1 / 64

Neuromusculair nieuws uit 2009

Neuromusculair nieuws uit 2009. dr. Nens van Alfen prof. dr. Baziel van Engelen. Geen nieuws, goed nieuws. Q1: wat is volgens u aangetoond op neuromusculair gebied in 2009?. Dat vitamine C in hoge dosis een verbetering geeft bij HMSN1a

elvis
Download Presentation

Neuromusculair nieuws uit 2009

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Neuromusculair nieuws uit 2009 dr. Nens van Alfen prof. dr. Baziel van Engelen

  2. Geen nieuws, goed nieuws

  3. Q1: wat is volgens u aangetoond op neuromusculair gebied in 2009? • Dat vitamine C in hoge dosis een verbetering geeft bij HMSN1a • Dat duurtraining niet werkt bij mitochondriële aandoeningen • Dat immunoglobuline stijging (na IVIg) invloed heeft op de kans op herstel bij een Guillain Barré syndroom • Dat systemische injectie van RNA de spier kan herstellen bij de ziekte van Duchenne

  4. Q1: wat is volgens u aangetoond op neuromusculair gebied in 2009? • Datvitamine C in hogedosiseenverbeteringgeeftbij HMSN1a • Datduurtrainingnietwerktbijmitochondriëleaandoeningen • Datimmunoglobulinestijging (naIVIg) invloedheeft op de kans op herstelbijeenGuillainBarrésyndroom • Datsystemischeinjectie van RNA de spierkanherstellenbij de ziekte van Duchenne

  5. 2009 • Wat staat er in de literatuur? • Wat werkte helaas niet? Wat wel? • Wat deed neuromusculair Nederland?

  6. Wat staat er in de literatuur?

  7. 1. Wat staat er in de literatuur?

  8. Wat bracht 2009?

  9. Wat bracht 2009? • Jeans • Trainers (gymschoenen) • Genes • Drugs • Training • Care

  10. NM-Dashboard-2009

  11. NM-Dashboard-2009

  12. NM-Dashboard-2009

  13. NM-Dashboard-2009

  14. NM-Dashboard-2009 1 Rethinking ALS: the FUS about TDP-43.Cell. 2009;136:1001-4. • FUS en TDP-43 • mutaties beschreven bij familiaire en sporadische ALS • DNA/RNA bindende eiwitten • verbindt ALS met andere degeneratieve aandoeningen

  15. NM-Dashboard-2009 2 Phase 2 trial of leuprorelin in patientswithspinal and bulbarmuscularatrophy. Ann Neurol. 2009;65:140-50. • Leuproreline (Lucrin) • synthetisch analogon van LH-RH • vermindert testosteron afgifte door testis • gunstig effect in muismodel ziekte van Kennedy • patiënten met Kennedy: functionele verbetering / slikken

  16. NM-Dashboard-2009 4 Practice parameter update: The care of the patientwith ALS….Neurology. 2009 ;73:1227-33. • ALS • multidisciplinaire behandeling • sympt behandeling: speekselvloed, vermoeidheid, cognitieve vermindering • Riluzole, PEG, non-invasieve beademing,

  17. Onze klinische keus voor 2009

  18. NM-Dashboard-2009 6 Treatmentforidiopathic and hereditaryneuralgic amyotrophy (brachialneuritis). van Alfen N, van Engelen BG, Hughes RA. Cochrane Database SystRev. 2009 Jul 8;(3):CD006976. Review 8 Long-term pain, fatigue, and impairment in neuralgic amyotrophy. van Alfen N, van der Werf SP, van Engelen BG. ArchPhysMedRehabil. 2009 Mar;90(3):435-9.

  19. Onze klinische keus voor 2009

  20. NM-Dashboard-2009 10 RituximabforpolyneuropathywithIgMmonoclonalgammopathy. Niermeijer JM, Eurelings M, Lokhorst HL, van der Pol WL, Franssen H, Wokke JH, Notermans NC. J NeurolNeurosurgPsychiatry. 2009 Sep;80(9):1036-9. 10 Effect of ascorbic acid in patientswithCharcot-Marie-Toothdisease type 1A: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Micallef J, Attarian S, Dubourg O, Gonnaud PM, Hogrel JY, Stojkovic T, Bernard R, Jouve E, Pitel S, Vacherot F, Remec JF, Jomir L, Azabou E, Al-Moussawi M, Lefebvre MN, Attolini L, Yaici S, Tanesse D, Fontes M, Pouget J, Blin O. Lancet Neurol. 2009 Dec;8(12):1103-10. Epub 2009 Oct 7 10 Pharmacokinetics of intravenousimmunoglobulin and outcome in Guillain-Barrésyndrome. Kuitwaard K, de Gelder J, Tio-Gillen AP, Hop WC, van Gelder T, van Toorenenbergen AW, van Doorn PA, Jacobs BC. Ann Neurol. 2009 Nov;66(5):597-603. 12 Management of extreme carpal tunnel syndrome: evidence from a long-term follow-up study. Capasso M, Manzoli C, Uncini A. Muscle Nerve. 2009 Jul;40(1):86-93

  21. Serum IgG levels in 174 GBS patients treated with IVIg (2g/kg, Gammagard) Onze klinische keus voor 2009: ivIg farmacokinetiek en GBS Change in serum IgG levels (IgG) at 2 weeks compared to baseline Serum IgGlevels in 174 GBS patients in relation to recovery Hoge ΔIgG Lage ΔIgG

  22. IVIg pharmacokinetics and outcome in GBS Kuitwaard et al., Ann Neurol, in press Pre-treatment IgG level or IgG level 2 weeks after treatment are NOT significantly associated with outcome however LowIgG is significantly related with moresevere course (GBS disability score, MRC sumscore, artificial ventilation) and worse outcome (GBS disability score) after 6 months  LowIgGindependent risk factor for poor recovery in GBS

  23. SID-GBS trial Second IVIg Dose in Guillain-Barré Syndrome patients with poor prognosis

  24. NM-Dashboard-2009 13 SOX antibodies in small-cell lung cancer and Lambert-Eaton myasthenic syndrome: frequency and relation with survival. Titulaer MJ, Klooster R, Potman M, Sabater L, Graus F, Hegeman IM, Thijssen PE, Wirtz PW, Twijnstra A, Smitt PA, van der Maarel SM, Verschuuren JJ. J Clin Oncol. 2009 Sep 10;27(26):4260-7. 14 Efficacy of 3,4-diaminopyridine and pyridostigmine in the treatment of Lambert-Eaton myasthenic syndrome: a randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover study. Wirtz PW, Verschuuren JJ, van Dijk JG, de Kam ML, Schoemaker RC, van Hasselt JG, Titulaer MJ, Tjaden UR, den Hartigh J, van Gerven JM. Clin Pharmacol Ther. 2009 Jul;86(1):44-8. Epub 2009 Apr 8

  25. Onze klinische keus voor 2009 • 3,4 DAP werkt bij LEMS, pyridostigmine of combinatie waarschijnlijk niet • (Nb: CellCept studies bij MG in 2008: prednison zo effectief dat het effect van CellCept niet beoordeeld kon worden)

  26. NM-Dashboard-2009

  27. NM-Dashboard-2009 18 a Localrestoration of dystrophinexpressionwith the morpholinooligomer AVI-4658 in Duchennemusculardystrophy: a single-blind, placebo-controlled, dose-escalation, proof-of-conceptstudy. Lancet Neurol. 2009; 8: 918-28. • van Deutekom ea. NEJM 2007;357:2677 • I.M. injectie van morpholino bij 7 jongens met Duchenne spierdystrofie • was veilig en verhoogde de expressie van dystrofine locaal

  28. Gentherapie voor Duchenne

  29. NM-Dashboard-2009 18 b myotone dystrofie/muismodel Reversal of RNA dominanceby displacement of proteinsequesteredon triplet repeat RNA.Science. 2009;325:336 Triplet-repeatoligonucleotide-mediatedreversal of RNA toxicity in myotonicdystrophy.ProcNatlAcadSci 2009;106:13915 Pentamidinereverses the splicing defects associatedwithmyotonicdystrophy.ProcNatlAcadSci 2009 ;106:18551

  30. Aangrijpingspunten voor therapie verlengd DNA(1) oorzaak giftig intermediair (RNA) (2) slechte aanmaak functionele en structurele componenten (eiwitten) (3) sterfte en functieverlies van cellen (4) gevolg functieverlies weefsels en organen

  31. Molecular therapy in DM1 Wheeler TM et al Science 2009 Warf MB et al PNAS 2009 Mulders SA et al PNAS 2009

  32. Wat bracht 2009 basaal?

  33. NM-Dashboard-2009 19 Endurance training improves fitness and strength in patientswith Becker musculardystrophy.Brain 2008;131:2824 • Duurtraining is veilig en verbetert de conditie en kracht bij Becker spierdystrofie. • Helaas geen verbetering in de hartspier

  34. NM-Dashboard-2009 20 Diagnosis and management of Duchennemusculardystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2009 Nov 27. Diagnosis and management of Duchennemusculardystrophy, part 2: implementation of multidisciplinarycare.LancetNeurol. 2009 Nov 27.

  35. Onze klinische keus voor 2009

  36. Q2 : Wat heeft volgens u de levensverwachting van Duchenne patiënten het meest verlengd? • Behandeling met corticosteroïden • Airstacken en non-invasieve beademing • Training in combinatie met verbeterde orthesen • Gentherapie met antisense-oligonucleotiden

  37. Q: Wat heeft volgens u de levensverwachting van Duchenne patiënten het meest verlengd? • Behandeling met corticosteroïden • Airstacken en non-invasieve beademing • Training in combinatie met verbeterde orthesen • Gentherapie met antisense-oligonucleotiden

  38. Q3: wat doet valproaat bij ALS? • Niets • Iets • Een heleboel • Onbekend, studies lopen nog

  39. Q3: wat doet valproaat bij ALS? • Niets • Iets • Een heleboel • Onbekend, studies lopen nog

  40. Wat werkte helaas niet in 2009?

  41. Wat werkte niet in 2009? • Vitamine C bij HMSN1a (2 RCTs) • Operatie ter preventie klapvoet in Duchenne kinderen • Nachtspalken ter preventie klapvoet in HMSN1a • Oraal acyclovir ter preventie postherpetische neuralgie • Zenuwdecompressie chirurgie bij lepra • Corticosteroïden ter preventie criticall illness PNMP • Creatine, phenylbutyraat, gabapentin en TRH bij SMA II en III • Mycophenolaat mofetil (CellCept) bij MMN

  42. Wat werkte niet in 2009? • Vitamine C bij HMSN1a (2 RCTs) • Operatie ter preventie klapvoet in Duchenne kinderen • Nachtspalken ter preventie klapvoet in HMSN1a • Oraal acyclovir ter preventie postherpetische neuralgie • Zenuwdecompressie chirurgie bij lepra • Corticosteroïden ter preventie criticall illness PNMP • Creatine, phenylbutyraat, gabapentin en TRH bij SMA II en III • Mycophenolaat mofetil (CellCept) bij MMN

  43. Nb: wat wel werkte • Krachttraining ter verbetering klapvoet in HMSN1a (level II) • Intensieve insuline therapie ter preventie critical illness PNMP • Iv immunoglobuline bij CIDP, ook op langere termijn • Plasmaferese bij CIDP, m.n. kortere termijn

  44. Wat deed neuromusculair Nederland?

More Related