غربالگری ناهنجاریهای جنین

1. غربالگری ناهنجاریهای جنین دكتر مهران دخت عابديني اداره سلامت مادران وزارت بهداشت

2. تاریخچه غربالگری ناهنجاریهای جنین Down Syndrome AFP Only 1stΔ Free Beta 1stΔ Biochem/NT ONTD Screening Maximizing 1stΔ Screening NT hCG Free Beta hCG 1stΔ Papp-A NB 1975 80 85 90 95 2000 2004

3. انواع اقدامات غربالگري در بارداري 1. سه ماهه اول بارداري 2. سه ماهه دوم بارداري 1. سونوگرافي NT( هفته 11 تا 13+6 روز) 2.سونوگرافي هدفمند از نظر بررسي ناهنجاريها(18هفته ) 1. دابل ماركر 2. تريپل يا كوادماركر 3. الفا فيتوپروتيين

4. مارکر ها در بارداری

5. مقايسه روشهاي غربالگري در تشخيص سندرم داون Marker Timing Detection Rate

6. ویژگی تست های غربالگری تستی که false positive بالائی دارد توصیه نمی شود چون هم مقرون به صرفه نیست هم اضطراب مادر را زیاد می کند. در تست ترکیبی 15 درصد مادران در ریسک متوسط قرار می گیرند و نیاز به تست سه ماهه دوم پیدا می کنند. اگر فردی فقط سه ماهه دوم را انجام بدهد میزان مثبت کاذبش 7 درصد است

7. محدودیت های غربالگری • مهارت سونوگرافیست • عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای غربالگری • نتایج تستها به موقع برای انجام CVS or early amnio اماده نمی شود. • هزینه انجام غربالگری زیاد است

8. غربالگری سه ماهه اول بارداری مد نظر است زيرا حساسيت بيشتري دارد.

9. انجام تستهاي تشخيصي غربالگري سه ماهه دوم لازم نيست .توصيه به انجام الفا فيتوپروتئين در هفته 16-18 و سونوي هدفمند انجام كوادماركر

10. اهداف غربالگری سه ماهه اول • شناخت گروهی از زنان باردار که در خطر داشتن جنین مبتلا به انوپلوییدی هستند. • همچنین امکان شناخت زودرس بیماریهای مهلک مانند ناهنجاریهای قلبی و هرنی دیافراگماتیک در جنین • انجام غربالگری در سه ماهه اول امکان تشخیص زودتر بیماری را فراهم می کند. • کاهش false-positive ratesو افزایش حساسیت تشخیصی که سبب کاهش تعداد تستهای تشخیصی غیرضروری (کاهش آمنیوسنتز) • عدم افزایش سقط های عمدی

11. PAPP-A and Free B-hCG • 60-68% detection of DS • 90% detection of Tri 18 • 4.5% false positive rate • Some centers quote 87% detection of DS when combined with maternal age

12. Nuchal Translucency • > 3mm = 30% risk of aneuploidy • 50-85% detection, 4.5% false positive • Also associated with CHD, skeletal abnormalities, and diaphragmatic hernia • سونوگرافی NT ارزش تشخیصی بسیار بالائی در تشخیص اختلالات کروموزومی دارد اگر بالاتر از 3 میلی متر باشد انجام تست تشخیصی (CVS و آمنیوسنتز) را توصیه می کنیم.

13. PAPP-A and Free B-hCG On average, baby with trisomy 21 will have 2.0 Mom for B-hCG and 0.4 MoM PAPP-A

14. Integrated test دو مارکر سه ماهه اول و 4 مارکر سه ماهه دوم (NT اندازه گیری نمی شود) Detection Rate بالا است و false positive پایین(4/4) درصد است بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقی نداریم توصیه می شود. اشکال ان :انتظار تا انجام سه ماهه دوم

15. Stepwise Sequential test اگر با تست ترکیبی (دابل مارکر +NT ) ریسک متوسط گزارش شود کوادمارکر در سه ماهه دوم درخواست می شود. مزیت: موارد پرخطر سندرم داون هم شناسائی میشود. میزان ارزش تشخیصی 95 درصد و False positive 5 درصد است ( ده درصد بیشتر از تست ترکیبی قدرت تشخیصی دارد). اگر ریسک در سه ماهه دوم بالا باشد در آنصورت آمنیوسنتز توصیه می شود.

16. اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بود اقدام بعدی چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل تمام موارد کم خطر (نوع مراقبت تغییر نمیکند) کلا توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است زیرا شناخت زودتر و اقدام درمانی متنوع تر امکان شناخت سایر آنومالیهای شدید جنین را مهیا میکند. در مورد چندقلوئی توصیه بیشتر انجام سونوی NT است

17. ACOG • Screening program must meet specific criteria: • Trained, certified, monitored sonographers perform NT • NT alone is not sufficient, biochemistry must be included • Comprehensive genetic counseling must be offered • Access to diagnostic testing if abnormal screen results • Rigorous continual evaluations