心肌疾病

1. 心肌疾病

2. 概述： 指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压心脏病、肺源性心脏病和先天性心血管病以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。其中的心肌病曾被定义为“原因不明的心肌疾病”，以便与特异性心肌疾病（原因已知）相区别，随着对病因学和发病学的深入理解，两者的界限变得模糊。

3. 心肌病的定义和分类（1995年WHO/ISFC） 1.心肌病的定义：是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病 2.心肌病分类：根据病理生理、病因学和发病因素把心肌病分为四种病态 ①扩张型心肌病（DCM）：左室或双室扩张，有收缩障碍； ②肥厚型心肌病（HCM）：左室或双室肥厚，通常伴有非对称性中隔肥厚； ③限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双室舒张功 能低下及扩张容积减小； ④致心律失常型右室心肌病（ARVD/C）：右室进行性纤维脂肪变。

4. 第一节 心肌病（原发性） ⑴扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM） ⑵肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM） ⑶限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy,RCM） ⑷致心律失常型右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy ,ARVD/C）

5. 一、扩张型心肌病 主要特征： 一侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭，以往被称为充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率较高，男多于女（2.5：1），发病率为5~10/10万。

6. 扩张型心肌病的病因 尚不完全清楚，除特发性、家族遗传性外 ，围生期、酒精中毒、抗肿瘤药、代谢异常等亦可引起本病；近年认为病毒感染是其重要原因， 病毒可直接，或通过体液、细胞免疫反应损伤心肌导致和诱发扩张型心肌病。

7. 扩张型心肌病的病理 肉眼观：心室扩张、室壁变薄，纤维瘢痕形成， 并常伴附壁血栓；而瓣膜、冠脉多无病变。 组织学：非特异性心肌细胞肥大、变性，特别 是程度不同的纤维化等病变混合存在。

8. 临床表现 起病缓慢，多在临床症状明显时才就诊；其表现有： ①充血性心力衰竭的症状和体征：呼吸困难甚至端坐呼吸、浮肿、肝大、心脏扩大及第三或第四心音奔马律等； ②部分可发生栓塞； ③常合并各种类型心律失常，甚至发生猝死。

9. 实验室和其它检查（一） 四、超声心动图：心脏四腔扩大而以左侧为主，左室流出道也扩大；因心肌收缩力减弱致室间隔及左室后壁运动减弱；二尖瓣本身无变化但前叶舒张期活动振幅降低瓣口开放降低呈钻石样双峰图形。

10. 实验室和其它检查（二） 一、胸部X线检查：心影明显增大，心胸比例＞50%，肺淤血。 二、心电图：各种心律失常如房颤、传导阻滞等；ST-T改变；低电压；R波减低，少数见病理性Q波，多与心肌纤维化有关。 三、心音图：血液动力学改变导致第三、四心音及肺动脉瓣第二心音增强；因瓣膜环扩大使二、三尖瓣关闭不全在心尖区或三尖瓣区记录到全收缩期杂音，应与风湿性瓣膜病鉴别。

11. 实验室和其它检查（三） 五、心导管检查和心血管造影：左室舒张末期压、左房压和肺毛细血管楔压增高，心搏量、心脏指数减低；心室造影见左室扩大，弥漫性室壁运动减弱，心室射血分数低下。冠状动脉造影多无异常，有助于与冠心病鉴别。 六、心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化，虽缺乏特异性，但可用于估计病变程度及预后。 七、心脏放射性核素检查：核素血池扫描见舒张和收缩末期左室容积大，心搏量降低；核素心肌显影示灶性散在性放射性降低。

12. 诊断及鉴别诊断 本病缺乏特异性诊断指标，当发现心脏增大、心律失常和充血性心力衰竭者时，如UCG证实心腔扩大与心脏弥漫性搏动减弱，即应考虑本病可能；但应除外急性病毒性心肌炎、风湿性心脏瓣膜病、冠心病、先天性心血管病及各种继发性心肌病后才可确立诊断。 本病可归纳为：大（心室大）小（瓣膜口相对小） 薄（心室壁薄）弱（心室壁搏动弱）

13. 治疗与预后（一） 病程长短不一，充血性心力衰竭出现频度较高，预后不良。死因多为心力衰竭和严重心律失常。 本病原因未明，尚无特殊治疗方法；目前治疗原则是针对充血性心力衰竭和各种心律失常。一般是限制体力活动，低盐饮食，应用洋地黄和利尿剂。但本病易发生洋地黄中毒，故应慎用。

14. 治疗与预后（二） 近年，在应用洋地黄、利尿剂治疗的同时，选用β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、血管扩张剂及血管紧张素转换酶抑制剂等，从小剂量开始，视症状、体征调整用量，长期口服。这样不但能控制心衰而且还能延长存活时间。 对一些重症晚期患者，在此基础上，植入DDD型起搏器，选用恰当起搏参数，可改善血流动力学效果。 心脏移植术公认为治疗严重心脏病的方法，其存活率和预后均在逐年改善。 同时应防治病毒感染、高血压、糖尿病、饮酒、营养障碍等使病情恶化的因素。

15. 二、肥厚型心肌病 主要特征： 心肌非对称性肥厚、心室腔变小。 基本病态： 左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降。 分型： 根据左室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主动脉瓣下部室间隔肥厚明显者过去称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄（idiopathic hypertrophic subaortic stenosis,IHSS） 本病常为青年猝死的原因

16. 肥厚型心肌病病因 本病常有明显家族史，目前认为是常染色体显性遗传病，肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。还有人认为儿茶酚胺代谢异常、高血压、高强度运动均可为促进因子。

17. 肥厚型心肌病病理 主要为心肌改变，尤其左室形态学的改变。 特征： 不均等的室间隔增厚（非对称性室间隔肥厚，asymmetric septal hypertrophy,ASH），亦有心肌均匀肥厚（或）心尖部肥厚（apical hypertrophy,APH ）的类型。 组织学特征： 心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱，尤其左室、室间隔部的心肌细胞。

18. 临床表现（一） 症状： 部分可无自觉症状，因猝死或体检时才发现；部分有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难等；伴有流出道梗阻者可在起立时眩晕、甚至神志丧失等。 体征： 心脏轻度增大，可闻及第四心音；流出道梗阻者在胸骨左缘第3~4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音；心尖部也可听到收缩期杂音。

19. 临床表现（二） 以上杂音除与室间隔不对称肥厚左室流出道相对狭窄有关外，更主要与收缩期血流经过狭窄处时的漏斗效应将二尖瓣吸引移向室间隔使狭窄更为严重；而同时二尖瓣本身出现关闭不全有关。 凡影响心肌收缩力，改变左室容量及射血速度的因素均可使杂音响度明显变化，如使用β受体阻滞剂或取下蹲位时杂音减轻；相反，含硝酸甘油或体力劳动均使杂音增强。

20. 实验室和其它检查（一） 三、超声心动图： 室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3，间 隔运动低下； 有梗阻者见室间隔流出道部分向左室内突出，二尖瓣前叶在收缩 期向前方运动（systolic anterior motion,SAM），主动脉瓣在收缩期呈半开放状态

21. 实验室和其它检查（二） 一、胸部X线检查： 有心衰时心影明显增大。 二、心电图： 常见表现：左室肥大，ST-T改变，常以V3、V4为中心的巨大倒置T波。 特征表现： Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVL或V4、V5导联出现病理性Q波。 此外，室内传导阻滞和期前收缩亦常见。 APH型患者可在心前区导联出现巨大的倒置T波。

22. 实验室和其它检查（三） 四、心导管检查和心血管造影： 左室舒张末期压上升。有梗阻者左室腔与流出道间有压差，＞20mmHg,Brockenbrough现象阳性（即在有完全代偿间隙的室性期前收缩时，期前收缩后的心搏增强，室内压上升，但同时因收缩力增强梗阻加重，所以主动脉内压反而降低），此为梗阻性肥厚型心肌病的特异表现。 心室造影显示左室腔变形，呈香蕉状、舌状、纺锤状（心尖部肥厚时）。冠状动脉造影多无异常。 五、心内膜心肌活检： 心肌细胞畸形肥大，排列紊乱。

23. 诊断及鉴别诊断 对临床或心电图表现类似冠心病者，如年轻，诊断冠心病依据不充分又不能用其他心脏病来解释，则应想到本病可能。结合心电图、超声心动图及心导管检查作出诊断；如有阳性家族史（猝死、心脏增大等）更有助于诊断。 通过超声心动图、心血管造影及心内膜心肌活检可与高血压心脏病、冠心病、先天性心脏病、主动脉瓣狭窄等相鉴别。

24. 治疗和预后（一） 本病预后因人而异，可从无症状到心力衰竭、猝死。成人死亡多为猝死，而小儿多为心力衰竭，其次为猝死。猝死在有阳性家族史的青少年中尤其多发。猝死原因多为室性心律失常，特别是室颤等。 本病治疗原则为弛缓肥厚的心肌，防止心动过速及维持正常窦性心律，减轻左室流出道狭窄和抗室性心律失常。目前主张应用β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂治疗。对重症梗阻性患者可进行介入或手术治疗，植入DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室间隔心肌。

25. 治疗和预后（二） 近年发现部分肥厚型心肌病患者，随年龄增长，逐渐呈扩张型心肌病的症状与体征者，称为肥厚型心肌病的扩张型心肌病相（HCM with DCM like features），对此用扩张型心肌病伴有心力衰竭时的治疗措施进行治疗. 患者应避免剧烈运动、持重或屏气等，减少猝死发生，并长期随访；对其直系亲属进行心电图、超声心动图等检查，以便早期发现家族中其他HCM患者。

26. 三、 限制型心肌病 概述： 主要特征： 心室舒张充盈受限，以心脏间质纤维化增生为其主要病理变化，即心内膜及心内膜下有数毫米的纤维性增厚，心室内膜硬化，扩张明显受限。 本病可特发性或与其他疾病如淀粉样变，伴或不伴有嗜酸粒细胞增多症的心内膜心肌疾病并存。多见于热带和温带地区。

27. 临床表现（一） 症状与体征： 以发热、全身倦怠为初始症状，以后出现心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等心力衰竭症状。其表现酷似缩窄性心包炎。 心电图： 窦性心动过速，心房肥大、T波低平或倒置； 心导管检查： 舒张期心室压力曲线呈早期下陷，晚期高原波形，与缩窄性心包炎表现相类似；

28. 临床表现（二） 左室造影： 心内膜肥厚及心室腔缩小，心尖部钝角化。 活检： 心内膜增厚和心内膜下心肌纤维化。心室腔狭小、变形和嗜酸粒细胞的增多，心包无钙化而内膜可有钙化等有助于与缩窄性心包炎相鉴别。 本病还应与肥厚型心肌病的扩张型心肌病相及轻症冠心病鉴别；与一些有心脏广泛纤维化的疾病如系统性硬化症、糖尿病、酒精中毒等特异性心肌病鉴别。

29. 治疗与预后 本病预后差，只能对症治疗，心力衰竭对糖皮质激素和常规治疗常反应不佳。栓塞并发症多可考虑抗凝药物；近年用手术剥离增厚的心内膜有效；肝硬化前可做心脏移植。

30. 四、致心律失常型右室心肌病 特征： 右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换，起初为局灶性，逐渐呈全心弥漫性受累；常为家族性发病，系常染色体显性遗传。 临床表现： 心律失常、右心扩大和猝死。 治疗： 应控制室性心律失常；因室壁心肌薄，不宜作心内膜心肌活检和消融治疗，高危者可植入埋藏式自动心脏复律除颤器（ICD）。

31. 五、未分类心肌病（unclassified cardiomyopathies,UCM） 指不适合归类于上述类型的心肌病（如弹性纤维增生症、非致密性心肌病、心室扩张甚轻而收缩功能减弱、线粒体受累）。 某些疾病可以出现几种类型心肌病的特征（如淀粉样变性、原发性高血压）。 已认识到心律失常和传导系统疾病可能是心肌疾病的原因，但目前尚未列入心肌病范畴。

32. 第二节、 特异性心肌病 指病因明确或与系统疾病相关的心肌疾病，包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌病（有左室肥大伴扩张型或限制型心肌病心力衰竭的特点）、炎症性心肌病（有特异性自身免疫性及感染性）、代谢性心肌病（如糖原贮积症、糖脂质变性、淀粉样变性等）、内分泌性心肌病（如甲状腺功能亢进或减退）、全身疾病所致（结缔组织病、白血病等）、肌营养不良、神经肌肉病变、过敏及中毒反应（乙醇、儿茶酚胺、蒽环类药物、照射等）、围产期心肌病等。 多数特异性心肌病临床表现与扩张型心肌病类似，但淀粉样变性心肌病可类似限制型心肌病，而糖原贮积症类似肥厚型心肌病。

33. 一、酒精性心肌病 长期且每日大量饮酒，呈现酷似扩张型心肌病的表现，称为酒精性心肌病。 目前多数认为乙醇引起心肌病变，病理改变为心肌细胞及间质水肿和纤维化，线粒体变性等。 临床表现与扩张型心肌病相似；同时常合并的肝、脑酒精中毒。 如能排除其他心脏病，且有大量饮酒史（纯乙醇量约125ml/d），持续10年以上即应考虑本病。 本病一经诊断，戒酒和治疗即可奏效。

34. 二、围生期心肌病 可在围生期首次出现，为一组多因素疾病。 既往无心脏病的妊娠末期或产后（通常2~20周）女性，多发生于30岁左右的经产妇。出现呼吸困难、血痰、肝大、浮肿等心力衰竭症状，类似扩张型心肌病者称为围生期心肌病。本病特点之一是体循环或肺循环栓塞的出现频率较高。 如能早期诊断、及时治疗，一般预后良好；安静、增加营养、服用维生素类药物十分重要。可应用洋地黄、利尿剂和血管扩张剂等治疗心力衰竭；对有栓塞者应用抗凝剂；应采取避孕或绝育措施预防复发

35. 三、药物性心肌病 近年因使用阿霉素等抗癌药物、三环类抗抑郁药和其他药物而发生药物性心肌病者日益增加， 其临床表现为心律失常室内传导阻滞，ST-T改变，慢性心功能不全等，类似扩张型或非梗阻性肥厚型心肌病的症状和体征。 在应用这些药物期间应定期体检或用辅酶Q10预防发病，做到早期诊治。