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Corea. Corea: Movimientos involuntarios de tipo danza. Corea Trastornos Neurodegenerativos. Autosómica dominante Enf. de Huntington Enf Simil-Huntington Ataxias Espinocerebelosas(1,2,3,17,DRPLA) Sindrome de Fahr Neuroferritinopatía. Autosómicos recesivos Enf de tipo HD

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Presentation Transcript

  1. Corea

  2. Corea: Movimientos involuntarios de tipo danza

  3. Corea Trastornos Neurodegenerativos • Autosómica dominante • Enf. de Huntington • Enf Simil-Huntington • Ataxias Espinocerebelosas(1,2,3,17,DRPLA) • Sindrome de Fahr • Neuroferritinopatía

  4. Autosómicos recesivos Enf de tipo HD Neuroacantocitosis Enf de Wilson Degeneración neuronal con acumulación de Fe tipo I Neurodegeneración asociada a Pantotenato kinasa Recesivos ligados a X Sindrome de McLeod CoreaTrast Neurodegenerativos

  5. CoreaCoreaBenigna • Autosómica dominante • Corea Hereditaria Benigna • Esporádica • Corea Senil

  6. CoreaTrastNeurometabolicos • Sind de Lesch-Nyhan • Trast de Acumulación Lisosomal • Trast de Aminoácidos • Enf de Leigh • Porfiria

  7. CoreaInducida por drogas • Anticonceptivos Orales • Anticonvulsivantes • Antiparkinsonianos • Hormonas Tiroideas • Cocaina • Amfetaminas • Antidepresivos Tricíclicos • Neurolépticos • Emergente • Tardía

  8. CoreaTóxicas • Etanol • Monóxido de Carbono • Manganeso • Mercurio • Talio • Tolueno

  9. CoreaInmunomediada • Corea de Sydenham • Post-infecciosa • Lupus Sistémico Eritematoso • Sind de Anticuerpos Antifosfolípidos • Púrpura de Henoch-Schonlein • Enf de Behcet • Poliarteritis Nodosa • Paraneoplásica • Esclerosis Múltiple

  10. CoreaSecundaria/Metabólica/Infecciosa • Metabólica • Embarazo (Chorea gravidarum) • Hipertiroidismo • Hiperglucemia • Hiponatremia • Infecciosa • HIV • Infección primaria • Infecciones oportunísticas • Borreliosis

  11. Corea Causas No Genéticas Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.

  12. Enf de Huntington - Genética • Cromosoma 4 • Gen de Huntingtina • Repetición CAG • Expansiones • 27-35: premutación • 36-39: < 100% penetrante • > 40: 100% penetrante • > 60 inicio juvenil • Inestable The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: info@movementdisorders.org CHOREAKathleen M. Shannon, M.D.

  13. Enf de HuntingtonProgresión Clínica MOC anormales Sacadas lentas,tardías torpeza corea distonía/parkinsonismo Penney et al. Mov Disord 1990;5:93. The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: info@movementdisorders.org CHOREAKathleen M. Shannon, M.D.

  14. Motoras Corea Parkinsonismo Distonía Mioclonus Impersistencia Motora Trast de Marcha Psiquiátricas Personalidad Afectivas Obsesivo-compulsivas Psicosis (rara) Cognitivas Disfunción Ejecutiva Demencia Enf de HuntingtonCaracterísticasClinicas The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: info@movementdisorders.org CHOREAKathleen M. Shannon, M.D.

  15. Enf de Huntington JuvenilVariante deWestphal • Inicio < 21 años • Habitualmente herencia paterna • Expansiones CAG grandes • > 60 • > 80 inicio antes 10 años • Fenotipo Clínico • Parkinsonismo • Dístonia • Mioclonus • Convulsiones Nance M, Myers RH. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2001;7:153-7

  16. Enf de HuntingtonEtiopatogenia Expansiones de CAG Stress proteinas malplegadas interacción con otras proteinas Agregación proteica Desregulación de transcripción Actividad de transglutaminasa Disfunción mitocondrial inflamación excitotoxicidad Stress oxidativo apoptosis

  17. Corea Neurolépticos típicos y atípicos Tetrabenazina Amantadina Depresión Antidepresivos Tricíclicos, Inhibidores Selectivos de Recaptación de Serotonina Neurolépticos Típicos, Atípicos Irritabilidad Inhibidores Selectivos de Recaptación de Serotonina Carbamazepina Acido Valproico Neurolépticos Típicos, Atípicos Psychosis Neurolépticos Típicos, Atípicos Tratamiento Sintomático

  18. Enfermedades Simil-Huntington • -Tipo 1: Inicio 28-41, Síntomas psiquiátricos, corea, convulsiones, demencia. Gen 20p12 (PRNP-enfermedad por prion familiar) • -Tipo 2: Inicio 30-41, pérd peso,  coordinación, corea, distonía, parkinsonismo, trast psiquiátricos, demencia. Gen 16q24.3 (50-60 CAG repeticiones, Gen junctofilina 3) • -Tipo 3: Autosómica recesiva. Inicio precoz. • Corea, distonía, ataxia, trast marcha, espasticidad, convulsiones, demencia. Atrofia Frontal/caudado. Gen 4p15.3 -Tipo 4: Fenocopia de Huntington. Degeneración Espinocerebelosa—SCA17. CAG expansión en Gen proteina ligada-TATA. Cromosoma 6

  19. Neuroacantocitosis • Corea-acantocitosis • Autosómica Recesiva • Sindrome de McLeod • Recesiva ligada al X • Otras • Simil-Huntington-2 • Neurodegeneración asociada a Pantotenato kinasa Walker et al. Neurology 2002;58:1031-1037

  20. Corea Acantocitosis • Autosómica Recesiva • Inicio alrededor de 35 años • Trast del Movimiento • Corea-- piernas, orofacialautomutilaciones • Distonía, tics, parkinsonismo • Otros • Convulsiones, neuropatía axonal, miopatía •  CPK • Atrofia caudado, putamen, globus pallidus, sustancia negra • Mutaciones en gen VPS13A , cromosoma 9, coreina Danek A & Walker RH. Curr Opin Neurol 2005;18:386-392

  21. Recesivo ligado al X Inicio cerca de 50 años Trast Movimiento Corea piernas, orofacial Distonía, tics Otras Neuropatía Periférica, Miopatía Demencia, Trast de Conducta Sistémicos Miocardiopatía, hepatoesplenomegalia, Anemia hemolítica Atrofia caudada, putamen, globus pallidus Mutaciones en gen XK (antígenos Kell) Enzima procesadora de Endotelina Desarrollo de cresta neural Sindrome de McLeod

  22. Hemibalismo/hemicorea • Corea de gran amplitud proximal • Asociada a lesión estructural contralateral • Núcleo Subtalámico • Interconexiones entre estriado, núcleo subtalámico, tálamo, etc. • Causas • Ancianos—vascular, hiperglucemia no-cetónica • Jóvenes—infecciosa, inflamatoria

  23. Corea Autoinmune • Corea de Sydenham • Lupus Sistémico Eritematoso • Sindrome de anticuerpos Antifosfolípidos • Vasculitis • Sindromes Paraneoplasicos Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.

  24. Corea de Sydenham • Inicio 8-9; > niñas • 4-8 semanas luego de Faringitis por Estreptococo grupo A -hemolítico • Clínica • Corea (20% hemicorea) • Impersistencia motora, hipotonía, tics, MOCs anormales • Trast Conductuales Cardoso F. Curr Opin Neurol 2004;17:433-436

  25. Corea de Sydenham • Laboratorio: •  Título antiestreptolisina O •  anti-DNA-asa B • + estreptozima • + cultivo faríngeo para Estreptococo pyogenes • Tratamiento: • Acido Valproico • Neurolépticos • Inmunoterapia

  26. Corea inducida por drogas • Anticonvulsivantes • Anticonceptivos Orales • Antiparkinsonianos • Estimulantes • Neurolépticos • Emergente • Diskinesia Tardía

  27. Evaluación de Corea • Historia, examen físico • Historia familiar detallada • Historia de medicación detallada • Rutina de Laboratorio • Análisis Tiroideos, ESD, FAN, Antic. antifosfolípidos, ASTO… • RMN cerebro • Estudios genéticos: Enf Huntigton, SCA…

  28. Tratamiento de Corea • Bloqueantes receptores Dopaminérgicos • Neurolépticos típicos (cuidado!) • Neurolépticos Atípicos • Depleción Dopamina presináptica • Reserpina • Tetrabenazina • 25-100 mg/dia • Antagonistas Glutamaérgicos • Amantadina • GABAergicos • Acido Valproico

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