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第八章 染色体畸变

第八章 染色体畸变. 第一节 染色体结构 的 改变 第 二 节 染色体数目 改变. 第一节 染色体结构变异. 结构变异的类型 一、缺失 (deficiency) 二、重复 (duplication) 三、倒位 (inversion) 四、易位 (translocation ）. 一、 缺失 (deficiency) ( 一 ) 、 缺失 的 类 型与形成：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失 (terminal deficiency) ； 中间缺失 (interstitial deficiency) ； 缺失的形成：

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第八章 染色体畸变

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Presentation Transcript

  1. 第八章 染色体畸变 第一节 染色体结构的改变 第二节染色体数目改变

  2. 第一节 染色体结构变异 结构变异的类型 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation）

  3. 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 缺失的形成： • 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 • 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体 缺失纯合体

  4. 缺失的形成

  5. 顶端缺失的形成(断裂) • 复制 • 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) • 有丝分裂后期桥(桥) • 新的断裂 断裂—融合—桥

  6. 缺失的细胞学鉴定 • 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 • 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； • 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。

  7. 果蝇唾腺染色体的缺失圈

  8. 缺失纯合体： 致死或半致死。 • 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。 • 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 • 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 (二) 缺失的遗传效应

  9. 缺失杂合体的假显性现象

  10. 二、重复(duplication) (一)重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。 *同源染色体的不等交换 。 • 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。

  11. ○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf 重复的细胞学特征

  12. (二)、重复的遗传效应 • 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 • 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。

  13. 三、倒位(inversion) (一)、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg

  14. 倒位的细胞学鉴定 • 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 • 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片：

  15. 倒位杂合体的联会

  16. 倒位杂合体的“倒位圈”

  17. 臂间倒位杂合体的交换

  18. 臂内倒位杂合体的交换

  19. (二)、倒位的遗传效应 1、改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。 2、抑制倒位环内单交换 倒位区段内发生单交换，产生的配子亲组型可育，重组型常败育。双交换有重组型配子。臂内倒位图示：

  20. 四、易位(translocation) 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 (一) 易位的类别与形成 • 相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 • ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 • 简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。

  21. 易位的细胞学鉴定易位纯合体与简单易位 相互易位杂合体： • 粗线期的十字形配对： • 设1和2条非同源染色体相互易位,12代表1失去一段，获得2的一小段 21代表2失去一小段，获得1的小段,它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图。粗线期，交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形象。

  22. 易位杂合体的联会和分离

  23. (二) 易位的遗传效应 1.半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）： 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。 2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。 3. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群

  24. 第二节染色体数目变异 一、染色体组 生物二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。 二、整倍体变化 在生物进化中染色体数目会发生变化，有的以染色体组为单位成倍变化，有的在2N的基础上增加或减少1－几条染色体，前者体细胞含整倍染色体，叫整倍体；后者染色体不成套，叫非整倍体。

  25. 一倍体(monoploid, x)2n=x 二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x 三倍体(tripoid, 3x)2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x ┆ • 例： 玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)

  26. （一）单倍体 体细胞含有该物种配子染色体数的生物叫单倍体，用N表示。 1、特点 （1）植株细小，根、茎、叶、花等器官都较小，生活力弱 （2）同源四倍体生物的单倍体育性高（具有2个同源染色体组，形成Ⅱ,相当二倍体），但异源多倍体生物的单倍体不育，如普通小麦N=21，21Ⅰ。 2、单倍体形成 孤雌生殖 孤雄生殖

  27. （二）多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 • 同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 • 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。

  28. 1 同源多倍体 （1）产生（2）特点 A 形态特征： 一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外) 细胞与细胞核体积增大； 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。 B 生理特征： 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如： • 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％； • 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。

  29. C 生殖特征： • 配子育性降低甚至完全不育。 • D 特殊表型变异： • 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现； • 西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)； （3）应用 无籽西瓜：

  30. 普通小麦(Triticum aestivum)的起源 （1）形成： （2）具有二倍体相同遗传规律 2异源多倍体 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一 （3）染色体组分析

  31. 普通小麦(T. aestivum)的染色体

  32. 普通小麦染色体组的部分同源关系 染色体组 A B D 黑麦R 大麦H 部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H

  33. 三、非整倍体(aneuploid)变化 非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 非整倍体的类型： 三体(trisomic): 2n+1 单体(monosomic): 2n-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2

  34. 1.单体的特点 • （1）单体和缺体对生物体的影响较大 • （2）对花粉影响大 • 动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定 • 植物：不同植物的单体表现有所不同 • 二倍体的单体：一般生活力极低而且不育 • 异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性 • 2 应用——基因定位 (一) 单体和缺体

  35. （二）三体 1、产生 2、特点 • （1）2N+1减数分裂时，理论上应该产生含有n和n+1两种染色体数的配子，而事实上因为多出来的一条染色体在后期I常有落后现象，致使n+1型配子＜n型配子 • （2）n+1型配子大都是通过卵细胞遗传 • （3）遗传表现和一般二倍体有所不同 3、应用—育种 大麦自花授粉，适宜的杂交产量提高20——30％，抗性增强，但大麦是两性花，去雄困难，利用三体产生雄性不育系。

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