1 / 31

TUBULOPATIE

TUBULOPATIE. TUBULÁRNÍ FUNKCE. Zrání tubulární funkce : novorozenec a malý kojenec x dospělý  tubulární funkce max. koncentrační kapacita 600-700mosmol/kg x nad 1000 mosmol/kg

damien
Download Presentation

TUBULOPATIE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. TUBULOPATIE

  2. TUBULÁRNÍ FUNKCE • Zrání tubulární funkce: novorozenec a malý kojenec x dospělý  tubulární funkce • max. koncentrační kapacita 600-700mosmol/kg x nad 1000 mosmol/kg •  dřeňový osmotický gradient •  odpověď na ADH •  schopnost vyloučit vodní zátěž

  3. TUBULÁRNÍ FUNKCE Ultrafiltrát = plasma s nižším obsahem proteinů Tubuly: • Ionty • Acidifikace • Koncentrační schopnost • Glukosa • Aminokyseliny

  4. PROXIMÁLNÍ TUBULUS Resorpce: • 60-70% Na+ a vody • Glukosa • Aminokyseliny • 100% K+ • 65% Ca2+ • 25% Mg • P • 85% bikarbonát

  5. VZESTUPNÉ RAMÉNKO HENLEYOVY KLIČKY Resorpce: • 30% Na+ • 10% vody • 75% Mg • Aktivní transport Cl

  6. Resorpce: 8% Na+ 10-20% vody 15% bikarbonát Sekrece: K+ H+ NH4 Na+ (aldosteron) DISTÁLNÍ A SBĚRNÝ TUBULUS

  7. TUBULOPATIE • Choroby charakterizované poruchou tubulárních transportních systémů při zachované glomerulární funkci • Vrozené • Získané • Generalizované • Izolované

  8. TUBULOPATIE Generalizované: • Fanconiho syndrom Izolované: • AMK: Renální aminoacidurie • Glukosa: Renální glykosurie • HCO3, H+, NH4: Renální tubulární acidosa • Ca, P, vit D: Renální rachitida • Elektrolyty: Bartterův a Gitelmanův syndrom • Voda: Nefrogenní diabetes insipidus

  9. FANCONIHO SYNDROM • Dysfunkce proximálního tubulu - excesivní vylučování AMK, glukosy, fosfátu, bikarbonátu a solutů • Acidosa, dehydratace, elektrolytová nerovnováha, křivice, růstová retardace • Primární - idiopatický (AD, AR, X vázaný) • Sekundární

  10. Vrozené příčiny: cystinosis galaktosemie glykogenosis intolerance fruktosy Loweho syndrom tyrosinemie Wilsonova choroba Získané příčiny: léky (cis platina, genta, valproate..) otrava těžkými kovy nefrotický syndrom a proteinurické stavy …….. FANCONIHO SYNDROM- SEKUNDÁRNÍ

  11. FANCONIHO SYNDROM- TERAPIE • Léčba příčiny • Symptomatická: RTA alkalizace, suplementace K, ev. Na, Mg, tekutiny, Kostní nemoc: P při hypofosfatemii, D-vitamin, Ca při hypokalcemii, Ztráty AMK, glukosy, bílkovin, obvykle bez suplementace Růstová retardace: růstový hormon

  12. CYSTINOSIS Střádání AMK cystinu v orgánech • adultní forma ( rohovka, kostní dřeň) • infantilní forma- nefropatická cystinosa (leukocyty, fibroblasty, všechny b., CHRI) 1: 200 000 živě narozených AR, 17q chrom dg.- průkaz cystinu v bb., štěrbinová lampa

  13. CYSTINOSIS- KLINIKA 1. příznaky kolem 6 měs. věku: • polyurie, polydypsie, neprospívání, nechutenství, dehydratace, hyperchloremická metabolická acidosa dále rozvoj kliniky Fanconiho syndromu nefrokalcinosa světloplachost, retinopatie růstová retardace CHRI

  14. CYSTINOSIS- TERAPIE • Cysteamin • Symptomatická th Fanconiho syndromu • Léčba CHRI- dialýza, transplantace rekurence onemocnění ve štěpu (před cysteaminem)

  15. LOWEHO SYNDROM(OKULOCEREBRORENÁLNÍ) • X vázaný Příznaky: • kongenitální katarakta • mentální retardace • Fanconiho syndrom Terapie: symptomatická Prognóza: slepota, CHRI

  16. RENÁLNÍ AMINOACIDURIE • specifické vrozené poruchy membránových transportních systémů pro AMK (jednotlivé, skupiny) • řada vzácných onemocnění • cystinurie (1: 7-15000, urolithiasa) • Hartnupova choroba (kožní projevy, mozečková ataxie, psychiatrické projevy)

  17. RENÁLNÍ GLYKOSURIE • glykosurie při normální glykémii • AR • snížený renální práh pro glukozu • dif.dg.x diabetes mellitus

  18. RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA • Klinický syndrom charakterizovaný neschopností udržet normální plasmatické hladiny bikarbonátu • metabolická acidosa, hyperchloremie, normální aniontové okno (anion gap: Na+ -(Cl - +HCO 3- ) = 8-16 mmol)  nativní pH moči

  19. RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA

  20. RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA ETIOLOGIE

  21. pRTA neprospívání + zvracení, nechutenství + svalová slabost + růstová retardace + křivice + nefrokalcinosa - hyperkalciurie - dRTA + + + + + + + RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSA KLINIKA

  22. RENÁLNÍ TUBULÁRNÍ ACIDOSATERAPIE • Symptomatická: alkalizace- bikarbonát + citrát suplementace Na, K • Prognoza: při včasné léčbě u izolovaných poruch dobrá jinak závisí na základním onemocnění a přidružených poruchách

  23. PORUCHY P, Ca a D vitamínu X vázaná hypofosfatemická (D vit rezistentní) rachitis • ztráty P ledvinami • Ca, PTH, 1,25- D vit normální hladiny • klinicky- křivice, růstová retardace • terapie: suplementace P a megadávky D vit

  24. PORUCHY ELEKTROLYTOVÉ REGULACE • Bartterův syndrom • Gitelmanův syndrom  K + metabolická alkalosa hyperplasie juxtaglomerulárního aparátu  plasmatická reninová aktivita hyperaldosteronismus

  25. NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS • Neschopnost ledvin reagovat na vasopresin • Produkce velkého množství nekoncentrované moči

  26. NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS • Získaný:renální hypoplasie intersticiální nefritida CHRI obstruktivní uropatie hypokalemie hyperkalcemie léčba lithiem • Vrozený: mutace genu pro V2 receptor pro vasopresin, tubulární rezistence k ADH (u mužů kompletní ,částečná u žen)

  27. NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS- epidemiologie • incidence? • manifestace: novorození chlapci, dívky později • genetika: familiární X vázaná Xq28, AR a AD formy vzácné • M  Ž

  28. NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS - klinika • Chronická dehydratace – nejasné teploty, zvracení, nechutenství, neprospívání • Polyurie, polydypsie – preference vody před mlékem • Dráždivost až křeče v důsledku hypertonické dehydratace  mentální retardace • Dilatace močových cest (nadprodukce moči) • Růstová retardace • CHRI ( v důsledku mikrotromboz při dehydrataci)

  29. NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS - vyšetření • Hypernatremie (> 147 mmol/l) • Osmolalita séra (>300 mosmol/kg) • Osmolalita moči (< 200 mosmol/kg) • Normální renální funkce • dDAVP test – osmolalita moči nestoupá

  30. NEFROGENNÍ DIABETES INSIPIDUS -terapie • Symptomatická • Přísun vody – novorozencům i v noci! • Omezení soli • Farmakoterapie: hydrochlorothiazid amilorid indometacin

More Related