1 / 10

Molecuul van de 20 ste eeuw

Molecuul van de 20 ste eeuw. Genen in beeld. Genen in beeld. Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) Kliercellen : dik slijm  problemen

elsa
Download Presentation

Molecuul van de 20 ste eeuw

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Molecuul van de 20ste eeuw Genen in beeld

  2. Genen in beeld • Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) • Kliercellen : dik slijm problemen • Luchtwegen trilhaarcellen voeren slijm niet af ontstekingen longblaasjes verstopt • Spijsvertering  verteringsappen viskeus  diabetes  vetvertering slecht ontlasting vet • http://www.youtube.com/watch?v=5n29ZCvtCI8&feature=related • http://www.youtube.com/watch?v=ZteaL4xIYZE&feature=related

  3. CF

  4. CFTR-gen • Cystic fibrosis transmembrane transport regulator: eiwit dat in celmembraan bevindt. • CFTR gen : 700 mutaties • 70%: delta F508 mutatie (1 triplet of codon in RNA weg) • CF patiënten beide chromosomen defect allel •  cellen maken gemuteerd eiwit -> blijft steken in ER ; eiwit w afgebroken •  chloortransporteiwit ontbreekt in celmembraan • http://www.youtube.com/watch?v=j0_AOSnCW9Y&feature=related

  5. Mutaties opsporen • CF niet te genezen • Gemiddelde levensverwachting is 30 j, vroeger 10, nu 40 • Belang : vroegtijdig opsporen • Test: zweettest ( geen terugresorptie Cl zouter) DNA test • Basenvolgorde gen • Afwijkende lengte van gevormde eiwit

  6. gentherapie • Normale Behandeling: • AB • slijmoplossende middelen, • vervangers verteringssappen alvleesklier • Fysiotherapie • Gentherapie: • Effect defect CFTR gen herstellen door gezond allel van gen toe te voegen

  7. inbouw gen • Probleem: • Hoe krijg je op efficiënte manier allel in kern? • Hoe gen tot expressie laten komen? • Spray met vector (virus of liposoom) • Virus : bouwt zz in in DNA van gastheercel • Therapeutisch allel in onschuldig virus en virus brengt allel cel in

  8. Via liposoom • Liposoom : vetdruppel die zich vasthecht aan celmembraan van cel  endocytose • Allel in grondplasma  als naar kern (hoe?) geslaagd • Gentherapie risico’s  toekomstmuziek • http://www.youtube.com/watch?v=j0_AOSnCW9Y&feature=related

  9. resultaat

More Related