1 / 20

Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας

Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας. “Unification in the century of Biology” Kafatos and Eisner Editorial Science 303, 2004 Παπαδάκης Μάνος, Εργαστήριο Γενετικής «Λαικό» Νοσοκομείο. Γενετική Πληροφορία. Γενετικά νοσήματα Ταυτότητα οργανισμών

cormac
Download Presentation

Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Από το μόριο στο οικοσύστημαΗ ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας “Unification in the century of Biology” Kafatos and Eisner Editorial Science 303, 2004 Παπαδάκης Μάνος, Εργαστήριο Γενετικής «Λαικό» Νοσοκομείο

  2. Γενετική Πληροφορία • Γενετικά νοσήματα • Ταυτότητα οργανισμών • Συγκριτική Γονιδιωματική • Φαρμακογενετική • ………………………. Η γενετική πληροφορία καθορίζει την «τύχη» ατόμου η/και απογόνων του

  3. Ερμηνεία Γενετικής Πληροφορίας • Εκπαίδευση (Βασική και Ειδική σε διεπιστημονικά πεδία) • Υποδομή • Προσωπικό (Επιστημονικό, Τεχνικό, Διοικητικό) • Θεσμικό Πλαίσιο (Γιατί/Πότε, Ποιος, Πως)

  4. Το παράδειγμα των Αιμοσφαιρινοπαθειών Ένα πρότυπο που παρότι εφαρμόζεται πλέον στην χώρα μας «αυτόματα» και πρωτοβουλιακά, αποτελεί παγκόσμιο πρότυπο πρόληψης γενετικού νοσήματος

  5. P P P E P P E S S S Transcription in the human β-globin locus

  6. The Chromatin Hub during differentiation

  7. Nl ASO (Φυσιολογικό) 1 2 3 Mt ASO (Μεταλλαγμένο) 1 2 3 A B C G E Μέθοδος ASO Διαγραμματική απεικόνιση των αποτελεσμάτων από την μελέτη πέντε οικογενειών.

  8. Γονότυπος Φαινότυπος 1. Μεγάλη Ετερογένεια Μεταλλάξεων

  9. Β-Thalassemia mutations in Hellas

  10. Β-Thalassemia mutations in Hellas

  11. Γονότυπος Φαινότυπος 2. Ο συνδυασμός α-, β-, γ-, δ- μεταλλάξεων

  12. Είτε η ορθή διαγνωστική προσέγγιση είτε το άγχος του διαγνωστικού λάθους(!) επιβάλλουν: • Διεπιστημονικές γνώσεις και συνεργασία στα πεδία : • Αιματολογίας • Βιοχημείας (: το πχ της DHPLC) • Μοριακής Γενετικής • Βιοχημικής Γενετικής (το πχ της βιοσύνθεσης Hb) • Γενετικής Συμβουλευτικής • Ψυχολογίας ΑΥΤΆ ΓΙΑ ΤΟ …ΕΥΚΟΛΟ ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΟ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ. ΌΜΩΣ ΓΙΑ ΤΗΝ CF ή ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ?

  13. Ερμηνεία Γενετικής ΠληροφορίαςΘεσμικά και μη ζητήματα • Συνεχιζόμενη εκπαίδευση στο ταχύτερα αναπτυσσόμενο πεδίο της Βιοιατρικής και όχι μόνο! • Ακρίβεια και Αξιοπιστία Μεθοδολογίας • Κανόνες ερμηνείας και αξιολόγησης ευρημάτων

  14. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 DGGE

  15. Αξιοπιστία Μεθόδου/Αποτελέσματος • Κατάλληλη «τεχνική» είναι αυτή που «δουλεύει» αξιόπιστα στο εργαστήριο • Πολυδύναμη Μεθολογία • Η…2η μέθοδος • QC (IQC – EQC) • Πιστοποίηση η/και Διαπίστευση Διαδικασιών? • Ερμηνεία αποτελέσματος

  16. HPLC Mutation Scanning of BRCA2

  17. Γενετική Πληροφορία • Γενετική Αλλαγή : Μετάλλαξη η Πολυμορφισμός ? • Αρκεί η μετάλλαξη ή επιβάλλεται ο απλότυπος? • Το ερώτημα σήμερα αφορά στις σχέσεις Γονότυπου – Φαινότυπου η μήπως Γονιδιωματικής – Φαινότυπου • Ο ρόλος του περιβάλλοντος ? (πολιτισμικό και οικολογικό) • Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ = ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ! • Βιοηθική και …Βιονομία! • Η Σημαντικότητα του Θεσμικού Πλαίσιου!

  18. Τα πρότυπα ανατρέπονται! Τα …λάθη μας στην αντιμετώπιση των Αιμοσφαιρινοπαθειών, μας τα δείχνουν οι Παπαχαντζοπούλου & συνεργάτες : Eur J Haematology, 2006 v.76, 322-330 !

  19. «Almost every component in modern man's belief system is somehow affected by Darwinian principles» Ernst Mayr (Darwin Day Celebration 2006) Η γονιδιωματική ομοιότητά μας με το χιμπαντζή ίσως μας …«κάνει καλό στην υγεία μας»!

More Related