvat, -acetat, -lactat) Harn mit mäuseartigem Geruch 3/4 O2 Phenylalanin-Hydroxylase mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin H2O Phenylalaninspiegel (Blut, Liquor,...) Tyrosin L-Dopa*) Thyreoglobuline Schilddrüsenhormone Melanin Noradrenalin Adrenalin Abb.1: Stoffwechsel bei PKU bzw. Hyperphenylalaninämie (nach Stuhlsatz, 1987; Buddecke, 1994; Hoffmann et al. 1994/95)

28. Phenylketonurie (PKU) • Diätbehandlung: • Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-angereicherte Diät so früh wie möglich!!!

29. Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank.

30. Gregor Mendel (1822-1884) Mendel 1862 Mendels Garten im Augustiner Kloster in Brno (Brünn) 1922 www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt

31. Gregor Mendel: Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865) Pisum sativum, die Gartenerbse

32. 434 dominant recessiv rund runzlig gelb grün

33. 2984c

34. 2984c

35. Denken in Netzwerken anstelle von linearen Ursache-Wirkungs Ketten

36. 2984b

37. 2984b Multifaktorielles Interaktions-Modell der Merkmalsentstehung Eigenschaften des Phänotyps Gene und ihre Modifikationen ??? zufällige und nicht-zufällige Umwelteinflüsse

38. Leben als Interaktionsgeschichte zwischen Genaktivitäten und Umwelteinflüssen

39. 2994

41. 1320

42. 2033