ADRENOLEUCODISTROFIA “ALD”

ADRENOLEUCODISTROFIA“ALD” • Gema Rueda González 21-A

Índice • Película: El aceite de la vida ( Lorenzo’s oil) • ALD. • Causas. • Síntomas. • Pruebas y pronostico. • Tratamiento. • Prevención. • A.L.E.C

El aceite de la vida. • Lorenzo Odone, hijo único de unos inmigrantes italianos que viven en los Estados Unidos, comienza a los 3 años a desarrollar una grave enfermedad neurológica para la cual no existe un tratamiento conocido. En muy poco tiempo, el niño, que había aprendido a andar y hablar correctamente, queda postrado en la cama, inmóvil y hierático, sin que ningún médico pueda hacer nada por sacarle de esa situación. Sus padres no se resignarán a la muerte de su hijo y con tesón y grandes dosis de valor, luchan contra lo aparentemente imposible para lograr encontrar la solución, el tan ansiado milagro. Pero sus padres deciden seguir luchando hasta agotar todos los recursos; así, estudian todo lo que pueden sobre Neurología infantil (a pesar de que ninguno de los dos estaba previamente especializado en el área sanitaria) y buscan ayuda en todos los frentes médicos posibles.

ALD • Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga). Una enfermedad que produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos, una enfermedad rara e incurable.

Produce una desmielinización intensa. La mielina acelera la transmisión de impulsos. A lo largo de la fibra nerviosa, la cubierta mielínica se ve interrumpida en los llamados nódulos de Ranvier. El impulso salta de un nódulo a otro, lo que hace que la transmisión sea más rápida que si el impulso tuviera que desplazarse a lo largo de toda la longitud de la fibra nerviosa. La mielina de las fibras nerviosas puede ayudar a transmitir una señal a una velocidad de más de 100 metros por segundo, por ejemplo, tan rápido como un coche de carreras.

Causas. • La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

El defecto fundamental responsable de los síntomas de este trastorno es una función alterada de los peroxisomas. El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena muy larga. La consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estos ácidos en la sangre y un cúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos. • El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de los órganos afectados y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nervioso como de las glándulas suprarrenales. La afectación del cerebro y la médula espinal produce alteraciones en la fuerza y movimientos musculares. Las glándulas suprarrenales, por su parte, no son capaces de responder a sus estímulos fisiológicos de forma adecuada y fabrican y segregan una menor cantidad de hormonas.

Si una mujer es portadora para la ALD-X se pueden presentar las siguientes posibilidades con cada recién nacido: si el bebe es una niña, hay 50% de probabilidad de que sea portadora de ALD-X y un 50% de probabilidades de que no sea afectada. En el caso de que el bebe sea un niño, existe una probabilidad del 50% de que tenga ALD-X y una probabilidad del 50% que no sea afectado. Para un trastorno ligado al sexo, como la ALD-X, si un hombre afectado tiene hijos, entonces todos sus hijos serán completamente normales (siempre les pasa su cromosoma Y a sus hijos), pero todas sus hijas serán portadoras (porque siempre pasa su único cromosoma X a sus hijas).

Síntomas Tipo cerebral infantil: • Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad • Estrabismo (ojos bizcos) • Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia) • Deterioro de la escritura a mano • Dificultad en la escuela • Dificultad para entender la información oral • Hipoacusia • Hiperactividad

Deterioro progresivo del sistema nervioso • coma • disminución del control motor fino • parálisis • Convulsiones • Dificultad para deglutir • Deterioro visual o ceguera.

Pruebas y pronóstico • Niveles sanguíneos • Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1 • Resonancia magnética de la cabeza

Pronóstico • La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte

Tratamiento La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol. No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos. Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes. También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.

Prevención Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados. El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis

A.L.E.C • En España existe una asociación de lucha contra los distintos tipos de leucodistrofias, esta formada por padres y familiares de las personas afectadas por estas enfermedades. Intentan que mejore el conocimiento sobre estas raras enfermedades y que de ese modo se pueda actuar mas rápidamente y con mas fiabilidad.

Bibliografía • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm • http://www.ferato.com/wiki/index.php/Mielina#Funci.C3.B3n • Google.com • Leucodistrofia.es

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