1 / 12

Νόσος του Χάντινγκτον

Νόσος του Χάντινγκτον. Φυτσιλή Ευγενία Α.Ε.Μ.: 30181. Νόσος Χάντινγκτον. νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε  γνωστική  εξασθένιση και άνοια Τρείς μορφές Νεανική Ακινητική – δυσκαμπτική Westphal παραλλαγή. Σημεία και συμπτώματα.

dong
Download Presentation

Νόσος του Χάντινγκτον

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Νόσος του Χάντινγκτον Φυτσιλή Ευγενία Α.Ε.Μ.: 30181

  2. Νόσος Χάντινγκτον • νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια • Τρείς μορφές • Νεανική • Ακινητική – δυσκαμπτική • Westphal παραλλαγή

  3. Σημεία και συμπτώματα • Χορεία • Γνωστικές διαταραχές • Άγχος • Κατάθλιψη • Εγωκεντρισμός • Μυϊκή ατροφία • Καρδιακή ανεπάρκεια • Οστεοπόρωση • Απώλεια βάρους

  4. Γενετική μετάλλαξη • Μετάλλαξη του γονιδίου Huntingtin (Htt) • Παθολογικός αριθμός επαναλήψεων CAG στο γονίδιο • Παραγωγή μεταλλαγμένης πρωτεΐνης (mHtt) • Υπερπαραγωγή γλουταμίνης στην mHtt • Αυξημένη φθορά νευρώνων

  5. Γενετική - Κληρονομικότητα • Αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα • Περισσότερες επαναλήψεις CAG = σοβαρότερη κατάσταση • Ο αριθμός των επαναλήψεων αυξάνει από γενιά σε γενιά

  6. Μηχανισμός – Λειτουργία της htt • Υψηλές συγκεντρώσεις εγκέφαλος, όρχεις • Μέτριες συγκεντρώσεις ήπαρ, καρδιά, πνεύμονες • Εμβρυϊκή ανάπτυξη • Αντιαποπτωτικός παράγοντας στα ζώα

  7. Κυτταρικές αλλαγές λόγω mhtt • Υπερπαραγωγή γλουταμίνης • Τα πρωτεϊνικά μόρια συνδέονται το ένα με το άλλο χάνοντας τη λειτουργικότητα • Δημιουργία εγκλείστων που σταματούν μηχανικά τη νευροδιαβίβαση

  8. Μακροσκοπικές αλλοιώσεις λόγω mhtt Φυσιολογική τομή εγκεφάλου Τομή εγκεφάλου με νόσο του Χάντινγκτον

  9. Διάγνωση - Κλινικά • Απότομες μη ηθελημένες κινήσεις το αρχικό σύμπτωμα • Γνωστικές διαταραχές • Χρήση ιατρικής απεικόνισης • Άξονική τομογραφία • Μαγνητική τομογραφία • Λειτουργική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού • PET

  10. Διάγνωση - Γενετική • Γενετικό τεστ που μετρά τον αριθμό των CAG επαναλήψεων • 95% των ατόμων δεν κάνουν το τεστ λόγω μη ύπαρξης θεραπείας • Αυξημένα ποσοστά αυτοκτονίας έπειτα από θετικά αποτελέσματα • Αναπτυγμένη γενετική συμβουλευτική για υποστήριξη

  11. Διάγνωση – Εμβρυικά • Ιn vitro γονιμοποίηση • Προεμφυτευτικήγενετική διάγνωση

  12. Διαχείριση • Δεν υπάρχει θεραπεία • Χρήση τετραβεναζίνης για μείωση των συμπτωμάτων χορείας • Αντιπαρκινσονικά φάρμακα για υποκινησία και ακαμψία • Αντιψυχωσικά φάρμακα για ψύχωση και προβλήματα συμπεριφοράς

More Related