kvantitat v s paz mes n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Kvantitatīvās pazīmes PowerPoint Presentation
Download Presentation
Kvantitatīvās pazīmes

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 59

Kvantitatīvās pazīmes - PowerPoint PPT Presentation


  • 229 Views
  • Uploaded on

Kvantitatīvās pazīmes. Uzskaita kvantitatīvi mēra skaita kvantitatīva vielu koncentrāciju uzskaite ……………………….. Noteikts sadalījums indivīdu grupā normālais (Gausa) sadalījums Puasona sadalījums. Kvantitatīvās un kvalitatīvās pazīmes: gēnu skaita ietekme.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Kvantitatīvās pazīmes' - draco


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
kvantitat v s paz mes
Kvantitatīvās pazīmes
  • Uzskaita kvantitatīvi
    • mēra
    • skaita
    • kvantitatīva vielu koncentrāciju uzskaite
    • ………………………..
  • Noteikts sadalījums indivīdu grupā
    • normālais (Gausa) sadalījums
    • Puasona sadalījums
r j s vides iedarb ba uz genotipa izpausmi pie nepiln s dominances
Ārējās vides iedarbība uz genotipa izpausmi pie nepilnās dominances

G x E

genotipa un ārējās vides mijiedarbība

kvantitat v s paz mes1
Kvantitatīvās pazīmes
  • Nosaka vairāki gēni
  • Liela G x E mijiedarbība
  • Nevar izdalīt skaidras (alternatīvas) fenotipiskās klases
  • Nevar izdalīt atsevišķu gēnu efektus
  • Nevar pielietot tradicionālo skaldīšanās analīzi
  • Izmanto [populāciju] mainības analīzi
  • Molekulārie marķieri – QTL
    • quantitativetrait loci
reakcijas norma
Reakcijas norma

Achillea millefolium

  • no genotipa atkarīga specifiska pazīmes reakcija uz vides apstākļu maiņu
  • dažādos vides apstākļos iespējamā pazīmes mainības amplitūda
fenokopijas
Fenokopijas

Vides izsauktās izmaiņas, kuras fenotipiski identiskas kāda gēna (alēles) darbībai

g nu darb bas patn bas
Gēnu darbības īpatnības
  • Plejotropija

viens gēns ietekmē vairākas pazīmes

  • Penetrance

frekvence, ar kuru gēns izpaužas

  • Ekspresivitāte

gēna izpausmes pakāpe

paz mju izpausme
Pazīmju izpausme

Penetrance– pazīmes izpaušanās frekvence fenotipā noteiktam genotipam

Nepilna penetrance polidaktīlijas gadījumā

paz mju izpausme1
Pazīmju izpausme

Ekspresivitāte– pazīmes izpaušanās intensitāte konkrētam indivīdam

Dažāda ekspresivitāte polidaktīlijas gadījumā

paz mju izpausme2
Pazīmju izpausme

Ekspresivitāte– pazīmes izpaušanās intensitāte konkrētam indivīdam

Dažāda ekspresivitāte polidaktīlijas gadījumā

paz mju izpausme3
Pazīmju izpausme

Ekspresivitāte– pazīmes izpaušanās intensitāte konkrētam indivīdam

Dažāda ekspresivitāte polidaktīlijas gadījumā

ar dzimumu saist t iedzimt ba
Ar dzimumu saistītā iedzimtība

Atšķirīgs gēnu pārmantošanas veids atkarībā no dzimuma

Determinācija

  • hromosomālā
  • citoplazmatiskā
ar dzimumu saist t iedzimt ba1
Ar dzimumu saistītā iedzimtība
  • Autsomālo gēnu atšķirīga izpausme dažādiem dzimumiem
    • dzimuma ierobežotas pazīmes
      • pienīgums
      • dējība
      • krūts vēzis
    • no dzimuma atkarīgas pazīmes
      • matu izkrišana
      • tolība
ar dzimumu saist t iedzimt ba2
Ar dzimumu saistītā iedzimtība

Matu izkrišana cilvēkam

Dominantā alēle B – bald (plikpauris)

Siev.Vīr.

bbnorm. norm.

Bbnorm. plikpaur.

BBplikpaur. plikpaur.

Hermann J. Muller, 1946

James Watson, 1962

John Gurdon, 2012

dzimuma noteik ana
Dzimuma noteikšana
  • homogametiskais dzimums (XX)
  • heterogametiskais dzimums
    • XY (Lygaeus tips)
    • X0 (Protenor tips)
heterogametiskais dzimums
vīrišķais dzimums (XY)

zīdītāji

kukaiņi (vairums)

zivis (daļa)

abinieki (vairums)

divmāju augi (vairums)

sievišķais dzimums (WZ)

tauriņi

makstenes

zivis (daļa)

abinieki (daļa)

divmāju augi (daļa)

[zemenes]

putni

Heterogametiskais dzimums

(XX) (ZZ)

dzimumhromosomu ietekme
Dzimumhromosomu ietekme

XX XY

Cilvēks siev. vīr.

Drozofila siev. vīr.

XXY XO

Cilvēks vīr. siev.

Drozofila siev. vīr.

dzimumhromosomu kl tb tne cilv kam
Dzimumhromosomu klātbūtne cilvēkam

Klainfeltera sindroms

XXY, XXYY, XXXY, XXXYY, XXXXY

Šerševska–Ternera

sindroms

X0

XYY sindroms

(Jacobs sindrome)

"super-male"

XYY, XYYY, XYYYY

Trīskāršās X (Triple X) sindroms

"super-females", "metafemales"

XXX, XXXX, XXXXX

dzimuma noteik ana ziv m
Dzimuma noteikšana zivīm

Volff et al., Sex Dev., 2007, 1, 85-99

t vi u patsvars atkar ba no t zivis
Tēviņu īpatsvars atkarība no tº(zivis)

Ospina-Alvarez & Piferrer_PLoSONE, 2008, 3(7)

dzimums augiem
Dzimums augiem
  • Hermofrodīti
    • zirņi, mieži
  • Vienmāju
    • kukurūza
  • Divmāju
    • kaņepes
  • Dzimumhromosomas (gēnu kompleksi)
  • Atsevišķi gēni
cilv ka x un y hromosomas
Cilvēka X un Y hromosomas

Lionizācija

(MaryLyon)

Barra ķermenīši

(Murray L. Barr)

cilv ka y hromosomas sh ma
Cilvēka Y hromosomas shēma

PAR – pseudoautsomal regions

MSY – male specific region of the Y chromosome

SRY – sex determination region on the Y chromosome

drosophila melanogaster x un y hromosomas
DrosophilamelanogasterX un Y hromosomas

Adams et al., 2000, Science, 287, 2185–2195

Hallacli& Akhtar, Chromosome Research, 2009, 17, 603–619

reciprok iedzim ana reces v al le x hromosom
Reciprokā iedzimšana: recesīvā alēle X hromosomā

Recesīvā pazīme tēviņam

Recesīvā pazīme mātītei

reces v al le x hromosom
Recesīvā alēle X hromosomā

1. Slimo parasti tikai zēni.

2. Slimie zēni ir saņēmuši alēli no mātes - nesējas (retos gadījumos mutācija).

3. Nesējas nodod pataloģisko alēli 50 % dēlu (visi slimi) un 50 % meitu (veselas)

4. Slimo zēnu māsām 50 % varbūtība būt nesējām.

5. Slimiem zēniem var būt slimi brāļi vai onkuļi pa mātes līniju.

6. Slimie tēvi nekad nenodod slimību (pataloģisko alēli) dēliem.

7. Veselie tēvi nekad nenodod slimību (pataloģisko alēli) pēcnācējiem.

dominant al le x hromosom
Dominantā alēle X hromosomā

Coffin-Lowry syndrome

1. Slimo abi dzimumi, bet sievietes 2 reizes biežāk.

2. Slims vīrietis nodod slimību (pataloģisko alēli) visām meitām, bet nekad dēliem.

3. Slima sieviete nodod slimību (pataloģisko alēli) vidēji 50 % meitām un 50 % dēliem.

4. Parasti sievietēm slimības izpausme vieglākā formā.

m tes iedzim ana m tes efekts
Mātes iedzimšana(mātes efekts)

Mātes efekts - iedzimšana notiek pa mātes līniju

  • tiešais krustojums A x B
  • reciprokais krustojums B x A

Mātes efekta gadījumā:

FA x B  FB x A

FA, FB FA x B = FA; FB x A = FB

m tes iedzim ana
Mātes iedzimšana
  • Neīstā citoplazmatiskā iedzimtība

citoplazmatiskā predeterminācija

kodola gēni caur olšūnas citoplazmu iepriekš nosaka zigotas īpašības

  • Citoplazmatiskā iedzimtība

pazīmi nosaka gēni, kuri ir lokalizēti citoplazmā

mitohondri lais genoms
Mitohondriālais genoms
  • Katrā šūnā ir 2-100 mitohondriju
  • Katrā mitohondrijā ir 5-10 gredzenveidīgo DNS molekulu ("hromosomu")
cilv ka mitohondrial dns
Cilvēka mitohondrialā DNS

22 tRNS gēni

2 rRNS gēni

13 proteīnus kodējoši gēni

mitohondri lais genoms1
Mitohondriālais genoms
  • mutāciju frekvence mtDNS ir apm. 20 reizes lielāka, nekā kodola DNS
  • mitohondrijas sadalās starp meitas šūnām neatkarīgi no kodola hromosomām

replikatīvā segregācija

mitohondri lais genoms2
Mitohondriālais genoms
  • mitohondriju procents, kas satur noteiktu mutāciju, var atšķirties starp somatiskām šūnām un dažādiem audiem

heteroplazmija

heteroplazmisks – homoplazmisks stāvoklis

heteroplazmons – homoplazmons

  • variabla fenotipiskā izpausme
  • izpausme atkarīga no vecuma
  • mijiedarbība ar kodola gēniem
mitohondri l aur vieta bottleneck
Mitohondriālā šaurā vieta [bottleneck]
  • oocītu agrīnajās stadijās mtDNS molekulu skaits nokrīt līdz dažiem simtiem
  • nobriedušā oocitā mtDNS molekulu skaits var sasniegt simtiem tūkstošu
  • šī iemesla dēļ (drift) oociti var ļoti atšķirties viens no otra un no mātes somatiskiem audiem
  • līdz ar to slimības izpausme bērniem var stipri atšķirties no izpausmes mātei
mitohondri l s slim bas
Mitohondriālās slimības
  • audi (orgāni) īpaši atkarīgi no mitohondriju funkcionēšanas
    • sirds
    • skeleta muskulatūra
    • centrālā nervu sistēma
  • raksturīgās slimības:
    • miopātijas
    • encefalopātijas
leber hereditary optic neuropathy
Leber hereditary optic neuropathy
  • pirmo reizi aprakstīja Teodors Lebers (Teodor Leber) 1871. g.
  • frekvence 1:25 000 (Anglija), 1:40 000 (Somija)
  • aklums, kas izpaužas kā redzes lauka pakāpeniska samazināšanās un krāsu izšķiršanas spējas zaudēšana
  • optiskā nerva deģenerācija
  • citi audi parasti netiek skarti
  • ātrums no dažām nedēļām līdz 2 gadiem
  • vidējais vecums 27-34 gadi, bet iespējams intervālā 1-70 gadi
leber hereditary optic neuropathy1
Leber hereditary optic neuropathy
  • zināmas vairāk ka 20 mutācijas gēnos, kuri kodē vairākus proteīnus, galvenokārt NADH dehidrogenāzi
  • penetrance – 60% vīriešiem, 20% – sievietēm
  • mijiedarbība ar kodola gēniem, iespējams X hromosomā
gri u fagopyrum esculentum hloroplast u genom s
GriķuFagopyrum esculentum hloroplastu genoms

Logacheva et al.BMC Plant Biology, 2008, 8:59

citoplazmatisk v ri sterilit te augiem
Citoplazmatiskā vīrišķā sterilitāte augiem
  • Zināma daudzām sugām
  • Izpaužas dažādās formās
  • Kodola un citoplazmatisko gēnu mijiedarbība
  • Liela praktiska nozīmē hibrīdo šķirņu iegūšanā
kukur za
Kukurūza
  • citoplazmtiskie faktori citS citN
  • kodola gēni Rf rf

citN Rf – ; citNrf rf – fertili augi

citSrf rf – sterili augi

citSRf – – fertili augi

citN Rf Rf – "fertilitātes atjaunotājs"

citN rf rf – "sterilitātes nostiprinātājs"

var izveidot vienus un tos pašus genotipus

ar citS vai citN – sterilie/ fertilie analogi

cukurbietes
Cukurbietes

Citoplazma

  • S - sterila
  • N - normāla

Kodola gēni

lokusi X un Z

sterilitāte izpaužas īpatņiem, kas ir homozigotiski pēc recesīvām alēlēm abos lokusos

  • N - - pilnīgi fertils
  • S xx zz pilnīgi sterils
  • S X- zz pussterils (I tips)
  • S xx Z- pussterils (II tips)
  • S X- Z- pilnīgi fertils
  • N XX ZZ "fertilitātes atjaunotājs"
  • N xxzz "sterilitātes nostiprinātājs"
reciproko hibr du at ir bas
Reciproko hibrīdu atšķirības
  • Citoplazmatiskie faktori – mātes efekts
  • Kodolgēnu atšķirīga ekspresija atkarībā no “izcelsmes” (māte vai tēvs) – inpritings
starpsugu hibridiz cija zirgs zelis
Starpsugu hibridizācija(zirgs, ēzelis)

ēzelis

mūlis (zirgs x ēzelis)

zirgēzelis (ēzelis x zirgs)

starpsugu hibridiz cija zebra
Starpsugu hibridizācija(zebra)

zebra x ēzelis

ponijs x zebra

ponijs x zebra

telegonijas pārbaude 1899

starpsugu hibridiz cija zebra1
Starpsugu hibridizācija(zebra)

GM govs ar zebrveidīgu krāsojumu

http://www.avidimages.com/view.php?id=1614

http://www.lifeinthefastlane.ca/wp-content/uploads/2007/06/zorse_2.jpg