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Genitá lia amb í gua. Marcelo Marcondes Stegani Disciplina de Cirurgia Pediátrica. Classifica ção tradicional. Pseudohermafroditismo feminino - 2 ov ários Pseudohermafroditismo masculino - 2 testículos Hermafrodita verdadeiro - ovário e/ou testículo e/ou ovotestis

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Presentation Transcript
genit lia amb gua

Genitália ambígua

Marcelo Marcondes Stegani Disciplina de Cirurgia Pediátrica

classifica o tradicional
Classificação tradicional
  • Pseudohermafroditismo feminino - 2 ovários
  • Pseudohermafroditismo masculino - 2 testículos
  • Hermafrodita verdadeiro - ovário e/ou testículo e/ou ovotestis
  • Disgenesia gonadal mista - testículo e gônada em estria
  • Disgenesia gonadal pura - gônadas em estria bilaterais
embriologia da diferencia o sexual
Embriologia da diferenciação sexual

Sexo cromossômico

Sexo gonadal

Sexo fenotípico

  • Identidade do gênero aparência fenotípica + desenvolvimento cerebral pré e pós-natal
diferencia o gonadal
Diferenciação gonadal
  • Fator de determinação testicular
    • Sequência de 35 quilobases localizado no braço curto do cromossomo Y - gene SRY
    • SRY ausente ovário
diferencia o dos ductos internos
Diferenciação dos ductos internos
  • Efeito parácrino da gônada ipsi-lateral
  • Testículo presente

Testosterona

Substância inibidora mülleriana (MIS)

diferencia o dos ductos internos1
Diferenciação dos ductos internos
  • Testosterona - células de Leydig - induz ductos de Wolff para desenvolver epidídimo, deferente e vesícula seminal
  • MIS - células de Sertoli - 8a semana - inibe o desenvolvimento das estruturas müllerianas - trompas de falópio, útero e 1/3 superior da vagina
diferencia o da genit lia externa
Diferenciação da genitália externa

Testosterona

5--redutase

Dihidrotestosterona

genit lia amb gua1
Genitália ambígua
  • Emergência médica e social
  • Equipe multidisciplinar - neonatologista, endocrinologista, cirurgião, geneticista, conselheiro
incid ncia
Incidência
  • Hiperplasia congênita de supra-renal
    • 1:15.000 nascimentos
  • Disgenesia gonadal mista
  • Hipospádia
    • 1:300 meninos nascidos
    • <1% com distopia testicular
quadro cl nico
Quadro clínico
  • História familiar de genitália ambígua, infertilidade ou alterações na puberdade
  • História de óbito precoce síndrome adrenogenital
  • Ingestão materna de drogas no 1o trimestre
  • Virilização materna tumor produtor de androgênio
exame f sico
Exame físico
  • Genitália externa
    • Tamanho e grau de diferenciação do falo
      • Clitoromegalia
      • Hipospádia
    • Posição do meato uretral
    • Pregas labio-escrotais separadas ou fundidas na linha média
    • Rugosidade escrotal ou pregas labio-escrotais pigmentadas sugerem síndrome adrenogenital
exame f sico1
Exame físico
  • Palpação das gônadas
    • Gônada inguinal palpável afasta sexo gonadal feminino, síndrome de Turner e disgenesia gonadal pura
    • Gônadas impalpáveis mesmo em virilização completa suspeitar de HCSR
exame f sico2
Exame físico
  • Toque retal
    • Útero e colo uterino estruturas müllerianas
    • Estrogênio materno faz aumento do útero
quando suspeitar
Quando suspeitar
  • Aparentemente masculino
    • Testículos impalpáveis bilaterais em criança de termo
    • Hipospádia com separação escrotal
    • Testículo impalpável com hipospádia
  • Indeterminado
    • Genitália ambígua
quando suspeitar1
Quando suspeitar
  • Aparentemente feminino
    • Hipertrofia de clítoris de qualquer grau
    • Vulva encurtada com abertura única
    • Hérnia inguinal contendo gônada
pseudohermafroditismo feminino
Pseudohermafroditismo feminino
  • Androgênios maternos
    • Drogas uso de agentes progestacionais ou androgênios no 1o trimestre
      • Após 1o trimestre podem induzir clitoromegalia sem fusão labio-escrotal
    • Anormalidade endócrina produtora de hormônio virilizante tumor ovariano
pseudohermafroditismo feminino1
Pseudohermafroditismo feminino
  • Hiperplasia congênita de supra-renal
    • 60% dos casos de intersexualidade
    • Bloqueio enzimático que impede a produção de cortisol
    • Manifestações clínicas dependem do nível do bloqueio enzimático
pseudohermafroditismo feminino2
Pseudohermafroditismo feminino
  • Hiperplasia congênita de supra-renal
    • Apresentação variável: grau de aumento do falo, extensão da fusão das pregas uretrais, tamanho e nível de entrada da vagina no seio urogenital
    • Estruturas müllerianas internas preservadas
    • Requer estabilização endócrina
pseudohermafroditismo feminino3
Pseudohermafroditismo feminino
  • Hiperplasia congênita de supra-renal
    • 21-hidroxilase
      • 90% dos casos HCSR
      • 75% com nefropatia perdedora de sal
      • Hipotensão colapso vascular óbito
      • Autossômico recessivo
    • 11-hidroxilase
    • 3--hidroxiesteróide desidrogenase
      • Única forma de HCSR que pode causar genitália ambígua no sexo masculino
hermafroditismo verdadeiro
Hermafroditismo verdadeiro
  • < 10% dos casos de intersexualidade
  • Tendência à masculinização da genitália
  • Cariótipo mais comum: 46, XX; mosaicismo é comum
  • Combinação de ovário/testículo/ovotestis
  • 2/3 têm ovotestis
    • 1/3 têm ovotestis bilateralmente
hermafroditismo verdadeiro1
Hermafroditismo verdadeiro
  • Testículo mais presente à direita (57,4%)
  • Ovário mais presente à esquerda (62%)
    • Normalmente intra-abdominal
  • Gônada palpável em 61% dos casos
    • 60% são ovotestis
  • Infertilidade é comum
  • Tumores gonadais são raros
pseudohermafroditismo masculino
Pseudohermafroditismo masculino
  • Deficiência isolada da MIS
    • Genitália masculina com testículos retidos
    • Mais comum é fenótipo masculino com hérnia inguinal em um lado e gônada impalpável contralateral; estruturas müllerianas internas; deferente bilateral
  • Deficiência da biossíntese de testosterona
    • Baixa virilização
    • Genitália responde à administração exógena de testosterona
pseudohermafroditismo masculino1
Pseudohermafroditismo masculino
  • Insensibilidade androgênica
    • Genitália externa e próstata não respondem à DHT
    • Sem receptor ou com receptor que não funciona adequadamente
    • Herança ligada ao X
pseudohermafroditismo masculino2
Pseudohermafroditismo masculino
  • Insensibilidade androgênica
    • Hérnia inguinal é comum; sem estruturas müllerianas
    • Puberdade amenorréia
    • Deficiência na pilificação corporal; mamas bem formadas porém sem estroma
    • Fenótipo completamente feminino
pseudohermafroditismo masculino3
Pseudohermafroditismo masculino
  • Insensibilidade androgênica
    • Alta incidência de malignização orquiectomia
      • Mais jovem aos 14 anos
      • 6% de malignização
      • 30% aos 50 anos
    • Avaliar necessidade de vaginoplastia
pseudohermafroditismo masculino4
Pseudohermafroditismo masculino
  • Deficiência de 5--redutase
    • Não há produção de DHT
    • Genitália minimamente virilizada (hipospádia pseudovaginal perineoescrotal)
    • Algum grau de aumento do falo
    • Virilização extrema na puberdade!
      • Aumento significativo do pênis
      • Voz masculina e massa muscular
pseudohermafroditismo masculino5
Pseudohermafroditismo masculino
  • Deficiência de 5--redutase
    • Cariótipo 46,XY
    • Diminuição da atividade da 5--redutase na cultura de fibroblastos da pele
    • Tendência em manter no sexo masculino
disgenesia gonadal mista
Disgenesia gonadal mista
  • Diferenciação testicular anormal
  • Gônada em estria em um lado e testículo no outro
  • Grau de virilização variável
    • Todos têm vagina e útero
    • Maioria tem trompas do lado da gônada em estria
disgenesia gonadal mista1
Disgenesia gonadal mista
  • Maioria é mosaicismo, XO/XY
  • Alto risco de malignização quando há cromossomo Y
    • 25% das gônadas, incluindo em estria
    • Gonadoblastoma, seminoma e carcinoma de células embrionárias
    • Gonadectomia precoce
disgenesia gonadal mista2
Disgenesia gonadal mista
  • Tendência em manter no sexo feminino
    • Presença de útero e vagina
    • 1/3 com baixa estatura
    • Alta incidência de virilização externa inadequada
  • Sexo masculino somente nos altamente virilizados com testículos tópicos
disgenesia gonadal pura
Disgenesia gonadal pura
  • Gônadas em estria bilaterais
  • Fenótipo completamente feminino
  • Na puberdade não ocorrem as transformações habituais
  • Síndrome de Turner (45,XO)
  • Sem risco de malignização
  • XY têm risco de malignização gonadectomia
    • 1/3 desenvolvem disgerminoma ou gonadoblastoma
diagn stico
Diagnóstico
  • Exames laboratoriais
    • Análise cromossômica
    • Avaliação endocrinológica
    • Testes séricos/eletrólitos
    • Níveis de receptores de androgênios
    • Níveis de 5--redutase tipo II
diagn stico2
Diagnóstico
  • Exames de imagem
    • Ecografia de trato urinário
      • Visualização das supra-renais
      • Identificação das estruturas müllerianas
    • Genitografia
      • Anatomia ductal
diagn stico3
Diagnóstico
  • Laparotomia exploradora com biópsia gonadal
  • Laparoscopia diagnóstica com biópsia gonadal
tratamento cir rgico
Tratamento cirúrgico
  • Virilização no sexo feminino
    • Genitoplastia femininizante
      • Vaginoplastia
      • Clitoroplastia
  • Sub-virilização no sexo masculino
    • Reconstrução da hipospádia
masculino
Masculino
  • Micropênis
    • Comprimento estendido < 2,5 desvios-padrões para a idade
  • Pseudo-micropênis
    • Pênis escondido no obeso
    • Pênis palmado por prega cutânea
  • Transposição peno-escrotal
feminino
Feminino
  • Aderências vulvares
    • Inflamação crônica da vulva
    • Aplicação tópica de creme de estrogênio a 1% 2 vezes/dia por 2 semanas
  • Clitoromegalia
    • Exposição fetal a androgênios
feminino1
Feminino
  • Hidrocolpo-hidrometrocolpo
    • Hímen imperfurado ou septo vaginal transverso
  • Persitência do seio urogenital e cloaca
controv rsias
Controvérsias
  • Readequação do gênero
    • Opção familiar e médica pode não corresponder com preferência do adulto
    • Principal órgão sexual é o cérebro efeito hormonal intra-útero
  • Alterações psicológicas
    • Viés cerebral
identidade de g nero
Identidade de gênero
  • Percepção pessoal
  • Auto-intitulação
  • Papel de gênero
    • Manifestações externas da personalidade que refletem a identidade de gênero
    • Dado pela sociedade baseado no comportamento e na aparência
  • Disforia de gênero
identidade de g nero1
Identidade de gênero
  • Sexo é genital
  • Gênero é cerebral
  • Influências pré-natais
  • Desenvolvimento precoce
    • Deste intra-útero
    • Constância de gênero adquirida aos 6 anos de idade
  • Desenvolvimento contínuo