Motorneuronsygdomme - PowerPoint PPT Presentation

slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Motorneuronsygdomme PowerPoint Presentation
Download Presentation
Motorneuronsygdomme

play fullscreen
1 / 36
Motorneuronsygdomme
160 Views
Download Presentation
enrico
Download Presentation

Motorneuronsygdomme

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. Neuromuskulære sygdomme Motorneuronsygdomme Neuropatier Neuromuskulære transmissionsdefekter Muskelsygdomme

  2. Udredning af patienter med muskelsygdomme John Vissing Neuromuskulær Klinik og Forskningsenhed, Neurologisk klinik, Rigshospitalet, København

  3. Prævalens af muskelsygdomme i DK • Arvelig muskelsygdomme • Kanalopatier 1.500 • Kongenitte myopatier 200 • Metaboliske myopatier 300 • Mitokondriemyopati 1.000 • Muskeldystrofier • Limb-girdle 400 • Duchenne/Becker 300 • Facioscapulohumeral 500 • Dystrofia myotonica 1.500 • Andre arvelige muskelsygdomme ? • Erhvervede muskelsygdomme • Neuromuskulære transmissionsdefekter 400 • Myositis 1.000? • Infektiøse-toksisk ?

  4. Sygdomme med muskelsvind og kraftnedsættelse • ·Muskeldystrofier • ·Kongenitte myopatier • ·Inflammatoriske myopatier • Muskelsygdomme med dynamiske symptomer • ·Metaboliske myopatier • ·Mitokondrielle myopatier • ·Kanalopatier • ·Neuromuskulære transmissionsdefekter

  5. Tænk på muskelsygdom hvis der er; • Ren motorisk affektion • CK er forhøjet i forhold til atrofi • Normo- eller hyporefleksi/-toni • Karakteristisk kraftudfald • Myotoni

  6. Undersøgelser ved muskelsygdomme • Kardiologiske undersøgelser (EKG, ekkokardiografi) • Blodprøver • Billeddiagnostik • Elektromyografi • Genetiske undersøgelser • Muskelbiopsi • Arbejdsprovokationstests • Biokemiske analyser, herunder proteinanalyser

  7. Blodprøver ved muskelsygdomme Rutineprøver: Kreatin kinase (CK), myoglobin, TSH Specielle prøver: Laktat, karnitin Acetylcholinreceptorantistof SR, ANA, ANCA HIV Elektrolytter

  8. Billeddiagnostik vedmuskelsygdomme • CT og MR bruges ikke rutinemæssigt • Kan i udvalgte tilfælde være en diagnostisk hjælp • En vigtig undersøgelse i behandlingsstudier

  9. Mitokondriemyopati Dystrofia myotonica Rask

  10. Thigh Calf

  11. EMG ved muskelsygdom • Ingen rutineundersøgelse ved erkendt muskelsygdomme • Bruges primært til at differentiere fra andre neuromuskulære sygdomme

  12. Genetiske ”rutineanalyser” ved muskelsygdomme i Danmark Duchenne/Becker Dystrofia myotonica Facioscapulohumeral muskeldystrofi Mitokondriemyopatier Limb girdle Okulofaryngeal muskeldystrofi Myotonia congenita Mange andre sygdomme som ikke er rutineprøver kan undersøges efter nærmere aftale.

  13. Muskelbiopsi • Er overflødig ved genkendelige arvelige muskelsygdomme • Udtages fra muskel med styrke 4 eller bedre • Nålebiopsi ofte diagnostisk sufficient

  14. Muskelbiopsi med Bergström nål • Nålebiopsi med sug (50-200 mg) • Histologi 30 mg • Western blot 5-10 mg • Biokemi 30 mg • Genetik 5 mg

  15. Muskeldystrofi

  16. Case 5; muskelbiopsi 2007

  17. Case 5; muskelbiopsi 2007, CD8+-farvning

  18. Centronukleær myopati

  19. Protein accumulation in nemalin myopathy

  20. Congenital fiber type disproportion

  21. Becker muscular dystrophy

  22. Application of homogenized muscle sample to the gel Separation of proteins by electrophoresis

  23. Blotting of proteins from gel to paper Incubation of blotted paper with specific antibodies

  24. Becker muscular dystrophy

  25. Cycle ergometry when a muscle glycogenosis is suspected Determine maximal oxygen uptake (severely impaired in McArdle og PFKD) Second wind phenomenon is pathognomonic for McArdle’s disease Measure plasma lactate during testing

  26. After working at a constant workload at approximately 65% of VO2max

  27. Vissing & Haller. Ann Neurol 2003; 54: 539-542.

  28. Second wind phenomenon in McArdle disease

  29. Glycogen McArdle disease (myophosphorylase deficiency) Blood glucose Glucose-6-P Pyruvate Acetyl-CoA Krebs’ cycle

  30. Handgrip test for muscle glycogenoses Catheter i vena cubiti mediana Measure plasma lactate and ammonia before and after handgrip exercise

  31. Handgrip test for muscle glycogenoses • Exercise test: Maximal handgrip contractions every other second for 1 min (30 contractions) • The test is performed under aerobic conditions (No cuff)

  32. Plasma lactate and ammonia in healthy subjects and patients with McArdle’s disease in response to different forearm exercise protocols Kazemi-Esfarjani et al. Ann Neurol 2002; 52: 153-159.

  33. 31P-MR spectroscopy

  34. High-intensity exercise Pi PCr PME Patient with phosphoglycerate mutase deficiency Moderateexercise Rest Pi PCr ATP