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先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症. Congenital Hypothyroidism,CH. Incidence of CH. 全世界甲低的发病率约为 1/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为 1/3000. 碘酪氨酸偶联. 酪氨酸碘化. 碘氧化. 碘浓集. 分泌. 脱碘. 70 ％与 TBG 结合. Adjust of hypothalamas-pituitary-thyroid axit. Action of thyroid hormone. 产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用

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先天性甲状腺功能减低症

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Presentation Transcript

  1. 先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH

  2. Incidence of CH • 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/3000

  3. 碘酪氨酸偶联 酪氨酸碘化 碘氧化 碘浓集 分泌 脱碘 70％与TBG结合

  4. Adjust of hypothalamas-pituitary-thyroid axit

  5. Action of thyroid hormone • 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 促进维生素的代谢和具有利尿作用

  6. Etiology of CH Sporadic CH • Thyroid dysgenesis(甲状腺缺如，发育不全)，ectopy，占90% • Thyroid hormone dyssynthesis 过氧化酶（TPO）缺乏 • Transient CH 见于未成熟儿，母亲因素 • 下丘脑-垂体性甲低 • 甲状腺或靶器官反应低下 罕见，受体基因缺陷 Endemic CH碘缺乏地区多见

  7. Clinic manifestation Primarily CH Neonatal period • 出生无症状，母孕史及出生史 • 生后2周可有临床表现 • 全身浮肿，皮肤花纹 • 哭声低、纳呆、黄疸延迟 • 前囟较大，后囟未闭 • 腹胀，便秘，脐疝

  8. Infant、Childhood • 特殊面容:臃肿、舌大外伸、贫血貌 • 甲状腺多不肿大 • 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) • 骨龄明显延迟 • 纳呆、腹胀，便秘 • 皮肤干糙、心音低钝

  9. 先天性甲低C206 治疗前： 特殊面容 舌大外伸

  10. 甲低特殊外表

  11. 甲低 皮肤粗糙

  12. CH of hypothalamas-pituitary • 新生儿期无明显甲低症状 • 可伴多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 • 面中部发育不良、腭裂 • 智能发育多正常

  13. Neonatal screening for CH • 我国新生儿甲低筛查起始1981年 • purpose：早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 • method：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 • Cut off：TSH水平>10-20Mu/L • Make diagnosis：静脉血T4/FT4、T3/FT3、TSH

  14. Laboratory diagnosis • 血T4或FT4、T3或FT3、TSH • 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH • 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH • 高TSH血症：T4或FT4 正常，TSH • 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验

  15. Morphology examination of thyroid • 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 • B scan 对异位甲状腺判断有局限性 Bone age：骨龄明显落后实际年龄

  16. Diagnosis of CH Primarily CH • 甲低典型的症状和体征 • 骨龄落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺缺如或发育不良或异位 • 治疗2-3年后停药1月，T4 TSH

  17. Transient CH • 新生儿期无特殊临床表现 • 骨龄无明显落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺大小、形态尚正常 • 经L-T4替代治疗后2－3年，停药1月， 甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高

  18. CH of hypothalamas-pituitary • 甲低的临床症状较轻 • 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 • 血T4 或FT4 TSH • TRH激发试验助诊断 • MRI显示垂体发育不良

  19. Treatment of CH Principle • 越早越好 • 甲状腺缺如、异位、治疗2 -3年停药后复发需终生治疗 • 疑暂时性甲低治疗2-3年，停药1-2月后甲功仍正常者，可停止治疗 • 下丘脑-垂体性甲低，补充相应缺乏的激素

  20. L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg， 婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg • FT4(T4)水平达正常或偏高，TSH正常 • 剂量须个体化 • 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重 血FT3,FT4,TSH • 每年一次骨龄测定 • 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定

  21. 甲低C206 ：Before treatment After treatment

  22. Prognosis of CH Factors: 开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能

  23. First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in Shanghai(1981) has been treated with thyroxine • She graduated from nurse school • She is working in a educational hospital as a nurse

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