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ジェノタイプ以外の情報の利用

ジェノタイプ以外の情報の利用. 法数学勉強会 2011/11/26 京都 大学大学院医学研究科 統計遺伝学 分野 山田　亮. 前回を振りかえる. 多人数一括ＤＮＡプロファイリングのため の 確率計 算法に関する考察. 法数学勉強会 2011/09/10 京都 大学大学院医学研究科 統計遺伝学 分野 奈良原 舞子　山田　亮. 状況. 大災害が発生 多数の行方不明者 多数の身元不明遺体 外見や所持品などから身元が特定された遺体はすでに遺族に返還されている。 残っている遺体の手がかりは、主に遺伝情報. 集団の鑑定. 身元不明者　 found Body.

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ジェノタイプ以外の情報の利用

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Presentation Transcript

  1. ジェノタイプ以外の情報の利用 法数学勉強会 2011/11/26 京都大学大学院医学研究科 統計遺伝学分野 山田　亮

  2. 前回を振りかえる

  3. 多人数一括ＤＮＡプロファイリングのための確率計算法に関する考察多人数一括ＤＮＡプロファイリングのための確率計算法に関する考察 法数学勉強会 2011/09/10 京都大学大学院医学研究科 統計遺伝学分野 奈良原舞子　山田　亮

  4. 状況 大災害が発生 多数の行方不明者 多数の身元不明遺体 外見や所持品などから身元が特定された遺体はすでに遺族に返還されている。 残っている遺体の手がかりは、主に遺伝情報

  5. 集団の鑑定 身元不明者　found Body 行方不明者　Missing m1 b1 b2 b3 bN m2 m3 .. .. .. .. .. .. mN

  6. 処理フロー Missings 血縁関係情報 血縁者のＤＮＡ型 Bodies 遺体のＤＮＡ型 確率行列 パーマネント計算 尤度割合行列 引き取り・引き渡し判定

  7. 行列式(Determinant) 割り付けの場合ごとに掛け算をする「加える」要素と「引く」要素がある Wikipedia

  8. パーマネント 割り付けの場合ごとに掛け算をする 全部を「加える」

  9. 「事前確率」を取り込める性別・所持品等の情報を容易に取り込める「事前確率」を取り込める性別・所持品等の情報を容易に取り込める 付加情報 Missings 血縁関係情報 血縁者のＤＮＡ型 付加情報 Bodies 遺体のＤＮＡ型 確率行列 パーマネント計算 尤度割合行列 引き取り・引き渡し判定

  10. 今日の本題ジェノタイプ以外の情報の利用 法数学勉強会 2011/11/26 京都大学大学院医学研究科 統計遺伝学分野 山田　亮

  11. 個人識別 • 行方不明者Mは身元不明者B1かB2か… • 現場に居たのは容疑者X1かX2か…

  12. DNA鑑定とその他の情報の利用 • 行方不明者Mは身元不明者B1かB2か… • 現場に居たのは容疑者X1かX2か… • MがBiである尤度を計算する • DNAジェノタイプについて尤度を計算する • その他の情報が合致するかを確認する • その他の情報が合致するMとBiのペアを確認する • 確認済みのペアについてのみDNAジェノタイプについて尤度を計算する

  13. DNAとその他、その順序 • ２通りのやり方 • DNA→その他で確認 • その他で絞り込み→DNAで確認 • どちらも、同じ • では、どちらを先にする？ • それには理由がある？

  14. 臨床診断では • 病気の全国の頻度情報 • 患者さんの性別・年齢を用いて、ありそうな病気に重みづけ • 症状を聞いて、さらにありそうな病気に重みづけ • 検査を実施して、絞り込み • (遺伝性疾患ならDNA情報を持ち込む） • 診断確定

  15. 法数学←→臨床医学 • 行方不明者Mは身元不明者B1かB2か… • 現場に居たのは容疑者X1かX2か… • 患者Mの診断は病気D1かD2か…

  16. 情報を使って判断しよう • DNA鑑定 • DNAジェノタイプ情報 • 年齢・性別、着衣情報 • 犯人推定 • (DNAジェノタイプ情報) • 証言 • 臨床診断 • 検査 • 遺伝子診断：DNAジェノタイプ情報 • 症状・・・証言 • 年齢・性別

  17. 場合ごとの使い方 • DNAジェノタイプ情報 • 個人識別 • ジェノタイプが「符合」する確率・尤度 • 犯人推定 • ジェノタイプが「符合」する確率・尤度 • 臨床診断 • 「診断DならGジェノタイプのはずだ」

  18. 場合ごとの使い方 • 年齢情報 • 個人識別 • 行方不明者の年齢は確定 • 身元不明者は「推定年齢」 • 犯人推定 • 年齢に関する証言 • 現場から逃走したのは、「○才くらいだった」 • 容疑者の年齢は確定 • 臨床診断 • 年齢ごとに疾患のかかり易さが異なる • 事前確率が変わる

  19. 場合ごとの使い方 • 性別情報 • 個人識別 • 行方不明者と身元不明者の性別は一致すべし • 犯人推定 • 性別に関する証言 • 現場から逃走したのは、「男だった」4名、「女だった」2名 • 臨床診断 • 性別ごとに疾患のかかり易さが異なる • 事前確率が変わる

  20. 場合ごとの使い方 • その他の情報 • 個人識別 • 行方不明者がある色の服を着ていたかについての色々な証言 • 身元不明者の着衣の色についての推定 • 犯人推定 • 服装に関する証言 • 容疑者の衣服レパートリーに関する情報 • 臨床診断 • 検査をする、結果が出る、診断名をつけるかどうかは確率的に決める

  21. 事前確率→情報→事後確率

  22. DNAジェノタイプの場合 • 単一マーカー • 行方不明者 • 家系から計算 • 身元不明者 • DNAを採取して観察 • 一致する確率は？ 行方不明者 身元不明者

  23. 家系からのジェノタイプ保有確率推定 • 単一マーカー • 行方不明者 • 家系から計算 • 伝達確率1/2 • 集団のアレル頻度・ディプロタイプ頻度 行方不明者 身元不明者

  24. だれでも適当に連れてきて、「たまたま」一致する確率は？だれでも適当に連れてきて、「たまたま」一致する確率は？ 身元不明者　　　　　が 家系情報のない誰かである

  25. 複数のマーカー • 個々のマーカーの一致する確率 • 複数のマーカーでは、「すべてがそろって一致する確率」 • 確率の積

  26. DNA多型情報の良さ • 確率の計算がわかりやすい • とは言え、「仮定」は入っている • 集団のアレル頻度・ディプロタイプ頻度

  27. 年齢の場合 • MがBである… • M:行方不明者、B:身元不明者 • Mの年齢は既知 • Bの年齢は状態から推定 • M:被目撃者、B:容疑者 • Mの年齢は目撃情報から推定 • Bの年齢は既知

  28. 年齢の場合 • M:行方不明者、B:身元不明者 • Mの年齢は既知 • Bの年齢は状態から推定 • Bの推定年齢は○才～○才 • これはどういう意味？

  29. やってみる • Bの推定年齢は○才～○才 • これはどういう意味？

  30. やってみる • 20歳から60歳まで２歳刻みで21人の乗客と運転手の乗ったバスが、宇宙人にさらわれた • 乗客の家族は宇宙人との交信基地に集合した • 宇宙人から連絡があり、「1人を解放するべく、解法地点Ｔに置いた。その1人の年齢について、運転手は『３0歳から50歳』だと思うと言っている。この1人の氏名を当てたら、開放してやろう。ただし、間違えたら、解法予定者と、間違って指名された乗客は我々の星に連行する」、と。 • さて、21人の乗客の家族が指名者を決める会議を始めた。その結果や、いかに？

  31. やってみる • 20歳から60歳まで2歳刻みで21人 • 『30歳から50歳』だと思う • 家族の意見がまとまらないので、全員に • 21人に候補とする順序を１，２，３でつけるアンケートを実施し、その意見の順序を足し合わせて、順序総点が最も小さい人を指名することとした • 同点をつけてもよい。ただし、１，２，３，３、とつけたら、その次は４ではなく、５とするように

  32. やってみよう

  33. 「『30歳から50歳』だと思う」 • 「『30歳から50歳』のどれかに、差をつけられないけれど、30歳未満、51歳以上の可能性はゼロ」 • 「『30歳から50歳』が95%になるような正規分布だと思う」 • …

  34. 年齢の場合 • M:被目撃者、B:容疑者 • Mの年齢は目撃情報から推定 • Bの年齢は既知 • Mの目撃者は • a1,a2,a3,...歳 • これはどういう意味？

  35. やってみる • 20歳から60歳までのさらわれた20人 • １人解放 • 宇宙人から、届いたメッセージは • 「34歳だと思う」という意見が１つ • 「39歳だと思う」という意見が１つ • 「43歳だと思う」という意見が１つ • さあ、家族アンケートを行おう

  36. 「34歳だと思う」 • 「34歳の可能性が最大になる１峰性の予想」…正規分布？ • 正規分布なら、その幅(分散は？）

  37. 性別の場合 • 犯人は男なのか、女なのか？ • 容疑者は複数 • 目撃者は複数

  38. やってみる • ある夕闇迫る夕方、「泥棒！」という叫び声とともに走り去る人影１人 • 向かいの小学校には帰宅しようとしていた小学生がたくさんいた • 男か女かと訊いた • 捜査の結果、男の容疑者が３人、女の容疑者が１人、見つかった

  39. やってみる • Ａ　小学生：１０人 • 「男だった」：６人、「女だった」：４人 • Ｂ　小学生：１００人 • 「男だった」：６０人、「女だった」：４０人 • さて、女の容疑者は、「私は女だから、犯人じゃない」と主張したい、ＡとＢとでは、どちらが、女の容疑者にとって有利だろうか？

  40. やってみる • 目撃時の状況から、性別を正しく判別できる確率を0.5<=p<=1とする • 「男だった」人数Nm、「女だった」人数Nfとなるのは • 実際に男(Hm)で、Nm回正解し、Nf回誤答する • Lm=choose(Nm+Nf,Nm)p^Nm (1-p)^Nf • 実際に女(Hf)で、Nf回正解し、Nm回誤答する • Lf=choose(Nm+Nf,Nm)p^Nm (1-p)^Nf

  41. やってみる • pの尤度は「犯人は男」と信じる事前確率qについて • Lp=qLm+(1-q)Lf • 男女の仮説のそれぞれの尤度は • int(0.5<=p<=1) Lp x Lm dp • int(0.5<=p<=1) Lp x Lf dp

  42. 6 vs. 4 60 vs. 40「男」が真　「女」が真正答確率pの尤度

  43. 「男」が真　「女」が真２つの仮説を合算したときの正答確率pに関する尤度「男」が真　「女」が真２つの仮説を合算したときの正答確率pに関する尤度 p>=0.5に限定

  44. 「男」が真　「女」が真の尤度を正答確率pの関数で表す「男」が真　「女」が真の尤度を正答確率pの関数で表す • 実際の尤度は、このグラフの下面積 p>=0.5に限定

  45. 男：女=6:4総人数 10,20,...,100 尤度比 総人数

  46. 注意：この方法はベータ版

  47. 曖昧な情報曖昧さの残る情報 • DNA ジェノタイプ • アレル頻度を仮定、ハーディ・ワインバーグ平衡を仮定 • 曖昧さを含む • 年齢情報、個体情報、その他情報 • 確実なもの • 曖昧なのも

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