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Paraparésie spastique par mutation ADN mt :T9176C. Ch Verny, V Procaccio, P Amati-Bonneau, P Reynier, D Bonneau Centre national de référence des maladies mitochondriales CHU Angers. 2.

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Presentation Transcript
parapar sie spastique par mutation adn mt t9176c

Paraparésie spastique par mutation ADN mt :T9176C

Ch Verny, V Procaccio, P Amati-Bonneau, P Reynier, D Bonneau

Centre national de référence des maladies mitochondriales

CHU Angers

slide5

2

Patient de 48: Paraparésie spastique pure évoluant depuis 18 ans, pas d’atteinte ophtalmologique. Neuropathie infra-clinique. Cas sporadique

Son nom nous dit quelque chose…

slide6

2

Patient de 56 ans bien connu…de la consultation douleur !!!

Dg: sclérose combinée de moelle sur alcoolisme chronique (à 48 ans)

Paraparésie, diabète, neuropathie, cardiomyopathie…douleurs chroniques

Etude du dossier: Pas de carence en Vit B12, pas d’anémie, IRM normale et le patient a commencé à boire après le début de ses signes neurologiques.

Aucun contact avec sa famille

slide7

2

Recherche sur le nom au CHU d’Angers

Une patiente avec un diagnostic de SEP vue en neurologie il y a une dizaine d’année pour une « myélite » et une NORB.

Courrier médical: dg de SEP « progressive » retenu sans conviction (IRM, PL normales), le neurologue évoque une maladie métabolique…

2ème avis (Rennes) puis un 3ème (Salpêtrière): SEP

Cliniquement: Paraparésie spastique et neuropathie optique (OD)

slide8

2

Patiente de 59 ans ayant des douleurs neurogènes des Mb Inf, des troubles de sensibilité profonde et une neuropathie infra-clinique.

slide9

2

Patiente de 38 ans n’ayant jamais consulté mais l’interrogatoire retrouve des douleurs des membres inférieurs et l’examen neurologique une diminution de la proprioception et une spasticité apparaissant à l’effort.

slide10

I

II

III

?

?

slide11

A

C

B

9176T>C

Control

Control

Patient III.8

Muscle

Patient III.8

Urine

Patient III.8

WT

MT

Figure 2

slide12

. 1

. 1

. 2

. 2

. 3

. 3

RhoO

III.8

III.5

III.7

III.3

III.9

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

D

D

M

M

F1-ATPase

Digitonin

solubilization

αβ

αβ

A

C

B

. 1

. 1

. 2

. 2

. 3

. 3

. 2

. 1

. 2

. 3

. 3

. 1

RhoO

RhoO

III.8

III.7

III.3

III.9

III.5

RhoO

RhoO

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

III.7

III.3

III.9

III.8

III.5

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

Ctr

M

M

M

M

F1- ATPase

F1- ATPase

αβ

αβ

αβ

αβ

After 2.5 min 40°C

After 5 min 40°C

Dodecyl maltoside treatment

Figure 3

mutation t9176c du g ne atp6
Mutation T9176C du gène ATP6
  • Responsable de MILS/NARP.
  • Sévérité du phénotype en lien avec le degré d’hétéroplasmie.
  • Leigh > 90%

Campos et al.

Jacobs et al.