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ANEMIA POR DEFECTO DE LA SINTESIS DEL ADN

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ANEMIA POR DEFECTO DE LA SINTESIS DEL ADN. Astrid Maylth Rivera Antonio Greyci Karity Rodríguez Reyes Luis Alberto Velázquez Carlín Patricia Martínez Cruz . Definición.

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anemia por defecto de la sintesis del adn

ANEMIA POR DEFECTO DE LA SINTESIS DEL ADN

Astrid Maylth Rivera Antonio

Greyci Karity Rodríguez Reyes

Luis Alberto Velázquez Carlín

Patricia Martínez Cruz

definici n

Definición

Es una anemia macrociticanormocromica, se deriva de la deficiencia de la vitamina B12 o acido folico, siendo estos indispensables para la correcta formacion y duplicacion del ADN. Se caracteriza por alteraciones de la division celular en la medula osea.

requerimientos
Requerimientos:
  • Los requerimientos diarios oscilan entre 50 y 100 mcg.
  • Aumentan durante: el crecimiento y el embarazo,
  • Las reservas duran de 3 a 6 semanas y se encuentran en el hígado primordialmente.
causas de la deficiencia de cobalamina b12
Causas de la deficiencia de Cobalamina B12

1.-Insuficiencia dietética.

  • Vegetarianos estrictos o veganos.
  • Lactantes de madres vegetarianas.
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2.-Desórdenes gástricos.

  • Ausencia de FI.
  • Anemia perniciosa (adulto y juvenil).
  • Anemia perniciosa congénita.
  • Desórdenes infiltrativos del estómago.
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3.-Desórdenes intestinales.

  • Defectos luminales.
  • Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado.
  • Infestación por parásitos.
  • Insuficiencia pancreática.
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La absorción de la vitamina B12 requiere del factor intrinseco (glucoproteina) producida por las células parietales del estomago.

funciones metab licas de b12
Funciones metabólicas de B12

La vitamina B12 es esencial en numerosas reacciones bioquímicas en la naturaleza, la mayoría de las cuales implican redistribución de hidrógenos (H) o de carbonos (C), como por ejemplo:

  • A)Biosíntesis de la metionina(mamíferos).
  • B)Isomerización del metilmalonato a succinato (mamíferos).
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La síntesis del aminoácido metionina a partir de la homocisteína, reacción de especial interés, pues no sólo requiere metilcobalamina, sino también folatos como coenzima (metiltetrahidrofolato).

B) La segunda es un paso en el catabolismo del propionato, la conversión del metilmalonil CoA a succinilCoa.5

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La anemia por deficiencia de folatos es mas frecuente que la deficiencia de vitamina B12, las principales causas son las siguientes:

1.-Exceso en la demanda:

  • -Hemolisis crónica
  • -Embarazo

Suplementos de AF en el período peri-concepcional evitan malformaciones congénitas: defectos del tubo neural (DTN), cardiovasculares, paladar hendido, de riñones y del tracto urinario.se aumentasurequeriiento un 100%.

  • -Crecimiento
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2.-Mala absorción de o utilización de:

  • Medicamentos(anticonvulsivos
  • Anticonceptivos y primetamina.)
  • Alcoholismo
  • Enteritis crónica
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En la anemia perniciosa ocurre un ataque autoinmunitario dirigido contra la mucosa gástrica, lo cual origina atrofia del estomago, caracterizado por gastritis crónica atrófica, aclorhidria y deficiencia del factor intrinseco.

  • La enfermedad se relaciona con otras alteraciones inmunológicas como artritis, vitíligo, enfermedad de adisson, e hiperparatiroidismo.
manifestaciones cl nicas
Manifestaciones clínicas:

El paciente presenta:

  • Debilidad
  • Mareos
  • Cefalea
  • Los síntomas de un paciente con anemia crónica
  • Perdida de peso
  • Alteraciones neurológicas
  • Glositis(lengua lisa)
  • Ictericia por bilirrubina alta
  • Esplenomegalia
  • Pancitopenia moderada
diagnostico
Diagnostico

Se basa en encontrar:

  • Pancitopenia moderada
  • Macrocitosis oval
  • VGM superior a los 100 fl
  • Bilirrubemia indirecta discreta
  • Aumento de la DHL
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El estudio de la medula osea revela hipercelularidad, con displasia y gigantismo celular (megaloblastosis) eritroblastos, basofilos y bandas gigantes, en el frotis se aprecian macrocitos y polisegmentados

  • Para confirmar, se mide la concentración sérica de folatos y vitamina B12 y la prueba de shilling.
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Frotis de sangre periférica (izquierda de la imagen): destaca la anisocitosis de la serie eritroide con presencia de poiquilocitos y macroovalocitos y la hipersegmetación nuclear del neutrófilo segmentado (pleocariocito) de la imagen. Todo ello conforma el cuadro morfológico típico de la Anemia Megaloblástica.

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Frotis de medula ósea (derecha de la imagen): médula hipercelular con patrón estructural granulado de la cromatina en las tres series, megaloblastos, metamielocitos gigantes y cuerpo de Howell-Jolly, en el extremo superior izquierdo de la imagen. Todos ellos son índices del déficit madurativo hematopoyético propio de la Anemia Megaloblástica.

tratamiento
Tratamiento
  • Acido folico 1 mg al dia.
  • Medicamentos que contienen ácido fólico:
  • Folisanin         Ácido fólico 1 y 5 mg 
  • Foli-Doce        Ácido fólico 0,4 mg   (400 microgramos)
  • Vit. B-12  0,002 mg  (2 microgramos)
  • Folacid 400    0,4 mg 
  • Folacid            5 mg
  • Confer            Ácido fólico 2 mg, fumarato ferroso 330 mg,
  • Vit. B-12 1 mg,  Vit. C 100 mg .
  • FoliferFumarato ferroso 330 mg, Vit.C 100 mg.,
  •                        Ácido fólico 2 mg,  Vit. B-12  1 mg.
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Referencias:

  • http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/para%20pacientes/Acido%20folico.htm
  • http://www.hipocampo.org/galeria/galeriaMegaloblastica.asp