Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann - PowerPoint PPT Presentation

slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann PowerPoint Presentation
Download Presentation
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

play fullscreen
1 / 9
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann
160 Views
Download Presentation
darren
Download Presentation

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 8. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Downův syndrom (mongolismus) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Downova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_484

  2. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

  3. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • Patří k autozomálně dědičným chorobám • V 94 - 95% vzniku je způsoben trizomií 21. chromozomu • tato forma Downova syndromu se nedědí • Zhruba ve 4% případů bývá způsoben translokací na 21. chromozomu • zde je posunuta centromera (vznikne akrocentrická forma chromozomu) • V tomto případě mohou oba 21. chromozomy fúzovat a chovat se jako jeden chromozom • translokace může být v tomto případě balancovaná = její nositel má jediný zdvojený 21. chromozom a je fenotypově zdravý • jeho potomci ale trpí Downovým syndromem (do gamet se přenáší zdvojený 21. chromozom) • Zbývající případy jsou genetické mozaiky (jen část buněk nese trisomii 21. chromozomu) • v těchto případech míra fenotypového postižení různá http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755

  4. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) trizomie 21. chromozomu http://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom

  5. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • Jde o poměrně častou chorobu s frekvencí výskytu kolem 1x na 800 – 900 porodů • V ČR frekvence výskytu poněkud nižší • Na frekvenci výskytu má vliv pokročilý věk rodičů, především matky • Při plánování rodičovství se doporučuje preventivní návštěva genetické poradny u každého páru, kde součet věku partnerů přesáhne 70) http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755

  6. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • K typickým znakům této choroby patří: • zkrácení hlavy (předozadní rozměr) • široká tvář, • sešikmení očí (kožní řasa přes vnitřní koutek oka) • malý nos • malá ústa • zvětšený jazyk • krátký a široký krk • krátké a široké ruce • krátké prsty • nepřerušená příčná rýha v dlani (opičí rýha) http://handlezen.wordpress.com/

  7. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • K dalším typickým znakům této choroby patří: • krátké nohy • malá zavalitá postava • tělesná výška mužů kolem 155cm • u žen kolem 145cm • snížené svalové napětí • poruchy motoriky • snížená plodnost • srdeční poruchy a další postižení vnitřních orgánů • opoždění psychického vývoje • IQ 25 – 50 https://online.epocrates.com/u/2911700/Down+syndrome/Summary/Highlights

  8. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • Diagnostika • tradičně vyšetřením vzorku buněk získaného amniocentézou nebo choriocentézou • nově např. analýzou DNA z krve matky testem MaterniT21 (od 2011, pojišťovny v ČR zatím tento a podobné screeningové testy nehradí, finančně nákladné – údaj z 2013) The United Nations identified the important date March 21 as the "World Down Syndrome Day" (WDSD) http://au.ibtimes.com/articles/448549/20130321/2013-world-down-syndrome-day-celebrations-held.htm#.UoJyaXfhaUk

  9. ZDROJE • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. • Scientists May Have Found a Genomic Off Switch for Down Syndrome. In: Gizmodo.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755 • Downův syndrom. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom • Handlezen: nieuws over handen. In: .wordpress.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://handlezen.wordpress.com/ • 2013 World Down Syndrome Day: Celebrations at the Federation Square in Melbourne. In: Ibtimes.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://au.ibtimes.com/articles/448549/20130321/2013-world-down-syndrome-day-celebrations-held.htm#.UoJyaXfhaUk • Down syndrome. In: Epocrates.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: https://online.epocrates.com/u/2911700/Down+syndrome/Summary/Highlights