GENETICA 2011

1. GENETICA2011 PARTE IV: DINAMICA Y EVOLUCION DEL MATERIAL GENETICO Teorica 11

2. GENETICA DE POBLACIONES y EVOLUCION • Es la rama de la genetica que estudia la estructura genetica de GRUPOS de individuos y el modo en que la composicion genetica cambia en el TIEMPO • Una poblacion EVOLUCIONA a traves de CAMBIOS en su conjunto genetico La GENETICA DE POBLACIONES estudia la evolucion y la variacion de los alelos en grupos de individuos

3. LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA. LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICA… PARA ALGUNOS CARACTERES:: F= GENOTIPO F= GENOTIPO + GE CONDUCTAS HUMANAS EN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y SE TRADUCE EN TERMINOS GENETICOS GRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTE

4. Frecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguíneo en poblaciones humanas El sistema MN esta bajo el control de un locus autosomico en el cr4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguineo esta dado por una glicoproteina presente en la superficie de los globulos rojos. La expresion fenotipica de estos alelos es codominante. La frecuencia de estos 2 alelos varian sustancialmente entre las poblaciones humanas. Frec alelica= homocigotas + ½ heterocigotas

5. MEDIDA DE VARIACION GENETICA: CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO > HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR

6. LEY DE HARDY WEINBERG ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACION. • LA SEGREGACION DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACION AL AZAR DE LAS MISMAS: • NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS y • LAS GENOTIPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A • p2, 2pq y q2 (mostrar por Punnett p433) POBLACION GRANDE APAREADA AL AZAR SIN MUT, MIGR, SEL NAT.

7. UNA POBLACION EN EQUILIBRIO H-W NO PUEDE EVOLUCIONAR LA EVOLUCION CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA DE UNA POBLACION H-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCION SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCION

8. SEGUN H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICASESTAN DETERMINADAS POR LAS ALELICAS

9. PARA VER SI UNA POBLACION ESTA EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADAS PARA ESTO: 1. OBSERVAMOS 2. CALCULAMOS FREC ALELICAS 3. CALCULAMOS FREC GENOTIPICAS ESP A PARTIR DE LAS ALELICAS 4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR c2 Problema pizarron

10. QUE PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W? APAREAMIENTO NO ALEATORIO • SI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO: • AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALES • AP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOS • ENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS

11. ENDOGAMIA • LA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCION DE HETEROCIGOTOS. • EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDENTICOS POR ASCENDENCIA 0<F<1 H-W Todos los alelos son identicos por ascendencia

12. AA= p2 + Fpq aa = q2 + Fpq Aa = 2pq – 2Fpq F= He – Ho/ He Ejemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACION (F=1) COMIENZA EN p2, 2pq y q2 CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMO CADA HETEROCIGOTO PRODUCE ½ HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERA HOMOCIGOTA EN CADA GENERACION LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOS

13. CUAL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS? • AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN. SUPONGAMOS ALELO REC LETAL q= 0,01 q2= 0,0001 > 1/10.000 si F= 0 Si F = 0,24 > q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces mas probable) La APARICION DE RASGOS LETALES SE LLAMA DEPRESION POR ENDOGAMIA

14. LA APARICION DE RASGOS LETALES Y DELETEREOS SE LLAMA: DEPRESION POR ENDOGAMIA La autofertilizacion reduce la proporcion de heterocigotas a la mitad en cada generacion Autofec F=1 Homocigotas en p[oblacion hermanos F=0,25 primos F=0,0625 tiempo

15. (Partir de aca proxima teorica) CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA: MUTACION ANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCION, DEBE EXISTIR VARIACION GENICA DENTRO DE UNA POBLACION

16. Mutaciondirecta (m) A(p) a(q) Ej pizarron

17. Mutaciondirecta (m) CONCLUSION: LA MUTACION RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS A(p) a(q) Dq= mp Mutacioninversa (v) A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutacion inversa Hasta un equilibrio: Dq= mp - vq

18. CUANDO LA UNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACION, LAS FRECUENCIAS ALELICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO. AHÍ H-W PREDICE: LAS FREC GENOTIPICAS TAMBIEN SE MANTENDRAN EN UNA PROPORCION p2,2pq y q2. SIN EMBARGO LA TASA DE MUTACION PARA LA MAYORIA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALELICAS POR MUTACION ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)

19. p disminuye por mutacion directa Frecuencia alelica En equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa p aumenta por mutacion inversa generaciones

20. MIGRACIONES INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES OTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALELICAS POBLACION 1 a=q1 POBLACION 2 a=q2 La m previene la divergencia genetica entre poblaciones y aumenta la variacion genica dentro de la poblacion q= m(q1 – q2)

21. Con cada generacion de migracion, la frecuencia de las 2 poblaciones son mas similares hasta que la frec q1=q2 Cuando delta q=0 ya no hay mas cambio en las frec alelicas Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alelica de la poblacion receptora = poblacion de origen.