boy k sal n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Boy Kısalığı PowerPoint Presentation
Download Presentation
Boy Kısalığı

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 45

Boy Kısalığı - PowerPoint PPT Presentation


  • 905 Views
  • Uploaded on

Boy Kısalığı. Demet Tekcan 27.01.2009. İntrauterin büyüme Genetik Hormonlar Uterus içi faktörler Beslenme. Büyümeyi etkileyen faktörler. Genetik faktörler. Postnatal büyüme Genetik Hormonlar Kronik hastalıklar Psikolojik faktörler Beslenme. Büyüme faktörleri.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Boy Kısalığı' - eavan


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
boy k sal

Boy Kısalığı

Demet Tekcan

27.01.2009

b y meyi etkileyen fakt rler
İntrauterin büyüme

Genetik

Hormonlar

Uterus içi faktörler

Beslenme

Büyümeyi etkileyen faktörler

Genetik

faktörler

  • Postnatal büyüme

Genetik

Hormonlar

Kronik hastalıklar

Psikolojik faktörler

Beslenme

b y me fakt rleri
Büyüme faktörleri
  • Büyüme Hormonu
  • Postnatal büyümeyi etkileyen en önemli hormon
  • Polipeptit
  • İskelet ve organ büyümesi
  • Hücre içi aminoasit ve protein sent 
  • Yağ dokusundan mobilizasyon
  • Anti-insulin etki 
b y me fakt rleri1
Büyüme faktörleri

Büyüme Hormonu Salgılatıcı Hormon

-Hipotalamus arkuat nukleus

Somatostatin

-Esas baskılayıcı

Büyüme hormonu hedef organlarındaki etkilerini çoğu karaciğerde sentezlenen IGF ve IGFBP ler aracılığı ile gerçekleştirir.

b y me fakt rleri2
Büyüme faktörleri

IGF-1

-Peptit hormon

-%80 karaciğerde sentez

-Direkt büyüme kıkırdağına etki

IGF-BP3

-Postnatal yaşamda en önemli bağlayıcı protein

-Serbest IGF lerin IGF reseptörü ile etkileşimini sağlar

-Serumda IGF-1, IGF-BP3,ALS (Asit labil subunit) kompleks halinde bulunur

boy k sal1
Boy Kısalığı
  • Belirli bir toplum için hazırlanmış standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olması
  • Büyüme hızının yaşına göre düşük olması ve persentil kaybetmesi
  • Öngörülen boyunun hedef boy sınırlarının altında kalması
  • Kemikyaşının boyuna ve yaşına göre uyumsuz ileri olması

Günöz H, Öcal G, Yordam N, Kurtoğlu S (ed). Pediatrik Endokrinoloji 1st Ed.

Pediatrik Endokrinoloji ve Oksoloji Derneği Yayınları. 2003, p.155-188

slide7

2006

1978

normal boy uzamas
Normal Boy Uzaması
  • O-6 ay 16 cm
  • 6-12 ay 8 cm
  • 1-2 yaş 10-12 cm/yıl
  • 2-4 yaş 7 cm/yıl
  • 4 y-puberte 5-6 cm/yıl
hedef boy
Hedef Boy

(Anne boyu+Baba boyu)-13

Kızlarda boy = _____________________

2

(Anne boyu+Baba boyu)+13

Erkeklerde boy= _____________________

2

z skoru standart deviasyon skoru

Ölçülen boy - yaş ve cinse göre olması gereken boy

  • SDS=
    • O yaş için standart sapma
Z-Skoru( Standart Deviasyon Skoru )

Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir.

slide11

SDS:

    • (-2SDS) – (+2SDS) arası normal çocuk
    • (-2SDS) – (-3SDS) arasındaki çocuklar
        • Normalin varyantı boy kısalığı
        • Patolojik boy kısalığı
    • (-3SDS) ve altı çocuklar
        • Patolojik boy kısalığı
kemik ya
Kemik Yaşı
  • Bir çocuğun kemik maturasyonunun ne kadarını tamamladığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir.
  • Greulich-Pyle atlası (Amerikan)***
  • Tanner-Whitehouse atlası (İngiliz)
  • Sol el bilek grafisi
kemik ya1
Kemik yaşı

Bebek

19 yaş

slide14

Kemik Yaşının Normal Sınırları

Takvim Yaşı

Erkek Kız

0-1 yaş 0-1 yaş

3-4 yaş 2-3 yaş

7-11 yaş 6-10 yaş

13-14 yaş 12-13 yaş

Ortalama sapma

3-6 ay

1-1,5 yıl

2 yıl

2 yıl

ng r len eri kin boy
Öngörülen erişkin boy
  • Bayley-Pinneau

Kemik yaşı esas alınarak hesaplanır

  • Tanner-Whitehouse metodu

Kemik yaşı esas alınır, boy, kronolojik yaş, anne-baba boyu, kızda menarş yaşı

  • RWT (Roche-Wainer-Thissen)

Yatarak boy, vücut ısısı,kemik yaşı, kronolojik yaş, anne-baba boy

antropometrik l mler
Antropometrik ölçümler

İskelet displazileri için önemli

  • Kulaç boyu
  • Oturma yüksekliği/boy
  • Omuz-dirsek,

dirsek-metakarp mesafesi

siniflandirma
SINIFLANDIRMA

BOY KISALIĞI

%20

%80

PATOLOJİK OLANLAR

  • *Orantısız
  • İskelet displazileri
  • Rezistan rahitisler
  • Işınlamalar
  • *Orantılı
  • Kromozom anomalileri
  • Dismorfik sendromlar
  • Endokrin patoloji
  • Malnitrüsyon
  • Kronik hastalık
  • Sevgi yoksunluğu

NORMALİN VARYANTI

OLANLAR

  • Konstitüsyonel boy kısalığı
  • Genetik (ailevi) boy kısalığı
genetik ailevi boy k sal
Genetik (ailevi) boy kısalığı
  • Doğum boy ve kilo normal
  • Kronik hastalık tetkikleri normal
  • 2-3 yaş arası büyüme yavaşlar ve 3.p altına düşer
  • >-2.5 SDS
  • ÖEB=HB=KY
  • 5.metakarp kısalığı
  • Parsiyel büyüme hormonu rezistansı
  • Kısmi büyüme hormonu yetersizliği
  • Hipokondroplaziler

Seçilmiş olgularda büyüme hormonu tedavisi

konstit syonel b y me gecikmesi yap sal boy k sal
Konstitüsyonel büyüme gecikmesi(Yapısal boy kısalığı)
  • Fizyolojik yavaşlama
  • Esas olarak erkeklerin sorunu
  • 3-6 ay/2-3 yaş arası belirgin yavaşlama
  • Tartı alımı da az
  • TY<KY (2-4 yıl)
  • ÖEBHB, çoğu genetik potansiyelinin altında kalır
  • Geç puberte
  • Ailede benzerlik (%60-90)
skelet displazileri
İskelet displazileri

Aile öyküsü

OY/boy

Kulaç uzunluğu

Ekstremite ölçümleri

Ortapedik sorunlar

Görme işitme sorunları

Genetik, biyokimyasal ve radyolojik tanı mümkün

  • Avrupa Çocuk Radyolojisi Derneği’nin 1977’deki toplantısında, kemik hastalıklarının tanımı ortaya konulmuştur. Bu tanım ve klasifikasyon gözden geçirilerek, şu an kullanılmakta olan şeklini almıştır. Bu klasifikasyon ile, iskelet sistemi anomalileri 5 ana gruba ayrılmaktadır.1.Ostekondrodisplazi: Kıkırdak ya da kemik gelişimi anomalileri2.Dizostozis: Kemiklerin tek başına ya da grup halinde oluşan malformasyonları3.İdiopatik Osteolizis: Kemiklerin multifokal rezorbsiyon anomalileri4.Krozomozomal malformasyonlarla ilişkili olanlar5.Primer metabolik hastalıklar
  • Yaşamın erken döneminden başlayarak yavaş lineer büyüme
  • Vücut oranları bozuk
  • Prenatal tanı
akondroplazi
En sık görülen isk.disp.(1/26000)

OD, %90 yeni mutasyon

Ekstremitelerde proksimal (rizomelik) kısalık

Süt çocukluğunda kifoz-yürüme sonrası lordoz

Baş çevresi büyük, frontal çıkıntı belirgin

Zeka normal

Uyku apne-sık otit

Erişkin boy

E:135 cm K:125cm

Vücut oranlarında hafif bozulma

Klinik değişken

Anne baba oranları yardımcı

Baş çevresi normal

Akondroplazi

Hipokondroplazi

Kesin tanı: Genetik analiz

FGFR3 gen mutasyonu

Tedavi: Cerrahi

Büyüme hormonu tedavisi

cerrahi ile kombine edilmeli

ntrauterin b y me gerili i
İntrauterin büyüme geriliği
  • SGA < 10.p IUBG < 3.p
  • Simetrik/asimetrik
  • Genetik nedenler, konjenital infeksiyon,fötal alkol send gibi nedenlere bağlı ise postnatal büyüme yetersiz
  • %40 6 ay içinde, %25 3 yaşından önce, %20 3 yaşından sonra normali yakalar, %15 hiçbir zaman normali yakalayamaz

BH tedavisi düşünülebilir

Tip 2 diabet oluşumuna dikkat

dismorfik sendromlar
Noonan sendromu

Russell-Silver sendromu

Aarskog sendromu

Williams sendromu

Prader Willi sendromu

Seckel sendromu

Turner

Down

SHOX sendromu

Kromozomal anomaliler

Dismorfik sendromlar

Boy kısalığı, ensede yelelenme, saçları ensede yukarı doğru yönelmesi, kubitus valgus, göğüslerin ayrık olması, göğüs uçlarının invert olması, konjenital kalp hastalığı

Doğum boyları kısa (47 cm)

Tedavi edilmemiş erişkin boy 135-145

Boy kısalığının sebebi?

BH düzeyi düşük ama, E2 tedavisi sonrası BH normal.

Byüme plağında direnç, SHOX geninin monozomik olması

Tedavi:Büyüme hormonu ± oksandrolon (anabolik steroid)

  • X-Y kromozomu psödootozomal bölge terminalinde
  • Boy uzamasından önemli derecede sorumlu
  • Haploid eksikliği Leri-Weil send
slide28

Turner sendromu

Turner sendromu

slide29
Noonan
  • OD, 12.kromozom
  • 1/1000-5000
  • Hipertelorizm, burun kökü basıklığı
  • antimongoloid palpebral yarık
  • kalkan göğüs, yele boyun, pitoz
  • düşük ense saç çizgisi
  • kifoskolyoz
  • mikrofallus, kriptorşidi
  • sağ kalp anomalileri
slide30
Russell-silver
  • IUBG, konjenital hemihipertrofi
  • Büyük kafa, üçgen yüz, klinodaktili
  • erken puberte
  • Kemik yaşları geridir
slide31
Aarskog
  • X bağlı, resesif
  • Hipertelorizm, geniş burun kemeri
  • Küçük burun,uzun filtrum
  • Yuvarlak yüz, klinodaktili
  • Parmaklar arası perde
  • Pektus ekskavutus
  • İnmemiş testis, kasık fıtığı,şal skrotum
  • Doğum tartı N
  • >4 y 3.p altında kalır
slide32
Williams
  • 4 q, OD, çoğu yeni gen mutasyonu
  • büyük, açık ağız
  • kalın ve dolgun dudak
  • geniş alın, uzun filtrum
  • burun kökü basık,yıldızvari iris
  • diş ve tırnaklarda hipoplazi
  • supravalvuler aort stenozu
  • IQ 40-70, İnfantil hiperkalsemi
slide33
Prader-willi
  • 15.krom, çoğu yeni mutasyon,1/15000
  • İU hareket az, infantil hipotoni>2 y tartı alımı, obezite
  • Hipogonadizm, hipoplazik skrotum, mikropenis, yüksek damak
  • Zeka geriliği,DM,erken ateskleroz,yaşam kısa
endokrin nedenler
Endokrin Nedenler

Laron tipi cücelik

Normale yakın doğum tartısı, doğum boyu hafif geri

Postnatal büyüme ileri derecede geri

Mikropenis genital yapı erişkin yaşta normal

fertilite (+)

Büyüme hormonu reseptör eksikliği

BH tedavisi ile IGF-1 artışı olmaz

Tedavi: RHIGF-1

Büyüme Hormon duyarsızlığı için skorlama

Test Parametre Kriter Skor

Oksoloji boy <-3 SD 1

Bazal BH rasgele >2.5 ng/ml 1

Bazal IGF IGF-1 <50 ng/ml 1

IGF-BP3 <-2 SD 1

IGF-1 jenerasyon testi IGF-1 artışı <15 ng/ml 1

IGF-BP3 artışı <400 ng/ml 1

BH bağlanması Bağlanma yüzdesi <%10 1

TANI: 5 puan ve üzeri klasik büyüme hormon duyarsızlığını gösterir.

  • Klinik: Eksikliğin başladığı yaşa ve nedene bağlı değişir
  • %25 organik, %75 idyopatik
  • 1/3500-4000
  • Konjenital olgular 3-6 ay arası normal
  • 2-5 yaş arası farkedilirler
  • Vücut oranları normal (gövde karında yağlanma)
  • Yüz görünümü infantil, dişler geç çıkar
  • Tırnak uzaması yavaş
  • Kemik yaşı geriliği boy yaşı ile orantılı
  • Erken süt çocukluğunda hipoglisemi
  • Uyarı testlerinde < 10 ng/dl
  • Büyüme hormonu eksikliği;
  • Hipotalamus ve hipofiz organik hasar

*travma, tümör,infiltratif hast, damarsal sorun, cerrahi, ışın, otoimmun

  • Hipotalamus ve hipofizin gelişim kusurları

*anensefali, holoporansefali, septaoptik displazi, arka hipofiz ektopisi, emti sella

  • Hormon sentez ve salgı kusurları

*OR BH eks (tip 1)

*OD BH eks (tip 2)

*X bağlı BH eks (tip 3)

*Kombine hipofizer hormon yetersizlikleri

  • Büyüme hormonu duyarsızlığı (primer/segonder)
  • Primer IGF eksikliği
  • IGF -1 duyarsızlığı
endokrin nedenler1
Endokrin Nedenler

Büyüme hormonu salgılanmasında nörosekretuvar disfonksiyon

  • Boy < 1.p
  • Büyüme hızı < 4cm/yıl (prepubertal)
  • Kemik yaşı > 2 kronolojik yaş
  • 24 saat spontan büyüme hormon salınımı bozuk
  • Uyarı testinde BH yanıtı normal (BH > 10 ng/ml)
  • BH tedavisine iyi yanıt
di er endokrin nedenler
Diğer endokrin nedenler
  • Hipotiroidi
  • Glukokortikoid fazlalığı
  • Psödohipoparatiroidi
  • Kötü kontrollü DM
  • Erken puberte
slide37

BH eks

Laron

gh replasman tedavisi alan 105 hastada g r len yan etkiler clinical aspects of ghda 1995
GH replasman tedavisi alan 105 hastada görülen yan etkiler (Clinical aspects of GHDA 1995)

Büyüme hormonu tedavisi

  • Rekombinant, 0.025-0.035 mg/kg/gün, 6-7 gün/hf sc

*Benign intrakranial hipertansiyonun

nedeni büyük olasılıkla GH'a bağlı intraserebral sıvı birikimidir. Bu sıvı birikiminin sonucu tinnitus ve baş ağrısı gibi semptomlar da ortaya çıkabilir.*BH tedavisi alan hastalarda malign nevüs oluşma riski normal popülasyona göre iki kat artmıştır.

*BH tedavisine bağlı jinekomasti yaşlı hastalarda gençlere göre daha fazla görülmektedir. BH tedavisi kesildikten sonra ortadan kalkmaktadır.*BH tedavisi sırasında açlık kan glukozu, insülini ve C-peptidinde artış. HbA1c düzeylerinde herhangi bir değişiklik saptanmamıştır

BH yan etki

Yan Etki Hasta sayısı

Sıvı retansiyonu 22

Karpal tünel Sendromu 13

Artralji 9

Kas sertliği 3

Hipertansiyon 1

Atrial fibrilasyon 1

Ensefalosel 1

Baş ağrısı 1

Tinnitus 1

kronik hastal klara ba l boy k sal
Kronik hastalıklara bağlı boy kısalığı
  • Malabsorbsiyon ve GİS hast
  • Böbrek hast
  • Kronik karaciğer hast
  • Akciğer hast
  • Hematolojik hast
  • Kronik enfeksiyon
  • Metabolik hast
malnutrisyon
Malnutrisyon
  • Tartıları düşük, deri altı yağ dokusu ve kas kitleleri az
  • IGF-1, IGF-BP3 düşük, BH yüksek/normal olabilir (segonder büyüme hormonu direnci)
  • Çinko, demir, B ve A vit eksikliği
  • Anoreksiya nervoza; IGF-1,IGF-BP3 düşük

İştah ve tat duyusunda azalma

Çinko tedavisi ile IGF-1 yükselir ve büyüme hızı artar

duygusal a l k sendromu
Duygusal açlık sendromu

Süt çocukluğundan adölesan döneme kadar her yaş grubunda görülebilir

  • Tip 3 DAS
    • Aile içi stres vardır ancak ebeveynler çocukları dışlamaz
    • Ebeveynlerde suçluluk duygusu vardır
    • Aileye psikososyal destek vermek yararlı olabilir

Tip 1 DAS

  • Süt çocukluğunda görülür
  • Huysuz, huzursuz, uyku düzeni bozuk, sürekli ağlama eğilimi
  • Boy uzama ve kilo alımında sorun vardır
  • Beslenme yetersizliği de görülür
  • Aile çocuğun fiziki ve psikolojik ihtiyaçlarını farketmez
  • Hormonal sorun yoktur
  • Tip 2 DAS
    • 3 yaş ve sonrasında görülür
    • Aile içi sorun vardır. Ebeveynler çocuğa ilgisizdir
    • Çocuklarda depresyon vardır, çekingen, saldırgan olabilirler
    • Polifaji, polidipsi, davranış bozukluğu olabilir
    • Büyüme hormonu yetersizdir. BH tedavisine iyi yanıt vermezler
slide43
Öykü
  • Ön büyüme bilgisi ; kısalık ne zaman farkedildi?

önceki boy ölçümleri

  • Doğum; kilo, boy, el ayak şişliği
  • Süt çocukluğu; diyet, tartı alma?

kronik hastalık belirtileri-ishal, kabızlık

  • Geçirdiği hastalıklar, ameliyat, ilaç kullanımı
  • Aile öyküsü; kardeş sayısı, büyümeleri

ailede boy kısalığı, ek hastalıklar

akrabalık, sosyokültürel yapı

  • Psikososyal durum
  • Beslenme durumu
  • Ek şikayet;

baş ağrısı, görme bozukluğu, poliüri, polidipsi, kabızlık, ishal…..

muayene
Genel görünüm; dismorfi

zeka (MRwilliams, prader-willi, down, seckel)

orta hat defekti (BH eks, çoğul hormon eksikliği)

üçgen yüz (russell-silver)

mikrosefali (williams, seckel)

düşük ense saç çizgisi (turner, noonan)

Göz;

hipertelorizm

(BH eks,hipofiz apazisi, noonan, aarskog)

badem göz (prader-willi)

yıldızvari iris (williams)

çekik göz ve epikantus (down)

Guatr (hipotiroidi)

Vücut yapısı;

Bacaklar < Gövde hipokondroplazi

Gövde < Bacaklar  Oİ, Mukopolisakkaridoz

obez (prader willi)

keşektik

hemihipertrofi (russell-silver)

Deri; kuruluk (hipotiroidi)

hipoplazik dişler (williams)

Konjenital kalp hastalığı bulguları

turner-Aort koarktasyonu

noonan-pulmoner darlık

Down

Supravalvuler aort darlığı(williams)

Üregenital muayene;

puberte durumu

Mikropenis (prader-willi, williams, noonan)

El/ayak;

tırnak hipoplazisi (williams)

5.Metakarp kısalığı:ailevi boykısalığı

4-5. metakarp kısalığı (turner)

parmak arası perde (aarskog)

Klinodaktili (silver-russell)

çomak parmak (kronik hast)

Muayene
laboratuvar
KY

TKS

AST,ALT,BUN,Kreatinin

Na,K,Klor

Sedimentasyon

TİT

Antiendomisyum IgA

FT4-TSH

IGF-1,IGF-BP3

Tam gayta

Sella grafi

İskelet grafileri

LH/FSH

PTH,Ca,P,ALP

2.aşama

Dinamik uyarı testleri

Kranial MR

Karyotip

Genetik analiz

3.aşama

Uykuda büyüme hormonu salınımı

IGF-1 jenerasyon testi

Laboratuvar

Klonidin

L-Dopa

Glukagon

ITT