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大 家 好 !. I am very happy to be the course instructor Let’s work together to make this course a great experience in your life. 第一章 绪 论. 第一节 遗传学研究的对象和任务 第二节 遗传学的发展 第三节 遗传学在科学和生产中的作用. 第一节 遗传学研究的对象和任务. 一、遗传 (heredity) :亲代与子代间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆”
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大 家 好 ! I am very happy to be the course instructor Let’s work together to make this course a great experience in your life
第一章 绪 论 第一节 遗传学研究的对象和任务第二节 遗传学的发展第三节 遗传学在科学和生产中的作用
第一节 遗传学研究的对象和任务 一、遗传(heredity):亲代与子代间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆” 二、遗传学( Genetics): • 是研究生物体遗传与变异规律和机制的一门科学。 是认识和阐明生物体遗传信息的组成、传递、和表达规律的科学。
三、变异(variation): 子代个体之间的差异。 “母生九子,九子各别” • 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素: * 遗传+ 变异+ 自然选择→形成物种 * 遗传+ 变异+ 人工选择→动、植物品种 • 遗传和变异是一对矛盾,其表现与环境不可分割。
遗传学的分支 • 按研究的层次分类: 群体遗传学(Population genetics) 宏观 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.) 微观 即细胞质遗传学 (Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular genetics)
按研究对象分类: 人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics) 植物遗传学(Plant genetics) 微生物遗传学 (Microbial genetics)
按研究范畴分类: 发生遗传学 (Developmental genetics) 行为遗传学 ( Behavioral genetics) 免疫遗传学 (Immunogenetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics)
三、研究对象: 以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和动物以及 人 类为对象,研究它们的遗传变异规律。 • 为利用和改造生物奠定理论基础和提供新的手段。
四、研究任务: (1).阐明:生物遗传和变异现象→ 表现规律; (2).探索:遗传和变异原因→ 物质基础→内在规律; (3).指导:动物、植物和微生物育种→ 提高医学水平。
第二节 遗传学的发展 • 1900年前 孕育期 • 1900-1910 经典遗传学时期 孟德尔 • 1910-1940 细胞遗传学时期 摩尔根 • 1940-1953 细胞遗传学向分子遗传学过渡 • 1953- 分子遗传学时期 沃特森和克里克(Watson And Crick)
一.遗传说的萌芽 1.公元前5世纪古希腊医师希波克拉底(Hippocrates)提出了第 一个遗传理论。认为子代具亲代特性是因在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。 2、1809年 法国学者拉马克(Lamarck,J.B)提出 “用进废退”的进化论观点,由此而得出 获得性状是可以遗传的。 • Lamark. J.B
3、达尔文(Darwin C.,1809-1882): ① 1859年发表“物种起源”著作,提出自然选择和 人工选择的进化学说,认为生物是由简单→复杂、 低级→高级逐渐进化的。 ② 承认获得性状遗传的一些论点,并提出“泛生论”假说。 认为身体各部分细胞里都存在一种胚芽 或 泛子(pangens)。
4、德国的魏斯曼(Weismann A)做了连续22代剪断 小鼠尾巴的实验,否定了泛生论。 于1885年,他提出种质论(germplasm theory), 认为多细胞生物可分为: 种质(germ plasm): 独立,连续,能产生后代的种质和体质。 体质(somatoplasm): 体质是不连续的,不能产生种质
二.遗传学的诞生 • 格里高·孟德尔(Gregor Johann Mendel) 奥地利布隆(Brunn)基督教修道院的修道士
他根据8年(1856-1864)豌豆杂交实验的结果,在1865年2月8 日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文,1866年正式发表在该协会的会刊上。 • 提出了 分离规律和 独立分配规律; • 假定细胞中有遗传的物质基础即“遗传因子”,认为 性状遗传是受细胞里的遗传因子所控制的。 • 孟德尔临终前说: “等着瞧吧,我的时代总有一天要来临”
1900年,三位植物学家: 德弗里斯(De Vris H.): 荷兰阿姆斯特丹大学教授,月见草,3:1 科伦斯(Correns C.): 德国土宾根大学的教授,玉米,3:1 切尔迈克(VonTschermak E.): 奥地利维也纳农大讲师,发现分离现象 孟德尔是遗传学的奠基人。
三人的工作都发表在《德国植物学会杂志》,都证实了孟德尔法则,这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。三人的工作都发表在《德国植物学会杂志》,都证实了孟德尔法则,这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。 这标志着 作为一门学科的正式诞生。 遗传学
三、遗传学的发展 • 经典遗传学时期(1900~1910) • 细胞遗传学时期(1910~1940) • 细胞遗传学向分子遗传学过渡(1940~1953) • 分子遗传学时期(1953~今)
1、经典遗传学时期(1900~1910) • 剑桥大学遗传学教授贝特森(Bateson) 先后创用: 遗传学(Genetics)1906 等位基因(allele) 纯合体(homozygous) 杂合体(heterozygous) 上位基因(epistatic genes)
1909年丹麦的科学家约翰逊(Johannsen)创用了: 基因 (gene) 基因型(genotype) 表型 (phenotype)
2、细胞遗传学时期(1910~1940) 1910年 摩尔根(Morgan ,T.H)等创立了 连锁定律 1927年 Morgan and Muller 《基因论》, 基因位于染色体上,呈直线排列; 既是功能单位,又是重组单位和突变单位
穆勒(Muller H.T.): 1927年在果蝇用X 射线诱发突变。 • 斯特德勒(Stadler L.T.): 1927年在玉米用X 射线诱发突变。 两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产 生,且用X射线处理也会产生大量突变。 这种用人工产生遗传变异的方法,使遗传学发展到一 个新的阶段。 • 布莱克斯生(Blakeslee A.F.): 利用秋水仙素诱导多倍体。
3. 从细胞水平向分子水平过渡时期(1940 -1952年) (1).比德尔(Beadle G.W.,1941): ① 提出“一个基因一种酶”假说; ② 发展了微生物遗传学、生化遗传学。 One gene--one enzyme Beadle & Tatum
(2) 艾弗里(Avery O. T., 1944) 等,用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验,证明遗传物质是 DNA 而不是蛋白质。 (3)赫尔希(Hershey A. D., 1952)等,用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中,再次确认 DNA 是遗传物质。
4.分子遗传学时期(1953 ~ 现在) 1953年,Watson & Crick发现DNA分子的双螺旋模型;
是遗传学发展史上一个重大转折点。 • 这一理论为: ① DNA的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性,以及DNA作为遗传信息的储存和传递等提供了合理的解释; ②明确了基因是DNA分子上的一个片段,从而促进了分子遗传学的迅速发展,为进一步从分子水平上研究基因的结构和功能、揭示生物遗传和变异的奥秘奠定了基础。
DNA Double Helix model 1953 1962 James Watson (34y) Francis Crick (46y) Maurice Wilkins (46y)
1954年,Gamow 三联体密码; 1955年,Sanger 牛胰岛素氨基酸顺序测定; Frederick Sanger Cambridge University The Nobel Prize in Chemistry 1958 1958年,Meselon et al DNA半保留复制; Crick, 中心法则;
1961年, 雅各布(Jacob F.)和莫诺(Monod J.),提出 了大肠杆菌的操纵子学说 Lac. OperonTheory 1965,诺贝尔生理医学奖 1967年,遗传密码字典
70年代,遗传工程(Genetic engineering)时代, • 1973年,美国人S. Cohen和H. Boyer将外源基因 拼接在质粒中,在大肠杆菌中表达,成功地实现 DNA的体外重组 è 人类开始进入按照需要 设计并能动改造物种和创造新物种的 新时代。 揭开 基 因 工 程的序幕! ! !
1975年,英国人F.Sanger设计出DNA测序的双脱氧法,1980年获诺贝尔化学奖。1975年,英国人F.Sanger设计出DNA测序的双脱氧法,1980年获诺贝尔化学奖。 Frederick Sanger • 1975年,德国人G.J.F.Kohler、阿根廷人C.Milstein和 • 丹麦科学家N.K.Jerne发展了单克隆抗体技术,荣获 • 1984年度诺贝尔生理医学奖。
1981年,美国首次发现艾滋病, • 1982年,美国人S.B.Prusiner 在患羊瘙痒病的羊体 内发现蛋白质感染因子(prion)。更新了 医学感染的概念,获1997年诺贝尔生理医 学奖。 • 1983年,法国巴斯德研究所的Luc Montagbier发现 AIDS病毒。
1983年,美国人K.B.Mullis 发明PCR仪,于1993年 获诺贝尔化学奖。 Kary B. Mullis 1944 -
90年代,包括人类在内的 生物全基因组测序 和 后基因组时代 • 1990 年, 美国国会正式批准的“人类基因组计划” (Human Genome Project),计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组分析。 • 1991年12月,复旦大学遗传所薛京伦主持对一例血 友病患者进行了基因治疗试验,并获得成功。 • 1996年7月5日,世界上第一只克隆羊“多利”在英国苏 格兰卢斯林研究所的试验基地诞生。成为世纪末的重大新闻。
2001年,美国人Leland Hartwell、英国人PaulNurse、Timothy Hunt 因对细胞周期调控机理的研究而获诺贝尔生理医学奖。 Leland H. Hartwell R. Timothy (Tim) Hunt Sir Paul M. Nurse
2002年,英国人悉尼·布雷诺尔、美国人罗伯特·霍维茨和英2002年,英国人悉尼·布雷诺尔、美国人罗伯特·霍维茨和英 国人约翰·苏尔斯顿,因在器官发育的遗传调控和细胞程序性 死亡方面的研究获诺贝尔生理学或医学奖。 Sydney Brenner H. Robert Horvitz • John E. Sulston
2003年,美国科学家彼得·阿格雷和罗德里克·麦金农,分别因对细胞膜水通道,离子通道结构和机理研究而获诺贝尔化学奖。2003年,美国科学家彼得·阿格雷和罗德里克·麦金农,分别因对细胞膜水通道,离子通道结构和机理研究而获诺贝尔化学奖。 Peter Agre Roderick MacKinnon
第三节 遗传学在科学和生产发展中的作用 1.科学发展上的作用: *解释生物进化原因,阐明生物进化的遗传机理; *遗传学表明高等和低等生物所表现遗传规律相同; *它的发展,进而认识生命本质(DNA、蛋白质)。 2.在生产实践上: *直接指导农业科学(丰富和更新育种新技术); *指导医学研究,提高健康水平。
分子遗传学已成功地应用在于: ★ 人工分离基因; ★ 人工合成基因; ★ 人工转移基因 ★ 克隆技术应用。
目前: 基因工程 定向改变遗传性状 • 可以更自由和有效地改变生物性状; • 打破物种界限,克服远缘杂交困难; • 培育优良动、植物新品种; • 有效地治疗人类的一些遗传性疾病。
第五节 遗传学的前景与展望 一、遗传学技术的最新进展 • 体细胞克隆(somatic cell clone) 成年体细胞克隆哺乳绵羊 Dolly (1997~2003)
克隆大熊猫 大熊猫卵子 注进兔卵母细胞 植入猫子宫 分娩出大熊猫
人类基因组计划 (Human Genome Project,HGP) ⑴ 测定人类基因组全部约32亿个核苷酸对的排列次序, ⑵ 构建控制人类生长发育的约3.5万个基因的遗传和物理图谱, ⑶ 确定人类基因组DNA编码的遗传信息。 ⑷ 基因组研究技术的建立; ⑸ 信息系统的建立(WWW.NCBI.NML.NLH.GOV)
中、日、美、英、法、德 中国:位于人类三号染色体短臂上, 该区域大小约占人类整个基因组的百分之一,简称“1%项目”。 2000年6月26日,测序初稿完成 2003年4月14日,测序全部完成
作物基因组计划 家畜基因组计划 微生物基因组计划
Severe Acute Respiratory Syndrome,SARS • 严重急性呼吸综合征 • 传染性非典型肺炎
在21世纪, 遗传学的发展将进入“后基因组时代”,将进一步阐明人类及其它动植物的基因组编码的蛋白质的功能,弄清DNA序列所包含遗传信息的生物学功能。