遗传与社会

1. 遗传与社会 陈火英 上海交通大学农业与生物学院 chhy@sjtu.edu.cn ftp://public.sjtu.edu.cn用户名：chhy密码：34206935

2. 课程简介 本课程拟为非生物类专业为主的学生介绍一些遗传学的基本概念以及目前的一些社会热点问题。内容主要包括：遗传学与社会发展、遗传学与粮食保障、遗传病的诊断与基因治疗、优生与优质生育、DNA与科学鉴定、转基因生物、转基因食品等。

3. 如何考核? 本课程成绩考核办法（总分100分）：其中课堂参与程度占20%；个体的读书报告30%；小组的读书报告20%；小组的PPT交流占30%（其中10%为教师的评分、20%为学生互评分）。 关于个体报告：可以是小组报告的一部分，也可以是自己在学习过程中自然形成的一个新的主题。3000字。

4. 课程大纲及学时安排 • 第一章 ：绪论（2h） • 第二章：性别与繁殖（2h） • 性别是如何决定的？ • 常见的性别控制方法有哪些？ • 雄性不育是怎么回事？ • 什么是有性繁殖、无性繁殖和克隆？ • 什么是辅助生殖技术？ • 与性别控制、辅助生殖、克隆技术可能引发的社会问题？ • 第三章：染色体变异（2h） • 有哪些染色体变异？ • 染色体变异与植物品种改良有什么关系？ • 染色体变异对人体健康有什么影响？ • 能否在胎儿时期检测染色体的异常问题？

5. 课程大纲及学时安排 • 第四章：基因的代代相传(2h) • 基因（孟德尔因子）如何传递？ • 常染色体上的基因如何传递？ • X-染色体上的基因如何传递？ • 血友病是怎么回事？ • 有没有只传男不传女的性状？为什么？ • 第五章：基因如何编码蛋白(1h) • 性状与蛋白质之间是什么关系？ • 基因如何决定性状？ • 组成蛋白质的基本物质是什么？ • DNA和蛋白质之间是什么关系？ • 什么是遗传密码？ • 基因突变会发生什么？

6. 课程大纲及学时安排 • 第六章：基因工程(3h) • 基因工程需要做哪些准备？ • 如何把目的基因导入动植物细胞？ • 转基因作物与第一次绿色革命有哪些不同？ • 基因工程在农业上取得了哪些成果？ • 基因工程在制药业上取得了哪些成果？ • 什么是转基因食品？ • 转基因食品安全吗？

7. 课程大纲及学时安排 • 第七章： 遗传检测 (4h) • 什么是DNA检测？ • 什么是DNA指纹？ • 什么是分子标记辅助筛选？ • 如何进行基因检查？ • 什么是基因治疗？ • 与DNA检测相关的社会问题？ • 第八章：基因组计划（1h） • 什么是人类基因组？ • 什么是人类基因组计划? • 基因组测序的未来如何？ • 个人基因组资料的隐私权问题？ • 基因组研究的伦理学问题？ • 基因组研究涉及的商业和法律问题？

8. 课程大纲及学时安排 • 第九章：多基因与多因素遗传(1h) • 什么是多基因性状？ • 什么是多因素性状？ • 多因素性状遗传有哪些特点？ • 有哪些相关的社会问题？ • 第十章：免疫与器官移植(2h) • 什么是免疫? • 什么是免疫系统? • 器官移植与免疫系统有什么关系? • HIV是怎样发生的? • 过敏是怎么回事情? • 与器官捐赠相关的社会问题?

9. 课程大纲及学时安排 • 第十一章：遗传与群体(1h) • 什么是群体遗传？ • 什么是哈迪--温伯格（Hardy-Weinberg）平衡定律？ • 哪些因素会影响群体内的基因频率？ • 有哪些相关的社会问题? • 第十二章：遗传学与安居乐业(1h) • 遗传学与法医学？ • 遗传学与环境保护？ • 遗传学与生物恐怖？ • 遗传学与粮食保障？ • 讨论（10h）

10. 主要参考书目 Yashou/Cummings. Human genetics and society【M】. Brooks/Cole Cengage Learning,2009 舒惠国，基因与转基因【M】.中国人事出版社，2010 陈国宏等.动物遗传原理与方法【M】.中国农业出版社，2009 孙开来.人类发育与遗传【M】.科学出版社，2008 诸葛键.微生物遗传育种学【M】.化学工业出版社，2008 薛建平等.植物基因工程【M】.中国科学技术大学出版社，2008 John Postgate，周启玲等译.微生物与人类【M】. 中国青年出版社，2007 陈守良等，人类生物学十五讲【M】.北京大学出版社，2007 高翼之，迷人的基因【M】.上海教育出版社，2007

11. 章波等，人类基因研究报告【M】.重庆出版社，2006章波等，人类基因研究报告【M】.重庆出版社，2006 谈家桢，基因宝库丛书【M】.上海教育出版社，2005 李瑶，基因芯片技术—解码生命【M】.化学工业出版社，2004 赵寿元等，现代遗传学【M】.高等教育出版社，2004 周雪平等，破译生命密码—基因工程【M】.浙江大学出版社，2002 朱军.遗传学【M】.中国农业出版社，2002 刘谦等.生物安全【M】.科学出版社，2001 杨焕明，破解遗传密码【M】.北京教育出版社，2002 赵寿元，造福人类的遗传学【M】.上海科技教育出版社，2000 曾溢滔，基因和转基因动物【M】.上海科技教育出版社，2000

12. 讨论安排 • 每组3人 • 每组1个TOPIC • 鼓励多作TOPIC发言

13. Topic选题 • 性别决定技术可能引发的社会问题 • 与辅助生殖技术相关的社会问题 • 克隆技术可能引发的社会问题 • DNA与法医学 • 基因治疗的未来 • 癌症与环境的关系 • 细胞周期与人类寿命 • 器官移植、器官捐赠的社会问题

14. 转基因食品的安全问题 • 产前检查与优质生育 • 遗传学与环境保护 • 遗传学与生物恐怖 • 遗传学与粮食保障

15. 第一章：绪论 • 遗传学是研究生物体遗传与变异的科学，而社会是以共同的物质生产活动为基础而相互联系的人们,也可简称为所有的劳动群众。“遗传与社会”这门课程要阐述遗传学服务于提高人类生活质量方面的内容。 • 新中国遗传学的指路人谈家桢先生生前在为表新世纪祝愿感言时指出：“丰衣足食，安居乐业，延年益寿，天下太平”。这四方面大概可以概括为劳动人民的生活质量的全部内容了。

16. 从全球看，吃饭问题依然是个重要的命题。平均每人每天需要9200焦热量的食物才能维持生命的最低水平。FAO估计，全世界还有10%的人口生活在这一最低水平线之下。据估计，全球人口在1700年时为6亿，1800年增至10亿，1900年为16亿，到2000年时，世界人口已超过60亿。从1700年到1900年这两百年内，全球人口增加了10亿，而从1900年到2000年这一百内就净增了44亿。联合国预测，到2030年，全球人口将增至71亿，可历史时针还指在2011年时，全球人口已达到70亿了，也有专家预测到2030年全球人口将增至89亿，也就是就在三十年的时间内，要增加12亿或30亿张嘴，这就要求有大量的粮食来满足人类生存的需求。从全球看，吃饭问题依然是个重要的命题。平均每人每天需要9200焦热量的食物才能维持生命的最低水平。FAO估计，全世界还有10%的人口生活在这一最低水平线之下。据估计，全球人口在1700年时为6亿，1800年增至10亿，1900年为16亿，到2000年时，世界人口已超过60亿。从1700年到1900年这两百年内，全球人口增加了10亿，而从1900年到2000年这一百内就净增了44亿。联合国预测，到2030年，全球人口将增至71亿，可历史时针还指在2011年时，全球人口已达到70亿了，也有专家预测到2030年全球人口将增至89亿，也就是就在三十年的时间内，要增加12亿或30亿张嘴，这就要求有大量的粮食来满足人类生存的需求。

17. 在人口增长的同时，水资源日益紧缺，土地沙漠化日超严重，能开垦种植的土地也日益减少。面临这种状况，有人提出了人类最终能否养活自己的疑问，当然答案是乐观而肯定的，人类必然能延续下去，而且是在高质量的生存条件下延续下去。要实现这个目标，需要多个领域的科学工作者通力合作，而研究遗传、变异规律的遗传学家也将是大有作为的。因为要增加粮食和提高粮食的品质，培育新品种是核心问题。遗传改良（genetic improvement）是使粮食生产与人口保持同步增长的最有效途径。除在农业落后地区推广现代农业和精耕细作的耕作方法，以提高单位面积产量外，更需要发展育种新技术，提高科学技术在发展农业生产中可起作用的比重。提高农作物产量，遗传学的作用就体现在发展以基因为基础的农业育种系统。

18. 很多环保技术都需要建立在遗传学研究的基础之上，比如采用基因诱变方法，选育能分解污染物质为能量来源的菌种，从而通过生物技术来清除水体中的石油，有机物等污染物；利用特殊菌种发酵，将工农业生产和人类生活产生的多种废物，转变为能源。可再次利用的原材料以及肥料；培育既可用来清除环境中汞、镉等重金属污染，同时可以采矿，特别是开采贫矿的能富集金属元素的特殊菌种等。至于以基因突变为指标，检测环境中有害物质的危害程度，更是目前环境检测中常用的灵敏而高效的方法。很多环保技术都需要建立在遗传学研究的基础之上，比如采用基因诱变方法，选育能分解污染物质为能量来源的菌种，从而通过生物技术来清除水体中的石油，有机物等污染物；利用特殊菌种发酵，将工农业生产和人类生活产生的多种废物，转变为能源。可再次利用的原材料以及肥料；培育既可用来清除环境中汞、镉等重金属污染，同时可以采矿，特别是开采贫矿的能富集金属元素的特殊菌种等。至于以基因突变为指标，检测环境中有害物质的危害程度，更是目前环境检测中常用的灵敏而高效的方法。

19. 人类生存于地球，其他许许多多生物也生存于地球，“我们只有一个地球”。生活在地球多地区的生物之间、生物与环境之间的相互关系，是亿万年进货过程中自然选择压力下形成的。人类生存于地球，其他许许多多生物也生存于地球，“我们只有一个地球”。生活在地球多地区的生物之间、生物与环境之间的相互关系，是亿万年进货过程中自然选择压力下形成的。 • 在短短的一百年内，人类与周围生态环境间的平衡遭到难以恢复的破坏。这不仅对其他生物是个灾难，对人类自身的生存也将带来严重后果，因为生态系统对污染物的净化，对土壤肥力、小气候的维持以及对大气和水的清洁，莫不与人类的生存休戚相关。 • 保护生物，实际就是保护人类自身；保护生态环境，实际就是保护人类的生存环境。 • 遗传学家正在致力于生态环境和生物多样性保护的研究。近来学术界讨论用个体克隆技术抢救一些即将灭绝的动物物种。

20. 健康是金。提起健康，就会想到生病，也就是身体局部的功能不正常了，早在遗传、变异规律尚未揭示之前，许多人已朦朦胧胧地觉得人的许多病与自己的祖宗有关。健康是金。提起健康，就会想到生病，也就是身体局部的功能不正常了，早在遗传、变异规律尚未揭示之前，许多人已朦朦胧胧地觉得人的许多病与自己的祖宗有关。 • 1903年，法拉贝尔（Farabel）报道了短指（趾）畸形家系。 • 1909年加罗德（Garrod）在《先天性代谢差错》一书中，指出某些疾病与支配某一代谢途径的酶活性有关，并发现有些患者是近亲婚配的子女。 • 随着遗传学的发展，特别是近来开展的人类基因组作图、测序和基因识别等方法所取得的成果，医学界已逐渐达成共识，即不论是器质性疾病还是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究其病因，并以此为基础设计新的治疗方案，发展新的药物。除此之外，人类正常的衰老和死亡，也是受基因的调节和控制，也是以基因为基础的一种表型。 • 本世纪将是遗传学家、医学家和药物学家通力合作大显身手的时代。

21. 上世纪末，随着基因科学的发展，基因终于演化成了一种悄无声息的资源和财富，从此基因争夺战在既无硝烟又无炮声中悄然拉开了帷幕。正如谈家桢先生在1997年致党中央领导关于我国基因资源保护的建议信中提到的那样：基因是财富，其密码一旦被解读，可以投入生物制药，其科学价值和经济效益是十分巨大的。因此，一场跨世纪的“基因争夺战”已经开始，如果我们不能够利用自己的专利基因，那么下世纪我国生物工程产业，特别是医药行业将尤如北洋水师般“全军覆没”。除非使用巨资向别人买专利，否则你就没有权利生产这些生物药物。上世纪末，随着基因科学的发展，基因终于演化成了一种悄无声息的资源和财富，从此基因争夺战在既无硝烟又无炮声中悄然拉开了帷幕。正如谈家桢先生在1997年致党中央领导关于我国基因资源保护的建议信中提到的那样：基因是财富，其密码一旦被解读，可以投入生物制药，其科学价值和经济效益是十分巨大的。因此，一场跨世纪的“基因争夺战”已经开始，如果我们不能够利用自己的专利基因，那么下世纪我国生物工程产业，特别是医药行业将尤如北洋水师般“全军覆没”。除非使用巨资向别人买专利，否则你就没有权利生产这些生物药物。

22. 遗传学的研究任务 遗传变异现象 探讨本质 利用成果 改造生物，服务人类 提高医学水平，为人民谋福利

23. 遗传学的发展 • 遗传学的起源 • 现代遗传学 的发展阶段 • 从个体水平到细胞水平过渡时期(1910之前) • 细胞遗传学时期 (1910 ~ 1939年) • 从细胞水平向分子 水平过渡时期(1940 ~ 1952年) • 分子遗传学时期 (1953 ~ 现在)

24. 遗传学的起源 • 遗传学起源于育种实践。 • 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。 • 拉马克(lamarck J. B., 1744-1829)： • 环境条件的改变是生物变异的根本。 • 用进废退学说。获得性遗传学说。 • 达尔文(Darwin C.，1809-1882) • 1859年发表“物种起源”著作。

26. 拉马克，法国博物学家。生物学伟大的奠基人之一，生物学一词是他发明的，最先提出生物进化的学说，是进化论的倡导者和先驱。他还是一个分类学家，林奈 (Carl von linne' 1707～1778)的继承人。主要著作有《法国全境植物志》、《无脊椎动物的系统》、《动物学哲学》等。 • 查尔斯·罗伯特·达尔文，英国生物学家，进化论的奠基人。曾乘贝格尔号 舰作了历时5 年的环球航行， 对动植物和地质结构等进行了大量的观察和采集。出版《物种起源》，提出了生物进化论学说，从而摧毁了各种唯心的神造论和物种不变论。除了生物学外，他的理论对人类学、心理学及哲学的发展都有不容忽视的影响。

27. 拉马克认为，具有神经的高等动物，后天获得性性状可以传到下一代。即只要获得的性状为双亲所共有，就能通过繁殖保存在它们的后代中。较有名的例子除长颈鹿外，还有对鹭、鹤等涉禽长腿的解释，即这些鸟类长期生活在水边，但不喜欢游水，为了不使身体陷进淤泥，就尽力伸长腿部；为了吃到水里的鱼虾，又不至于濡湿身体，就尽力伸长颈部。这样获得的性状，逐代遗传下去，年深日久，就成了长颈长腿的涉禽了，还有铁匠的儿子将来肌肉一定发达等有名的自相矛盾荒唐的例子。拉马克认为，具有神经的高等动物，后天获得性性状可以传到下一代。即只要获得的性状为双亲所共有，就能通过繁殖保存在它们的后代中。较有名的例子除长颈鹿外，还有对鹭、鹤等涉禽长腿的解释，即这些鸟类长期生活在水边，但不喜欢游水，为了不使身体陷进淤泥，就尽力伸长腿部；为了吃到水里的鱼虾，又不至于濡湿身体，就尽力伸长颈部。这样获得的性状，逐代遗传下去，年深日久，就成了长颈长腿的涉禽了，还有铁匠的儿子将来肌肉一定发达等有名的自相矛盾荒唐的例子。

28. 达尔文也接受了获得性遗传，但是“现代进化理论”已经抛弃了“获得性遗传”。由于基因知识的匮乏，达尔文时代的科学家无法研究生物性状，到底受什么控制，只有通过观察，这样他们很容易接受获得性遗传。基因理论建立以后，人们认识到自然选择的“优良基因”，是生物体内固有的并不是后天获得的。对获得性遗传的否定并不是对“进化论”的否定，相反是对“进化论”的进一步完善，科学就是这样否定错误理论一步一步完善理论。达尔文也接受了获得性遗传，但是“现代进化理论”已经抛弃了“获得性遗传”。由于基因知识的匮乏，达尔文时代的科学家无法研究生物性状，到底受什么控制，只有通过观察，这样他们很容易接受获得性遗传。基因理论建立以后，人们认识到自然选择的“优良基因”，是生物体内固有的并不是后天获得的。对获得性遗传的否定并不是对“进化论”的否定，相反是对“进化论”的进一步完善，科学就是这样否定错误理论一步一步完善理论。

29. 现代遗传学的发展阶段 • 个体遗传学向细胞遗传学过渡时期 (1910之前) • 孟德尔(Mendel G.J.，1822-1884) 1900年孟德尔遗传规律的被重新发现  标志着遗传学的建立和开始发展 孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。 • 来自三个国家的三位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律。 • 荷兰植物学家狄·费里斯(H.De Vries，1848～1935) • 德国植物学家科伦斯(C.Correns,1864～1933) • 奥地利植物学家丘歇马克(E.von.S.Tschermak,1872～1962) • 狄·费里斯 (1901-1903) ： 提出“突变学说 mutation theory” • 贝特生(Bateson，W.)：1906首先提出“遗传学”作为一个学科的名称。

30. 狄·费里斯的《杂种的分离律》、科伦斯的《关于品种间杂种后代行为的孟德尔定律》以及丘歇马克的《豌豆的人工杂交》等三篇论文，相继在《柏林德国植物学会》杂志第18卷上发表（三篇论文收到的时间分别为1900年的3月14日、4月24日和6月2日）。狄·费里斯的《杂种的分离律》、科伦斯的《关于品种间杂种后代行为的孟德尔定律》以及丘歇马克的《豌豆的人工杂交》等三篇论文，相继在《柏林德国植物学会》杂志第18卷上发表（三篇论文收到的时间分别为1900年的3月14日、4月24日和6月2日）。 • 三位不同国度的植物学家通过各自独立的植物杂交实验，并在研究论文发表的前夕查阅有关文献，而几乎同时重新发现了孟德尔早在1866年发表的论文——“植物杂交试验”。科学史上把这一重大事件称为孟德尔定律的重新发现。

31. Gregor Johann Mendel, who in 1866 put forward the major postulates of transmission genetics as a result of experiments with the garden pea.

32. 现代遗传学的发展阶段 • 细胞遗传学时期(1910 ~ 1939年) • 当时细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。 • 这一历史时期、研究工作的主要特征是从个体水平 细胞水平  建立了染色体遗传学说。

33. 约翰生(Johannsen W.,1859-1927)： • 1909年发表“纯系学说”，明确区别基因型和表现型； • 最先提出“基因”一词替代遗传因子概念； • 鲍维里(Boveri T., 1902)和萨顿(Sutton W., 1903)： • 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是染色体遗传学说的初步论证； • 贝特生(Bateson W., 1906)：创造“genetics”一字； • 摩尔根(MorganT.H.,1866-1945)：提出“性状连锁遗传规律”； • 穆勒(Muller H.T.)： 1927年在果蝇用X 射线诱发突变 。

34. 从细胞水平向分子水平过渡时期(1940 ~ 1952年) • 这一时期，由于微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛开展，使工作进入微观层次，其主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。

35. 比德尔(Beadle G.W.，1941)：在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体：提出“一个基因一种酶”假说； • 卡斯佩森(Caspersson T．O.)：40年代初用定量细胞化学方法  证明DNA存在于细胞核中。 • 艾弗里(Avery O. T., 1944)等在用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验中，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。 • 赫尔希(Hershey A. D., 1952)等用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。 • 至此，已为遗传物质的化学本质及基因的功能奠定了初步的理论基础。

36. 分子遗传学时期(1953 ~ 现在) • 瓦特森(Watson J．D.)克里克(crich F.H.C.)：根据对DNA的化学分析和对DNAX射线晶体学所得资料提出DNA分子结构模式理论(双螺旋结构, 1953) • 克里克 (Crick F．H．C.，1961) 和同事们用实验证明了他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。 • 从1957年开始，尼伦伯格(Nirenberg M．W.)等就着手解译遗传密码，经多人努力至1969年全部解译出64种遗传密码。在60年代先后初步阐明了mRNA、tRNA及核糖体功能。 • 雅各布(Jacob F.)和莫诺(Monod J.)：1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达的调节问题。

37. 由于上述成就，蛋白质生物合成的过程至60年代末也基本上搞清楚，验证了1958年克里克提出的“中心法则”。而这一法则因1970年逆转录酶的发现而作了修正。由于上述成就，蛋白质生物合成的过程至60年代末也基本上搞清楚，验证了1958年克里克提出的“中心法则”。而这一法则因1970年逆转录酶的发现而作了修正。 • 遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义的问题。 • “中心法则”解决遗传信息的传递途径和流向问题。 • 分子遗传学取得的许多成就都是来自对原核生物的研究，在此基础上从70年代开始才逐渐开展对真核生物的研究。 • 由于对细菌质粒和噬菌体，以及限制性核酸内切酶、人工分离和合成基因取得进展，1973年成功地实现了DNA的体外重组  人类开始进入按照需要设计并能动改造物种和创造新物种的新时代。

38. DNA双螺旋结构

39. 中心法则 蛋白质的合成

40. 在分子遗传学中已成功地：人工分离基因；人工合成基因；人工转移基因；克隆技术应用。在分子遗传学中已成功地：人工分离基因；人工合成基因；人工转移基因；克隆技术应用。

41. 目前：基因工程  定向改变遗传性状 • 可以更自由和有效地改变生物性状； • 打破物种界限，克服远缘杂交困难； • 培育优良动、植物新品种； • 有效地治疗人类的一些遗传性疾病。 黑小麦，小麦与黑麦杂交种

42. 越南大肚猪

43. 遗传学发展： • 整体水平 细胞水平  分子水平； • 宏观  微观； • 染色体  基因； • 正向遗传学（forward genetics）反向遗传学（reverse genetics）。 • 正向遗传学：即从生物体的性状改变来认识基因。 • 反向遗传学：即从基因的结构出发，认识基因的功能。

44. 现代遗传已发展到30多个分支： • 细胞遗传学 数量遗传学 生统遗传学 • 发育遗传学 进化遗传学 微生物遗传学 • 辐射遗传学 医学遗传学 分子遗传学 • 遗传工程等 • 当代遗传学特点： • 理论扎实 技术领先 • 实用性强 学科交叉

45. 遗传学的作用 对农业科学起直接指导作用 (食物，环境)；  指导医学研究，提高健康水平。 “丰衣足食，安居乐业，延年益寿，天下太平”。