1 / 22

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013. ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU. ■ 4 aylık erkek. ■ 4 aylık erkek. YAKINMASI ■ Terleme HİKAYESİ ■ 1 aydan beri aşırı terlediği farkedilmiş.

dean-jordan
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013

  2. ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALIOLGU SUNUMU

  3. ■ 4 aylık erkek ■ 4 aylık erkek YAKINMASI ■ Terleme HİKAYESİ ■ 1 aydan beri aşırı terlediği farkedilmiş. ■ Kusma Ø İshal Ø Ateş Ø ■ 4 aylık erkek

  4. ÖZGEÇMİŞ ■Miadında, sezaryen ile, 3500 gr doğmuş. ■ Küvöz bakımı Ø ■ Sadece anne sütü ile besleniyor. SOYGEÇMİŞ ■ Anne baba arasında akrabalık yok. ■Ailede bilinen bir hastalık yok.

  5. FİZİK MUAYENE ■Vücut tartısı: 5200 gr (3.P) Boyu: 60 cm (10.P) ■Genel durumu iyi ■KTA: 130/dk DSS: 30/dk TA: 80/50 mmHg ■Oral mukoza ıslak, turgor normal ■Skrotal hiperpigmentasyon yok

  6. LABORATUAR ■ Lökosit: 12000/mm3 Hb: 10.3 g/dl Hct: %31 Plt: 160000/mm3 ■ CRP (-) ■Tam İdrar Tahlili: pH:6, dansite:1015, protein(-), eritrosit(-), keton(-), glukoz(-), sedimentte 2-3 lökosit ■İdrar kültürü: Üreme Ø ■Abdominal USG : Normal

  7. ■ Glukoz: 68 mg/dl Üre:36 mg/dl Kreatinin: 0.43 mg/dl AST: 33 IU/l ALT: 25 IU/l Na: 129 mEq/l(↓) K: 5.7 mEq/l(↑) Ca: 10.1 mg/dl Fosfor: 5.4 mg/dl ■İdrar Na: 169 (↑) ■Kan Gazı: pH:7.4, pCO2: 38mmHg, HCO3: 21.1 mEq/l

  8. ?????????

  9. LABORATUAR ■ Kortizol: 12.23 ug/dl (N) ACTH <5 pg/ml (N) 17-OH progesteron: 1.01 ng/ml (N) ■Aldosteron : 7.4 ng/dl (N: 5-90) Renin :337 pg/ml(↑) (N: 40-220)

  10. ■İdame izotonik sıvı tedavisiyle, hastanın sodyum ve potasyum değerlerinin normal düzeylere gerilediği görüldü. ■ 18 mEq/kg/gün oral Na elektrolit (N) 1gr/kg polistren sülfonat kalsiyum

  11. Na, KAldosteron (N:5-90 ng/dl) ■134; 4.4 20.4 ■135; 4.98 19,5 ■134; 6.6 40.5 ■134; 4.7 36.8 ■134; 6.5 41.7

  12. ■Transtubular Potasyum Gradyenti (TTKG)(N) (Distal tubul ve toplayıcı kanallarda aldosteron etkisi) İdrar K x Plazma osmolalitesi Plazma K x İdrar osmolalitesi ■TTKG >5 → Aktif aldosteron TTKG<3 → Azalmış mineralokortikoid aktivite Hiperpotasemi Azalmış mineralokortikoid aktivite TTKG <4.1

  13. ■DOC THDOC Kortikosteron THB 11-dehidrokortikosteron THA 18-hidroksikortikosteron 18-OH THA Aldosteron TH Ald

  14. TANI ALDOSTERON SENTAZ EKSİKLİĞİ

  15. ■Aldosteron sentaz eksikliği ilk defa 1960 yılında tanımlanmış. ■Otozomal resesif geçişli ■8.kromozomdaki CYP11B2 geninde mutasyon (+) ■Aldosteron zona glomerulozada 4 enzimatik reaksiyon sonucu oluşur: *Kolesterol dezmolaz (CYP11A) *21 hidroksilaz (CYP21) *3β-hidroksisteroid dehidrojenaz *Aldosteron sentaz (CYP11B2) -11 hidroksilaz -18 hidroksilaz -18 metiloksidaz

  16. ■ Hiponatremi Hiperpotasemi Metabolik asidoz Hipovolemi Kusma İshal Kilo alamama ■ Bulgular tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi kadar ağır olmaz. ■ 3-4 yaşlarında kendiliğinden düzelebilir.

  17. Aldosteron sentaz (Kortikosteron metiloksidaz) eksikliği Tip1 ■ Deoksikortikosteron(DOC) (↑) 18 hidroksikortikosteron (↓) Aldosteron (↓↓↓) Kortikosteron / 18 hidroksikortikosteron (↑↑) Tip2 ■ DOC (↑) 18 hidroksikortikosteron (↑) Aldosteron (↓, N) 18 hidroksikortikosteron / aldosteron (↑↑↑)

  18. ■Hastamızda, spot idrarda steroid metabolitleri incelendi ve kortikosteron metiloksidaz II (CMO II) eksikliği tanısı konuldu. ■CYP11B2 mutasyon analizi için yurtdışına DNA gönderildi. ■ Hastanın almakta olduğu, oral sodyum ve kayekselat tedavileri kesilerek, fludrokortizon 0.1 mg dozunda başlandı. ■ Takibinde hiponatremi veya hiperpotasemi gözlenmeyen hastanın kilo alımının iyi olduğu görüldü.

More Related