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Distrofia de becker

Distrofia de becker. Tabea Epp. Caracterização. É um distúrbio hereditário ligado um gene recessivo localizado no cromossomo X. Normalmente são os homens que apresentam os sintomas, as mulheres são as portadoras. A DMB se diferencia da de D uchenne por ter uma progressão mais lenta

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Distrofia de becker

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Presentation Transcript

  1. Distrofia de becker TabeaEpp

  2. Caracterização • É um distúrbio hereditário ligado um gene recessivo localizado no cromossomo X. • Normalmente são os homens que apresentam os sintomas, as mulheres são as portadoras.

  3. A DMB se diferencia da de Duchenne por ter uma progressão mais lenta • os homens afetados pela doença produzem a distrofina, mas ela é maior do que o normal e não funciona adequadamente. • Os sintomas começam a aparecer na adolescência e os indivíduos começam a usar a cadeira de rodas aproximadamente nos 25 aos 30 anos

  4. Inicialmente há uma hipertrofia dos musculos da panturrilha que tentam compensar a perda de força muscular, mas depois essa pseudo-hipertrofia é substituída por gordura e tecido conjuntivo. • Começam a aparecer contracturas nas perna e calcanhares que levam ao encurtamento das fibras musculares e causam dificuldades de movimento normal, então o doente começa a ter movimentos anormais que vão levar à deformação esquelética do toráx e outras áreas. • Mais tarde então a distrofia vai progredindo do tronco para as extremidades até atingir os braços.

  5. Os sinais e sintomas da DMB são:Fraqueza muscular (lenta e progressiva) que se traduz em: • Dificuldade em correr, brincar, saltar, etc. • Dificuldade em caminhar, • Caídas frequentes, • Problemas respiratórios. • Disfunção cognitiva, • Deformidades tórax e coluna (escoliose). • Deformidades musculares: • Contracturas de calcanhares e pernas, • Pseudohipertrofia dos músculos gastrocnémios. • Fadiga, • Problemas cardíacos.

  6. DIRCEU

  7. ELISEU E MARCELO

  8. ELISEU • Idade: 33 anos • Os sintomas começaram aos 10 anos • Suas pernas começaram a afinar • As quedas se tornaram frequentes • Começou a usar a cadeira com +ou- 25 anos • Treina na bocha desde os 28 anos

  9. HOJE É OURO PARAOLÍMPICO

  10. MARCELO • Idade: 37 anos • Os sintomas leves sempre o acompanharam mas a • frequencia das quedas começou a aumentar com 30 anos. • Até os 20 anos ele ainda andava de bicicleta! • Está na cadeira de rodas há 3 anos (com 34) • Treina bocha desde os 36 anos.

  11. Os dois lutaram ao máximo para não pegar a cadeira de rodas e andaram até realmente não poder mais. • A família tinha que carregá-los e servir de apoio, mas com o tempo nem com apoio eles ficavam em pé. • LUTAM ATÉ O FIM

  12. TREINAMENTO • Exercícios de força, para manutenção da força e manter a doença controlada. • Os exercícios devem ser leves pois o uso da força intensivamente pode agravar o quadro da doença. • Quando sentirem um pouco de cansaço eles devem parar o exercício imediatamente. • Os dois atletas citados estão estáveis e treinam para manter isso.

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